Beskrivelse av Xia-Gibbs syndrom

Xia-Gibbs syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som påvirker barnets utvikling på flere områder. Tilstanden kjennetegnes gjerne av lav muskelspenning, forsinket motorisk og språklig utvikling, og ulik grad av utviklingshemming. Mange har også pustestopp under søvn, særlige ansiktstrekk og utfordringer med atferd. Hos noen forekommer også epilepsi, ustøhet og ufrivillige øyebevegelser.

Forekomst

Tilstanden anslås å forekomme hos litt mer enn én av 80 000 nyfødte. Det er til nå beskrevet over 270 personer med diagnosen på verdensbasis. Det reelle tallet er trolig høyere, siden mange kan forbli udiagnostisert på grunn av manglende tilgang til genetisk testing, særlig i land der slik utredning ikke er vanlig. Frambu kjenner til færre enn fem med diagnosen.

Årsak og arvelighet

Tilstanden skyldes en forandring (variant) i genet AHDC1 på kromosom 1 (1p36.11-p35.3). Denne genforandringen fører til at proteinet genet lager ikke fungerer som det skal. Forandringen oppstår som regel tilfeldig (de novo) tidlig i fosterutviklingen, og er derfor vanligvis ikke arvet fra noen av foreldrene. Risikoen for at søsken får samme tilstand er som oftest lav, men genetisk testing av foreldrene anbefales for å bekrefte at forandringen har oppstått spontant. Når en sykdomsfremkallende variant i AHDC1 er påvist i familien, er det mulig å tilby genetisk veiledning, fosterdiagnostikk og i noen tilfeller preimplantasjonsdiagnostikk.

Genet inngår i genpanel for utviklingshemming som kan gjøres ved flere genetiske laboratorier i Norge. Flere ulike mutasjoner er kjent, men det er ingen sikker sammenheng mellom typen mutasjon og graden av symptomer.

Symptomer og forløp

Barn med Xia-Gibbs’ syndrom har som regel forsinket motorisk utvikling og lav muskelspenning. Mange lærer å gå senere enn forventet, og har ofte vansker med balanse og koordinasjon. Språkutviklingen er tydelig forsinket, og noen får aldri funksjonelt talespråk. De fleste har moderat til alvorlig utviklingshemming.

Hos mange påvises også forandringer i hjernens struktur og milde, uspesifikke trekk i ansiktet. Pustestopp under søvn (søvnapné) er vanlig på grunn av trange anatomiske forhold (bl.a liten, tilbaketrukket hake) og tendens til sammenklapping av luftrøret (laryngomalaci). Andre symptomer kan være bevegelsesvansker som skjelvinger, ustøhet eller langsomme bevegelser, kortvoksthet, epileptiske anfall, øyeproblemer og ryggskjevhet (skoliose). Atferdsvansker og trekk innen autismespekteret forekommer også hos flere.

Tilstanden viser seg vanligvis i tidlig barnealder, og symptomene varierer i alvorlighetsgrad fra person til person.

Diagnostikk

Det finnes foreløpig ingen internasjonalt fastsatte kriterier for å stille diagnosen Xia-Gibbs’ syndrom. Mistanke om tilstanden kan oppstå når et barn har moderat til alvorlig utviklingshemming eller utviklingsforsinkelse kombinert med symptomer som lav muskelspenning, forsinket motorisk og språklig utvikling, epilepsi, ustøhet, pustestopp under søvn eller særpreg i ansiktstrekk. Ved mistanke kan genetisk testing påvise en sykdomsfremkallende variant i AHDC1-genet og dermed bekrefte diagnosen.

Behandling og oppfølging

Det finnes foreløpig ingen behandling som kurerer Xia-Gibbs’ syndrom, men god oppfølging og tilpasset støtte kan ha stor betydning for utvikling og livskvalitet. Behandlingen rettes mot de utfordringene den enkelte har, og gjennomføres ofte i samarbeid mellom ulike fagpersoner.

Fysioterapi, ergoterapi og logoped kan bidra til å styrke motorikk, kommunikasjon og daglige ferdigheter. Mange har behov for spesialpedagogisk tilrettelegging i barnehage og skole. Det er standard behandling ved atferdsvansker, ADHD, angst eller autismespektervansker. Vurdering ved nevrolog kan være nødvendig ved bevegelsesforstyrrelser og epilepsi.

Andre symptomer behandles etter vanlige retningslinjer, for eksempel ved spisevansker, refluks, søvnapné, pustevansker, ryggskjevhet og syns- eller hørselsproblemer. Hos barn som er kortvokste og har påvist mangel på veksthormon, kan behandling med veksthormon vurderes.

Regelmessig oppfølging er viktig. Ved hver kontroll bør man følge med på vekst, ernæring, utvikling og behov for fysioterapi eller ergoterapi. Det anbefales også å vurdere forekomst av epilepsi, bevegelsesvansker, atferdsutfordringer, mage-tarmplager og pustevansker. Barn bør undersøkes for skoliose til veksten er avsluttet, og det anbefales årlig kontroll av syn og hørsel. Hos barn med dårlig vekst bør nivået av veksthormon måles.

Denne teksten ble faglig oppdatert 30. oktober 2025