Kennedys sykdom
Også kalt bulbospinal muskelatrofi (BSMA), spinal- og bulbær muskelatrofi (SBMA), X-bundet bulbospinal muskelatrofi, X-bundet bulbospinal amyotrofi, X-bundet spinal- og bulbær muskelatrofi og SMAX 1
Tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer
Kennedys sykdom skyldes økt trinucleutiderepetisjon (CAG repetisjon) i androgen-reseptorgenet på X-kromosomet (Xq11-q12). Symptomene oppstår hos menn mellom 30 og 60 år. Vanlige symptomer er muskelatrofi i armer og ben og i muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen. Dette fører blant annet til problemer med pust, svelg og tale. Andre symptomer er skjelving, muskelkramper, leamus/små rykninger i musklene og utmattelse (fatigue). Den genetiske forandringen påvirker mottakerapparatet for mannlige kjønnshormoner og kan derfor gi symptomer på testosteronmangel.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
