Beskrivelse av Kabukis syndrom

Beskrivelse av Kabukis syndrom

Forekomst

Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000 i befolkningen i alle etniske grupper. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Det sees ingen kjønnsforskjell.

Årsak

Årsaken er feil i et gen og flere forskningsgrupper har de siste årene påvist at 50-75 % av alle med de beskrevne karakteristiske trekk, har forandringer (mutasjoner) i genet KMT2D (tidligere kalt MLL2) på kromosom 12 (12q12 – q14).
Hos et fåtall finnes mutasjonen i et annet gen kalt KDM6A på X-kromosomet (Xp11.3). For noen kan mutasjoner i enda uidentifiserte gen også være årsak til syndromet, ettersom det fortsatt er ca 30 % av tilfellene som ikke kan påvise mutasjon i de to kjente genene. [1] [2]

Diagnostikk

Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men følgende fem funn er sentrale for å stille diagnosen:
1) ansiktstrekk
2) redusert vekst etter fødsel
3) skjelettforandringer
4) Føtale fingertupper (permanent)
5) redusert intellekt

Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Diagnosen kan påvises i en mutasjon i KMT2D eller KDM6A genet, men et negativt analyseresultat utelukker ikke diagnosen.

Arvelighet

Oftest er årsaken en nyoppstått mutasjon med liten risiko for gjentakelse, men man kjenner til barn som har arvet syndromet via en autosomal dominant nedarving. Det vil si at hvis en av foreldrene har syndromet, er risikoen for å få et barn som arver syndromet 50 %.

Symptomer, forløp og komplikasjoner

Kabuki syndrom kan påvirke mange ulike organ og organsystem og ha et vidt og variert klinisk bilde. Symptomene vil variere fra person til person og det er store variasjoner innen diagnosen.

Det mest slående og som oftest fører til mistanke om diagnosen er utseende, som minner om ansiktstrekkene hos sminkede skuespillere i den tradisjonelle japanske teaterformen kabuki. De typiske trekkene er buede, brede øyebryn, hvor det ytterste av øyebrynet er mindre tett. Andre trekk kan være hengende øyelokk (ptose), nedoverpekende nesetipp, store og litt utstående ører (koppformede). En del har også leppe-/ganespalte eller høybuet gane og tannavvik.

De fleste med Kabuki har en normal vekst og lengde ved fødsel. Veksten vil imidlertid hemmes det første leveåret, og når barnet er utvokst har de fleste en sluttlengde som er noe under gjennomsnittet.

Fra fødsel av har mange vansker med suge –svelge og spisefunksjon, samt refluks (maten kommer opp igjen). Både leppe/ganespalte og nedsatt munnmotorikk kan medvirke til disse utfordringene.

Det er varierende grader av skjelettavvik. Leppe –ganespalte er beskrevet hos ca 1/3 og ¾ kan ha en høy gane. Tennene kan være små med stor avstand. Andre skjelettforandringer kan være skjevhet i ryggraden (skoliose), deformiteter i ryggvirvler og kort lillefinger.

Mange har nedsatt muskespenst (hypotoni) og hypermobile ledd. Dette kan igjen føre til nedsatt leddstabilitet og noen kan være mer utsatt for å få ledd ut av stilling (lukasjoner).

Hjertefeil forekommer hos nesten halvparten, det hyppigste er trangt parti i aorta. Unormalt tidlig brystutvikling er ikke uvanlig, men dette kan gå tilbake av seg selv.

Gjentatte mellomørebetennelser kan være et problem, muligens som følge av anatomiske avvik i indre øre. Redusert hørsel er vanlig. Ulike former for synsvansker er også beskrevet.

Munnmotorikken kan være redusert og medføre utydelig tale, sikling forekommer grunnet den lave muskelspenningen. Tenner kan komme senere enn vanlig.

Mer enn halvparten kan ha nedsatt immunforsvar, ørebetennelser, lungebetennelser og øvre luftveisinfeksjoner er derfor ikke uvanlig.

Den kognitive utviklingen beskrives hos de fleste som mild til moderat grad av utviklingshemning. Alvorlig grad av utviklingshemningen beskrives hos noen få. Det beskrives også utvikling innen normalområde hos et fåtall.

Behandling og tiltak

Det finnes pr i dag ingen årsaksrettet behandling for diagnosen, men de forskjellige symptomene kan behandles på ulike måter. De fleste vil ha behov for medisinsk oppfølging utfra sine symptomer. Andre fagpersoner som det vil være behov for er klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped.

Behandlingen og tiltakene vil rette seg mot de symptomer personene har, og vil variere fra person til person.

Det er viktig med god tannhygiene for å forebygge hull i tennene. Følge opp feilstillinger, manglende tennene og bittproblematikk.

De fleste med Kabuki syndrom har varierende grad av utviklingshemning og vil trenge spesielt tilrettelagte spesialpedagogiske tiltak. De har forsinket språk-/taleutvikling i varierende grad, og vil ha behov for alternativ supplerende kommunikasjon (ASK) i form av tegn til tale, norsk med tegnstøtte eller andre former for ASK.

Les mer om ASK på våre temasider.

 

Referanser:

[1] Kabuki syndrom GeneReviews

[2] www.socialstyrelsen.se

Vil du dele dette med noen andre?