Beskrivelse av penta X syndrom

Jenter og kvinner med Penta X syndrom har 3 overtallige X-kromosomer som betyr at de har karyotypen 49,XXXXX. Navnet kommer av den greske forstavelsen penta (fem-) som henspeiler på at man har totalt fem X-kromosomer.

Årsak

Hos mennesker er arvestoffet normalt fordelt på 46 kromosomer, 44  såkalte autosomer og to kjønnskromosomer. Dette beskrives som 46,XX for jenter og 46,XY for gutter. 49,XXXXX syndrom oppstår vanligvis som følge av en tilfeldig hendelse under dannelsen av kjønnsceller (eggceller og sædceller). Delingen av kromosomene fra kroppsceller til kjønnsceller skjer normalt ved en såkalt reduksjonsdeling. Tilstanden oppstår ved en feil i denne delingsfasen og kalles non-disjunction. Det betyr og skyldes at X-kromosomene ikke skiller lag som de skal. Non-disjunction oppstår ved en ren tilfeldighet.

Arvelighet

Tilstanden er ikke arvelig. Sannsynligheten for å få mer enn ett barn med penta X syndrom er svært liten, men foreldrene bør likevel tilbys genetisk veiledning.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Penta X syndrom kan medføre utviklingsforstyrrelser av indre organer som hjerte, nyrer, lever, eggstokker og livmor. Tilstanden kan være forbundet med redusert vekst i fosterlivet (prenatal veksthemming). Langsom  vektøkning og nedsatt lengdevekst etter fødsel er vanlig. Kortvoksthet er typisk, i motsetning til andre tilstander med overtallige X-kromosomer. Barn med penta X syndrom kan ha liten hodeomkrets  (mikrocefali) og forsinket utviklingen av ferdigheter som krever koordinering av mentale og fysiske aktiviteter (psykomotoriske funksjoner).

Tilstanden kan medføre moderat til alvorlig utviklingshemming med språk- og lærevansker i ulik grad.  Ytre trekk som økt avstand mellom øynene, hudfold fra øvre øyelokk inn mot neseroten (epikantus), flat nesebro, karakteristiske ører, kort nakke med lav hårlinje er beskrevet.

Diagnostikk

Tilstanden kan påvises ved en vanlig kromosomanalyse (blodprøve for karyotyping).

Utredning, behandling og oppfølging

Det bør gjøres undersøkelser av indre organer når man får stilt diagnosen. Behandling og oppfølging avhenger av om man finner noe galt.

Nedsatt muskelspenning (hypotoni) er vanlig, og ved forsinket psykomotorisk utvikling bør det foretas en fysikalsk vurdering. Utredning av kognitiv funksjon og språkferdigheter kan avdekke behov for tidlig språkstimulans og tilrettelegging med tilpasset opplæring i barnehage og skole.

Tverrfaglig utredning i regi av habiliteringstjenesten vil være aktuelt.

Denne teksten er sist oppdatert 18. august 2022

.