Mange sjeldne diagnoser har utviklingsforstyrrelser som en del av symptombildet. Prosjektet SJELDENgen vil derfor se nærmere på variasjonen innenfor og mellom ulike sjeldne diagnoser med utviklingsforstyrrelser. Vil du dele dine erfaringer med oss?
Enkelte barn og ungdommer utvikler seg annerledes enn andre, og opplever at de har vanskeligheter i forhold til for eksempel skolearbeid eller venner. Slike vansker kalles ofte ”utviklingsforstyrrelser”. Barn og ungdom med utviklingsforstyrrelser kan være veldig forskjellige. Noen har store vansker, andre mer begrensede problemer.
Vi vet lite om hvorfor noen utvikler slike vansker. Frambu er derfor med i et stort forskningsprosjekt som heter BUPgen. Målet med prosjektet er å få mer kunnskap om årsak, forløp og behandling av utviklingsforstyrrelser, slik at barn og ungdom med slike vansker kan få bedre behandling og oppfølging. BUPgen drives av Norsk forskning for mentale lidelser (NORMENT) ved Universitetet i Oslo og Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomni ved Oslo Universitetssykehus. Prosjektet har flere ulike underprosjekter.
Ett av disse er SJELDENgen, som ønsker å se nærmere på variasjonen innenfor og mellom ulike sjeldne diagnoser som har utviklingsforstyrrelser som en del av symptombildet. For tiden rekrutterer vi spesielt personer med følgende diagnoser til prosjektet:
- 1q21.1 (delesjon og duplikasjon)
- 16p11.2 (delesjon og duplikasjon)
- 22q11.2 (delesjon og duplikasjon)
- 15q13.3 delesjon
- Angelmans syndrom
- Cri-du-chat syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- Fragilt X syndrom
- KBG syndrom
- Kjønnskromosomforstyrrelse (flere eller færre X- eller Y-kromosomer enn vanlig)
- Phelan-McDermids syndrom
- Potocki-Lupskis syndrom
- Prader-Willis syndrom
- Rubinstein-Taybis syndrom
- Smith-Magenis’ syndrom
- Williams’ syndrom
- X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
- Velocardiofacialt syndrom (tidligere kalt DiGeorges syndrom)
- Wiedemann-Steiners syndrom
Prosjektet vil bli utvidet med flere diagnoser etter hvert.
.
Vil du vite mer eller delta
Ta gjerne kontakt med Heidi E. Nag på telefon 64 85 60 62, eller send navn og telefonnummeret ditt til hel@frambu.no, så tar hun kontakt med deg.
.
