Engelsk tittel på prosjektet:
The Challenging Behavioral Phenotype of Smith-Magenis Syndrome and Potocki-Lupski syndrome
Prosjektperiode:
September 2023 – August 2026
Prosjektleder:
Heidi E. Nag, Frambu
.
Hva handler prosjektet om?
Dette prosjektet har som mål å bidra til øket kunnskap om utfordrende atferdsfenotyper ved Smith-Magenis’ syndrom (SMS) og Potocki-Lupski syndrom (PTLS). Vi er spesielt interessert i å undersøke forekomsten av psykiatriske symptomer og autisme-symptomer og hvilken rolle både psykisk helse og autismespekterforstyrrelser har i utfordrende atferd.
Hvorfor gjør vi dette?
SMS og PTLS er sjeldne genetiske syndromer som er forårsaket av henholdsvis delesjon og duplikasjon på kromosom 17p11.2. SMS oppstår også ved mutasjon i RAI genet. Det er kjent at mennesker med SMS ofte har store atferdsvansker, men vi vet lite om hvilke faktorer som påvirker dette. Blant annet er ikke psykiatrisk komorbididtet tilstrekkelig undersøkt, og det er uvisst om psykiske tilleggslidelser oversees fordi atferdsvansker er så vanlig. Vi vet lite om atferd hos voksne med Potocki-Lupski syndrom. Vi vet en del om hva kan være utfordrende i barneårene, men vi vet svært lite om hvordan dette ser i voksenlivet. Mennesker med SMS og PTLS opplever ofte å bli misforstått av hjelpeapparatet, og familiene opplever at hjelpeapparatet har lite kunnskap om syndromene og ikke forstå familiens behov. Kunnskap om hvilken rolle autismespekterforstyrelser og psykisk lidelse spiller i utfordrende atferd kan ha stor betydning for valg av behandling, og hvordan hjelpeapparat møter disse menneskene og deres familie.
Hvem deltar i prosjektet?
Dette prosjektet er et samarbeid mellom Frambu og voksenhabiliteringen ved Akershus Universitetssykehus.
- Heidi E. Nag, prosjektleder, spesialpedagog og forsker ved Frambu
- Monica Stolen Dønnum, doktorgradsstudent/vernepleier ved Akershus Universitetssykehus
- Mari Nerhus, overlege i psykiatri og forsker ved Akershus Universitetssykehus
- Terje Nærland. Psykologspesialist, forsker og senterleder ved K.G. Jebsen senter for utviklingsforstyrrelser
Prosjektet er en del av det nasjonale forskningsprosjektet BUPGEN, og Frambus eget prosjekt SJELDENgen, som gjennomføres av K.G Jebsen senter for utviklingsforstyrrelser og Oslo Universitetssykehus.
.
Vil du bidra?
Har du selv eller barnet ditt ett av syndromene? Kan du tenke deg å dele erfaringene dine med oss?
Hør mer om prosjektet her og ta kontakt med oss hvis du vil delta!
.
Vil du vite mer?
Ta kontakt med prosjektleder Heidi Nag på telefon 64 85 60 00 eller e-post til hel@frambu.no.
.
.
