Beskrivelse av Möbius syndrom

Beskrivelse av Möbius syndrom

 

Personer med Möbius’ syndrom har en medfødt lammelse i en eller flere av nervene som styrer ansiktsmusklene. Det fører til at muskulaturen i en eller begge sider av ansiktet blir helt eller delvis lam. Noen kan også ha andre fysiske tillegssymptomer, for eksempel klumpfot. De fleste med Möbius’ syndrom fungerer innen normalområdet, men noen har en forsinket motorisk og språklig utvikling. Lærevansker og utviklingshemning kan forekomme. Noen har i tillegg autisme eller autismelignede symptomer.

Forekomst
Möbius’ syndrom er en sjelden medfødt tilstand. Per 2017 kjenner vi til i underkant av 30 personer med diagnosen i Norge.

Årsak
Årsaken til syndromet er fremdeles ukjent. En teori er at det tidlig i fosterutviklingen oppstår et brudd i blodtilførselen til deler av hjernen, som påvirker utviklingen av noen av hjernenervene.

Arvelighet
Möbius’ syndrom opptrer i de aller fleste tilfeller sporadisk, uten at andre i familien har det samme. Det er i litteraturen beskrevet noen få familier hvor flere medlemmer har Möbius’ syndrom. Ved disse tilfellene er det observert både autosomal dominant og autosomal recessiv (vikende) arvegang. Det er lik kjønnsfordeling.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Symptomer og alvorlighetshetsgrad varierer mye. Flere av de 12 hjernenervene kan være involvert, men mest er lammelse av hjernenerve VI (nervus abducens) og lammelse av hjernenerve VII (nervus facialis). Disse lammelsene er oftest tosidig, men de kan være ensidig hos noen.

Lammelsene fører til manglende evne til å se til siden, lukke øynene og blunke, samt skjeling. Dette kan gi uttørring av øynene og sårdannelse. Lammelsene fører også til manglende evne til å smile og gir et mimikkløst ansikt, særlig ved tosidig lammelse. Evnen til å lukke munnen er ofte påvirket, og kan gi vansker rundt spising, tygging og svelging, særlig i nyfødt- og spedbarnsperioden. Nedsatt funksjon i leppene kan føre til vansker med artikulasjon og spesielt leppelyder som m, b, p, f og v. Det kan også medføre at tennene kan sitte trangt, og noen ganger mangler enkelte tannannlegg.

Hos noen kan flere hjernenerver være berørt. Noen har også manglende eller avvikende utvikling av armer, ben, hender og føtter, samt sammenvoksning av fingre og tær. Flere er født med klumpfot. Ganespalte, delt drøvel, liten gane og øredeformiteter med eller uten påvirkning av hørselen kan også forekomme. Det er også beskrevet underutvikling av muskulatur, for eksempel den store brystmuskulaturen.

Enkelte studier beskiver autisme eller symptomer innen autismespekteret hos personer med Möbius’ syndrom. I senere tid er det knyttet mer usikkerhet rundt dette. Ettersom personer med Möbius’ syndrom har manglende ansiktsmimikk og kan ha vansker med øyekontakt og tale/uttale, kan noen feilaktig bli oppfattet som både autistiske og utviklingshemmede.

Diagnostikk
Selv om diagnosen sjelden stilles umiddelbart etter fødselen, er tilstanden medfødt.
Ingen blodprøver eller andre undersøkelser kan bekrefte eller avkrefte diagnosen, men det er som regel ikke vanskelig å avgrense i forhold til andre tilstander som kan ha noen av de samme trekkene. Andre diagnoser med liknende funn er Polands anomali, infantil dystrofia myotonica, facio-scapulo-humeral muskeldystrofi og isolert facialis parese.

Behandling
Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for diagnose. Det vil derfor være individuelt hvilke behov for oppfølging og behandling den enkelte med Möbius’ syndrom vil ha.

På grunn av et helt eller delvis mimikkløst ansikt, kan foreldre i tidlig spedbarns- eller småbarnsalder oppleve det som utfordrene og vanskelig å tolke barnets signaler. Manglende smil kan gjøre at man blir usikker på hvordan man kan ha samspill med barnet. Noen kan ha nytte av veiledning og støtte i forhold til kommunikasjon med barnet. Her kan andre kommunikasjonsformer, som stemme, kroppsspråk, gester og bevegelse komme mer i fokus. For noen kan det være nyttig å starte med tegn til tale. Tiltak rundt språk og kommunikasjon vil være individuelle ut fra det enkelte barnet.

For noen vil det være behov for oppfølging i forbindelse med suge- og spisevansker. Det kan være behov for tilpassede drikke- og spiseredskaper. Det bør også vurderes om ulike former for munnmotorisk stimulering kan være nyttig. Selv om man ikke kan behandle selve lammelsene, kan stimulering øke bevissthet og hjelpe barnet å fokusere. Dette kan også ha en viss betydning for artikulasjon.

Ved behov kan det gjennomføres kirurgiske behandling, som korreksjon av skjeling, forbedring av øyelukking og operasjon av klumpfot og andre feilstillinger. Av og til utføres også mer omfattende plastisk-kirurgiske korreksjoner for å forbedre evnen til å lukke munnen og skape bevegelse i munnregionen, slik at man får til et smil.

De fleste vil ha behov for å følge opp tannhelsen. I Norge finnes det et eget tannhelsekompetansesenteret for sjeldne medisinske tilstander (www.tako.no). Her kan personer med diagnose og fagpersoner rundt dem få hjelp og veiledning.

Personer med Möbius’ syndrom kan ha varierte motoriske utfordringer. På grunn av manglende sidesyn og evne til å lukke øynene, kompenserer mange med å vri hodet for å se til siden. Dette kan gjøre at de virker litt stivere i bevegelsene. Mange har litt nedsatt spenst, og for noen kan for eksempel gymtimer med mye ballspill være utfordrende. Kontakt med en fysioterapeut kan være aktuelt for flere.

Andre utfordringer for personer med Möbius’ syndrom kan være å ha et annerledes utseende. Dette oppleves stigmatiserende og for noen føre til tilbaketrekking og sosial isolasjon. Spesielt kan ungdomstiden by på utfordringer.

De aller fleste med Möbius’ syndrom utvikler seg helt normalt. For dem som får vansker innenfor et eller flere områder, er det viktig å få kartlagt hva det innebærer og sette inn de tiltakene det er behov for.

(Oppdatert 06.04.2017) 

 

Vil du dele dette med noen andre?