Dystrofinopati hos kvinner
Dystofinopati er en sjelden og arvelig type muskeldystrofi som rammer kvinnelige bærere av genforandringer på Xp21.2 som gir Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi hos gutter. Typiske symptomer er varierende grad av muskelsvakhet og av og til hjertepåvirkning.
Forekomst
Forekomst er ukjent. De fleste kvinnelige bærere er asymptomatiske, det vil si at det ikke får merkbare symptomer. Kun rundt 20 % av kvinner med genforandringen er rapportert å utvikle symptomer.
Symptomer og forløp
Symptomene er mildere enn hos gutter med Duchennes eller Beckers muskeldystrofi, og inntreffer som regel først i voksen alder. Det finnes imidlertid enkelte rapporterte tilfeller om uttalte symptomer hos jenter, så det hender at det oppstår symptomer i barnealder, selv om dette anses som svært sjeldent.
Muskelsvakheten hos symptomatiske kvinner er ikke så uttalt, og er oftere asymmetrisk fordelt, slik at det kan være sideforskjell i symptomene. Hos noen rammes kun hjertemuskulatur. De vanligste hjertepåvirkningene er dilatert kardiomyopati eller dilatert venstre ventrikkel. Blodprøven kreatin kinase (CK) er forhøyet.
Diagnostisering
Gentest vil bekrefte tilstanden. Vevsprøve av muskel vil vise et blandet bilde (mosaikk) med henblikk på dystrofin-ekspresjon.
Behandling og oppfølging
Symptomatiske kvinnelige bærere kan trenge tverrfaglig behandling og oppfølging. I uttalte tilfeller kan kortikosteroidbehandling være aktuelt, som ved Duchennes muskeldystrofi. Fysioterapi og eventuelt tilpassede ortoser kan være viktig for å forebygge kontrakturer (strukturelle forkortinger av muskulatur).
.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert 25. september 2025
.
