Beskrivelse av Seckels syndrom

Beskrivelse av Seckels syndrom

Seckels syndrom er en arvelig tilstand hvor barnet allerede i fosterlivet utvikler kortvoksthet og mikrocefali (lite hode). Typiske symptomer er utviklingshemming og karakteristiske ansiktstrekk. Behandlingen er svært individuell og tilpasset den enkeltes symptomer.

Forekomst
Seckels syndrom er svært sjeldent og kun ca 100 tilfeller er beskrevet internasjonalt. Forekomst i Norge er ukjent.

Årsak
Tre forskjellige steder (loci) på kromosomene settes i forbindelse med Seckels syndrom. Det best definerte er SCKL 1(3q22.1-q24, ATR-genet). ATR-genet styrer produksjonen av ATR-enzymet, som spiller en rolle i forbindelse med å oppdage skader på eller reparere DNA (arvemassen). Man mener også at dette genet har avgjørende betydning for cellenes vekst og utvikling. Andre definerte loci er SCKL2 (18p11.31-32) og SCKL3 (14q24), men man har foreløpig ikke kunnskap om funksjonen til disse genene. Det antas at de har med liknende funksjoner å gjøre som SCKL1.

Arvelighet
Seckels syndrom arves autosomalt recessivt. Det betyr at både far og mor er friske bærere av genmutasjonen(e). Når begge foreldre er bærere av genfeilen, er det 25 % risiko for at barnet vil få diagnosen ved hvert svangerskap. Les mer om arvegang her.

Diagnostisering
Seckels syndrom kan være vanskelig å skille fra en del andre kortvokstdiagnoser. Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske funn. Røntgenundersøkelse kan bidra til å bekrefte diagnosen. Hvis det finnes andre tilfeller i familien, er det mulig med fosterdiagnostikk. Hvis mutasjonen er kjent, kan gentest også være mulig. Visse andre tilstander kan minne om Seckels syndrom, for eksempel Nijemegens breakage syndrome, ostoplastisk primordial dvergvekst type 1-3 og Dubowiz syndrom.

Symptomer
Seckels syndrom er kjennetegnet av kortvoksthet som utvikles allerede i fosterlivet. Barna har ofte en fødselsvekt på rundt 1550 gram og blir født med lite hode (mikrocefali). De kan ha store øyne, smalt ansikt, fremstående nese og tilbaketrukket (vikende) kjeve, av og til kalt “fugleaktig ansiktspreg”.

Syndromet er forbundet med betydelig utviklingshemning, men ikke så alvorlig som man kunne anta ut fra hodets størrelse.

Hos noen forekommer også ganespalte, misdannelser av ører og tenner, samt forandringer i bekken og albuer. Det er også beskrevet manglende hjernebjelke (corpus callosum-agenesi), færre foldninger av hjernebarken og forandringer i kjønnsorganene. I sjeldne tilfeller kan det også være blodsykdommer.

Behandling og tiltak
Det finnes ingen helbredende behandling. Behandlingen retter seg mot symptomene barna har og vil derfor variere fra person til person. Familien vil ha bruk for mye støtte og hjelp. Les mer om tema som kan være aktuelle på Frambus temasider.

Referanser

 

 

Vil du dele dette med noen andre?