Beskrivelse av Seckels syndrom

Seckels syndrom er en arvelig tilstand hvor barnet allerede i fosterlivet utvikler kortvoksthet og mikrocefali (lite hode). Typiske symptomer er utviklingshemning og karakteristiske ansiktstrekk. Behandlingen er individuell og tilpasset den enkeltes symptomer. 

Forekomst 

Seckels syndrom er svært sjeldent og anslått til å være sjeldnere enn 1 pr. 1 million. Bare ca 100 tilfeller er beskrevet internasjonalt. Forekomst i Norge er ukjent. 

Årsak 

Flere forskjellige steder på kromosomene settes i forbindelse med Seckels syndrom. Det best definerte er Seckels syndrom 1, SCKL 1 på kromosom 3 (3q23), med en mutasjon i ATR-genet. ATR-genet styrer produksjonen av ATR-proteinet, som spiller en rolle i forbindelse med å oppdage skader på eller reparere DNA (arvematerialet). Man mener også at dette genet har avgjørende betydning for cellenes vekst og utvikling.  

Det er beskrevet andre årsaker til Seckels syndrom som er nummerert og koblet til mutasjoner på andre gener som er lokalisert på andre steder på kromosomene: 

SCKL2: RBBP8-genet på 18q11 

SCKL4: CENPJ-genet på 13q12 

SCKL5: CEP152-genet på 15q21  

SCKL6: CEP63-genet på 3q22 

SCKL7: NIN-genet på 14q22  

SCKL8: DNA2-genet på 10q21 

SCKL9: TRAIP-genet på 3p21 

SCKL10: NSMCE2-genet på 8q24 

En stund mente man at det var en mutasjon på kromosom 14q23 som kunne forårsake SCKL3, men dette viste seg å være feil, og derfor er denne tatt bort. 

Det er fortsatt stort behov for mer kunnskap om funksjonene til disse genene og mulig samspill mellom dem. Beskrivelser av sammenhengen mellom mutasjoner i bestemte gener (genuttrykket/genotypen) og hvordan dette kan komme til uttrykk (fenotypen) i personen som har denne genforandringen, ønskes velkommen. Man kan ikke utelukke at enda flere genforandringer etter hvert kan knyttes opp mot Seckels syndrom. 

Arvelighet 

Seckels syndrom arves autosomalt recessivt. Det betyr at både far og mor er friske bærere av genmutasjonen(e). Når begge foreldre er bærere av genfeilen, er det 25 % risiko for at barnet vil kunne få diagnosen ved hvert svangerskap. Les mer om arvegang her. 

Diagnostisering

Seckels syndrom kan være vanskelig å skille fra en del andre kortvokstdiagnoser. Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske funn. Røntgenundersøkelse kan bidra til å bekrefte diagnosen. Hvis det finnes andre tilfeller i familien, er det mulig med fosterdiagnostikk, og hvis mutasjonen er kjent, kan gentest også være mulig. Visse andre tilstander kan minne om Seckels syndrom, for eksempel Nijemegens breakage syndrome, osteoplastisk primordial dvergvekst type 1-3 og Dubowitz syndrom. 

Symptomer 

Seckels syndrom er kjennetegnet av symmetrisk og proporsjonal mangelfull vekst som utvikles allerede i fosterlivet. Barna blir født med lite hode (mikrocefali), er kortvokste og kan ha en fødselsvekt på rundt 1550 gram. De kan ha store øyne, smalt ansikt, fremstående og konveks (krum) nese og en tilbaketrukket og liten kjeve; opprinnelig beskrevet som et “fugleaktig ansiktspreg”. 

Syndromet er forbundet med forskjellig grad av utviklingshemning, fra lett til alvorlig. Det er ikke alltid en klar sammenheng mellom en liten hodeomkrets (grad av mikrocefali) og kognitivt nivå. Ulike typer hjernemisdannelser er beskrevet, bl.a. forskjellige grader av mangelfullt utviklet hjernebro, som er forbindelsen mellom de to hjernehalvdeler. Dette kalles corpus callosum agenesi eller hypoplasi. Forandringer i hjernebarken kan også forekomme. 

Hos noen kan det forekomme ganespalte, misdannelser av ører og tenner (emaljedefekter), og skjelettforandringer i bekken og albuer, kroket lillefinger og klumpfot. Det er også beskrevet forandringer i kjønnsorganene. Hos en av fire med SCKL2 kan det også være blodsykdommer. 

Det er beskrevet mer enn 75 forskjellige funn og symptomer ved Seckels syndrom.  

Behandling og tiltak 

Det finnes ingen helbredende behandling. Behandlingen retter seg mot symptomene og vil derfor variere fra person til person. Familien vil ha bruk for mye støtte og hjelp. Les mer om tema som kan være aktuelle på Frambus temasider. 

Denne teksten er sist oppdatert 17. mars 2021