Frambu > Kennedys sykdom

Kennedys sykdom

Også kalt bulbospinal muskelatrofi (BSMA), spinal- og bulbær muskelatrofi (SBMA), X-bundet bulbospinal muskelatrofi, X-bundet bulbospinal amyotrofi, X-bundet spinal- og bulbær muskelatrofi og SMAX 1

Tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer

Kennedys sykdom skyldes økt trinucleutiderepetisjon (CAG repetisjon) i androgen-reseptorgenet på X-kromosomet (Xq11-q12). Symptomene oppstår hos menn mellom 30 og 60 år. Vanlige symptomer er muskelatrofi i armer og ben og i muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen. Dette fører blant annet til problemer med pust, svelg og tale. Andre symptomer er skjelving, muskelkramper, leamus/små rykninger i musklene og utmattelse (fatigue). Den genetiske forandringen påvirker mottakerapparatet for mannlige kjønnshormoner og kan derfor gi symptomer på testosteronmangel.

Se nevromuskulære sykdommer for mer informasjon

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => kurs
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 102
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
    [orderby] => meta_value
    [meta_key] => starter
)

Kurs

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => aktualiteter
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 102
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => desc
    [orderby] => date
)

Aktualiteter

Informasjonsmateriell

Forening/kontaktperson

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Array
(
    [post_type] => Array
        (
            [0] => ansatte
        )

    [numberposts] => 100
    [category] => Array
        (
            [0] => 247
        )

    [nopaging] => 
    [paged] => 1
    [ignore_sticky_posts] => 
    [order] => asc
)