Penta X syndrom

Penta X syndrom (pentasomi X) er en svært sjelden diagnose med foreløpig antatt forekomst på omtrent 1 per 85 000 levende fødte. Jenter og kvinner med Penta X syndrom har 3 overtallige X-kromosomer. Diagnosen er lite beskrevet i litteraturen, og informasjonen om gruppen kan derfor endres over tid.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Hovedfokus vil naturlig nok være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.