.
Prosjektperiode: 2015 –
.
Hva gjør vi i dette prosjektet?
Denne studien omfatter flere undersøkelser for å øke vår kunnskap om årsaker til, forløp ved og behandling av utviklingsforstyrrelser ved sjeldne diagnoser.
Vi ønsker å innhente opplysninger fra deltakernes journaler fra sykehus som har undersøkt og behandlet dem for en sjelden diagnose. Det er vanlig at alle går gjennom undersøkelser om plager og kroppslige forhold. I tillegg ønsker vi å analysere arvestoff fra blodprøve av deltakerne. Hvis ikke det er tatt blodprøve, ønsker vi å ta en ny blodprøve eller spyttprøve. Studien innebærer også å hente inn opplysninger om deltakerne fra medisinske registre (fødsels-, resept-, trygde-, vaksine-, nasjonalt pasientregister og Statistisk sentralbyrås familie- og sosialregister), samt fra helsestasjon og fastlege. I tillegg vil vi be deltakere eller pårørende fylle ut noen spørreskjemaer.
Deltakerne kan på et senere tidspunkt også bli spurt om de vil være med i nye underprosjekter.
.
Hvorfor gjør vi dette?
Enkelte barn og ungdommer utvikler seg annerledes enn andre og opplever at de har vanskeligheter for eksempel i forhold til skolearbeid eller venner. Slike vansker kalles ofte ”utviklingsforstyrrelser”. Barn og ungdom med utviklingsforstyrrelser kan være veldig forskjellige. Noen har store vansker, andre mer begrensede problemer. Vi vet lite om hvorfor noen barn, ungdommer og voksne utvikler seg annerledes enn andre.
Målet med dette prosjektet er å få mer kunnskap om årsak, forløp og behandling av utviklingsforstyrrelser, og dermed bidra til at barn og ungdommer med slike vansker får bedre behandling og oppfølging. Dette gjøres gjennom flere ulike prosjekter organisert under den større studien BUPgen som Oslo universitetssykehus er ansvarlig for. SJELDENgen er et slikt prosjekt, der vi ønsker å se på variasjonen innenfor og mellom ulike sjeldne diagnoser som har utviklingsforstyrrelser som en del av symptombildet.
Aktuelle diagnoser
For tiden rekrutterer vi spesielt personer med følgende diagnoser til prosjektet:
- 1q21.1 (delesjon og duplikasjon)
- 16p11.2 (delesjon og duplikasjon)
- 22q11.2 (delesjon og duplikasjon)
- 15q13.3 delesjon
- Angelmans syndrom
- Cri-du-chat syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- Fragilt X syndrom
- KBG syndrom
- Kjønnskromosomforstyrrelse (flere eller færre X- eller Y-kromosomer enn vanlig)
- Phelan-McDermids syndrom
- Potocki-Lupskis syndrom
- Prader-Willis syndrom
- Rubinstein-Taybis syndrom
- Smith-Magenis’ syndrom
- Williams’ syndrom
- X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
- Velocardiofacialt syndrom (tidligere kalt DiGeorges syndrom)
- Wiedemann-Steiners syndrom
Prosjektet vil bli utvidet med flere diagnoser etter hvert.
.
Hvem deltar i prosjektet?
Prosjektet gjennomføres av Frambu, i samarbeid med BUPgen-prosjektet ved Oslo universitetssykehus.
Prosjektgruppen består av:
- Spesialpedagog Heidi E. Nag fra Frambu (hel@frambu.no)
- Psykologspesialist Krister Fjermestad fra Frambu (kfj@frambu.no
- Terje Nærland fra Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.
.
Vil du vite mer?
Ta kontakt med prosjektleder Heidi E. Nag på e-post til hel@frambu.no
.
Hovedansvarlig for det overordnede BUPgen-prosjektet er psykologspesialist Terje Nærland ved Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier. Han kan kontaktes på telefon 23 01 60 30 eller e-post til terje.naerland@ous-hf.no..
.
