Frambu > Beskrivelse av Kennedys sykdom

Beskrivelse av Kennedys sykdom

Kennedys sykdom er en sjelden, nevromuskulær sykdom som fører til at musklene sakte mister muskelfylde og krefter. Sykdommen rammer hovedsakelig menn, og de nevrologiske symptomene starter ofte når man er mellom 30 og 50 år. Sykdommen rammer 1 av 30 000 gutter.

Tilstanden tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer (link) og kalles også bulbospinal muskelatrofi (BSMA), spinal- og bulbær muskelatrofi (SBMA), X-bundet bulbospinal muskelatrofi, X-bundet bulbospinal amyotrofi, X-bundet spinal- og bulbær muskelatrofi og SMAX 1

Årsak 

Sykdommen skyldes en genforandring på X-kromosomet (Xq11-q12) der en liten gensekvens i androgen-reseptorgenet er gjentatt flere ganger enn det som er vanlig (CAG-repetisjon). Dette fører produksjon av et androgen-reseptor-protein som ikke fungerer helt som det skal. Fragmenter av proteinet hoper seg også opp i cellekjernen og fører til dysregulering av annen proteinproduksjon som i sin tur forårsaker nedbrytning av motonevroner. Med færre motonevroner kan ikke normale muskelsammentrekninger skje slik de skal og resultatet blir nedsatt muskelfylde og-kraft.

Arvelighet

Sykdommen er kjønnsbundet (sitter på X-kromosomet). Det betyr at kvinnelige bærere vil ha 50% sannsynlighet for å bringe genforandringen videre til sine barn. Gutter vil da utvikle sykdom mens jenter blir bærere av tilstanden. Kvinnelige bærere har som regel ikke symptomer. Menn med sykdommen kan ikke overføre tilstanden til sine sønner, men alle jentebarn av rammede menn vil bli bærere av genforandringen.

Dersom bærertilstand er kjent på forhånd kan det være aktuelt å få medisinsk genetisk veiledning i forbindelse med familieplanlegging.

Symptomer og kjennetegn

Symptomer og kjennetegn

De vanligste symptomene er svinn av muskler i armer og ben. I tillegg rammes muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen. Dette fører blant annet til problemer med å puste, svelge og snakke.

Andre vanlige symptomer er skjelving, muskelkramper, små rykninger i musklene (leamus) og utmattelse (fatigue). Mange opplever muskelkramper og skjelvinger i hendene en tid før sykdommen oppdages. Skjelvingene øker som regel når musklene aktiviseres og avtar i hvile.

Musklene svekkes over lengre tid. Hvor alvorlig sykdommen blir, kan variere mye fra person til person.

Genforandringen påvirker mottakerapparatet for mannlige kjønnshormoner (androgen-reseptor), og kan derfor også gi symptomer på testosteronmangel. Det kan føre til forstørrede brystkjertler, redusert skjeggvekst og redusert seksuell funksjon. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan fruktbarheten avta. For personer med milde symptomer, trenger ikke seksuell funksjon eller fertilitet å bli påvirket.

Mange med Kennedys sykdom utvikler metabolske tilstander som hyperlipidemi (forhøyet fettstoff i blod) og insulinresistens. Det er også noen rapporter om hjerterytmeforstyrrelser og annen hjertepåvirkning. I kombinasjon med nedsatt aktivitetsnivå grunnet muskelsymptomer kan dette lede til en økt risiko for kardiovaskulær sykdom med økende alder.

Behandling og oppfølging

Det finnes foreløpig ingen kur for diagnosen. Hvilken behandling og oppfølging du får, vil variere etter hvordan svekkelsen i musklene utvikler seg, og hvordan dette påvirker evnen til å fungere. For eksempel kan det blir aktuelt med behandling av muskelkramper, nevropatisk smerte og skjelving (tremor).

Du kan trenge et tverrfaglig behandlings- og støtteapparat. Både kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Noen vil med tiden få behov for forflytningshjelpemidler.

Ved systemisk påvirkning som hjertepåvirkning, hyperlipidemi og/eller insulinresistens bør dette kontrolleres regelmessig og behandling og oppfølging igangsettes ved behov.

.Kilder:

.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert april 2023

.

Vil du dele dette med noen andre?