Kennedys sykdom
Også kalt bulbospinal muskelatrofi (BSMA), spinal- og bulbær muskelatrofi (SBMA), X-bundet bulbospinal muskelatrofi, X-bundet bulbospinal amyotrofi, X-bundet spinal- og bulbær muskelatrofi og SMAX 1. Kennedys sykdom er en sjelden, nevromuskulær sykdom.
Kennedys sykdom skyldes økt repetisoj av trinucleutider (CAG-repetisjon) i et gen på X-kromosomet (Xq11-q12). Sykdommen rammer hovedsakelig menn. Symptomene oppstår ofte når man er mellom 30 og 50 år.
Vanlige symptomer er svekkelser i muskler i armer og ben og i muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen. Dette fører blant annet til problemer med pust, svelg og tale. Andre symptomer er skjelving, muskelkramper, små rykninger i musklene (leamus) og utmattelse (fatigue). Genforandringen kan også føre til redusert testorsteronproduksjon.
Kurs
Til:
Frambukonferansen 2023 Sjelden kommunikasjon – å forstå og bli forstått
Søknadsfrist:
24. mai
Til:
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
