Beskrivelse av Kennedys sykdom
Kennedys sykdom er en sjelden, nevromuskulær sykdom som fører til at musklene sakte svinner og svekkes. Sykdommen rammer hovedsakelig menn, og de nevrologiske symptomene starter ofte når man er mellom 30 og 50 år.
Årsak
Sykdommen skyldes økt repetisjon av trinucleutider (CAG-repetisjon) i et gen på X-kromosomet (Xq11-q12).
Symptomer og kjennetegn
De vanligste symptomene er svinn av muskler i armer og ben. I tillegg rammes muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen. Dette fører blant annet til problemer med å puste, svelge og snakke.
Andre vanlige symptomer er skjelving, muskelkramper, små rykninger i musklene (leamus) og utmattelse (fatigue). Mange opplever muskelkramper og skjelvinger i hendene en tid før sykdommen oppdages. Skjelvingene øker som regel når musklene aktiviseres og avtar i hvile.
Musklene svekkes over lengre tid. Hvor alvorlig sykdommen blir, kan variere mye fra person til person.
Genforandringen påvirker mottakerapparatet for mannlige kjønnshormoner, og kan derfor også gi symptomer på testosteronmangel. Det kan føre til forstørrede brystkjertler, redusert skjeggvekst og redusert seksuell funksjon. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan fruktbarheten avta. For personer med milde symptomer, trenger ikke seksuell funksjon eller fertilitet å bli påvirket.
Behandling og oppfølging
Det finnes foreløpig ingen kur for diagnosen. Hvilken behandling og oppfølging du får, vil variere etter hvordan svekkelsen i musklene utvikler seg, og hvordan dette påvirker evnen til å fungere. For eksempel kan det blir aktuelt med behandling av muskelkramper, nevropatisk smerte og skjelving (tremor).
Du kan trenge et tverrfaglig behandlings- og støtteapparat. Både kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.
Noen vil med tiden få behov for forflytningshjelpemidler.
.
Kilder:
- Breza M, Koutsis G. Kennedy’s disease (spinal and bulbar muscular atrophy): a clinically oriented review of a rare disease. J Neurol. 2019;266:565–73.
- Svenske Socialstyrelsens beskrivelse av Kennedys sjukdom
- GeneReviews beskrivelse Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
- Muskelsyk – informasjonshefte fra Nevromuskulært kompetansesenter
.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert 27. januar 2023
.
