Penta X syndrom
Penta X syndrom (pentasomi X) er en svært sjelden diagnose med foreløpig antatt forekomst på omtrent 1 per 85 000 levende fødte. Jenter og kvinner med Penta X syndrom har 3 overtallige X-kromosomer. Diagnosen er lite beskrevet i litteraturen, og informasjonen om gruppen kan derfor endres over tid.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Hovedfokus vil naturlig nok være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Kurs
Til:
Til:
Til:
Til:
Til:
Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (0-16 år)
Søknadsfrist:
10. juni
Til:
Sjeldne diagnoser som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år)
Søknadsfrist:
4. august
Til:
Å arbeide med familier som har barn med sjeldne, livstruende og/eller livsbegrensende diagnoser
Påmeldingsfrist:
26. september
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (17 år+)
Søknadsfrist:
11. august
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
