Beskrivelse av Weavers syndrom

Forekomst
Forekomsten er usikker, da få beskrivelser foreligger, men man antar at den forekommer i ca 10 % av de med Sotos syndrom (som er 1 per 15 000 til 20 000 levende fødte).

Genetikk og arv
Vanligst er det en mutasjon i EZH2-genet, mer sjeldent i det samme genet som ved Sotos syndrom: NSD1-genet.Hos de aller fleste er tilstanden nyoppstått (nymutasjon) med lav gjentakelsesrisiko. Dersom man har Weavers syndrom er den autosomal dominant, hvor risiko for å få egne barn med samme diagnose er 50 %.

Symptomer
I tillegg til økt benkjernealder, kan personer med Weavers syndrom ha skjelettforandringer som fotdeformiteter, bøyde ben (særlig i fingrene-såkalt camptodactyli) og brede tomler.

Karakteristisk trekk i hode og ansikt er stort hode (makrocefali), flatt bakhode, bred panne, økt avstand mellom øynene (hypertelorisme), store og lavtsittende ører, lang og dyp kløft mellom nese og overleppe (filtrum), hakekløft og liten underkjeve.
Personer med Weavers syndrom har et svakt, hest skrik som nyfødte. De er ofte forsinket i sin motoriske utvikling (sitte, stå, gå med mer). De kan ha en mild grad av utviklingshemning, redusert koordinasjon og balanse.
Noen har avvik i hjernens folder (gyri) som man finner ved undersøkelse av hjernen med MR.
Økt muskeltonus, som kan føre til kontrakturer i hender, føtter, albuer og/eller knær. Løs hud, navle- og lyskebrokk forekommer også.
I tillegg kan man også se dypt satte negler og bøyd lilletå. Mange har også dype furer i håndflate og fotsåle små puter på fingertupper og tær.
Det beskrives en økt forekomst av kreft, uten at man kjenner den eksakte risikoen for dette.

Diagnose
Diagnosen stilles på grunnlag av klinikk, røntgenundersøkelser og gentester.

Behandling
Ingen årsaksrettet behandling foreligger, kun behandling av de enkelte symptomer i tillegg til fysioterapi og spesialpedagogikk.

Referanse
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/weaver-syndrome

Faglig oppdatert: september 2021

Vil du dele dette med noen andre?