Kennedys sykdom
Også kalt bulbospinal muskelatrofi (BSMA), spinal- og bulbær muskelatrofi (SBMA), X-bundet bulbospinal muskelatrofi, X-bundet bulbospinal amyotrofi, X-bundet spinal- og bulbær muskelatrofi og SMAX 1.
ORPHA-kode: 481 Kennedy disease
Kennedys sykdom er en sjelden, nevromuskulær sykdom.
Kennedys sykdom skyldes økt repetisoj av trinucleutider (CAG-repetisjon) i et gen på X-kromosomet (Xq11-q12). Sykdommen rammer hovedsakelig menn. Symptomene oppstår ofte når man er mellom 30 og 50 år.
Vanlige symptomer er svekkelser i muskler i armer og ben og i muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen. Dette fører blant annet til problemer med pust, svelg og tale. Andre symptomer er skjelving, muskelkramper, små rykninger i musklene (leamus) og utmattelse (fatigue). Genforandringen kan også føre til redusert testorsteronproduksjon.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
