Ergoterapi og fysioterapi ved CHARGE syndrom 

Barn og voksne som har CHARGE syndrom er ulike og kan oppleve ulike utfordringer i hverdag. Mange kan ha behov for oppfølging av ergoterapeut og fysioterapeut.  Man bør kartlegge funksjon sammen med personens styrker og mål i hverdagen. Blant annet er det viktig å se på hva personen opplever som meningsfulle aktiviteter og hvilke aktiviteter personen selv og pårørende/foreldre ønsker at personen skal delta i og lære. 

I tillegg til samarbeid med den som har diagnosen og foreldre/pårørende, kan det være nyttig med kontakt med habiliteringstjenesten, lærer, spesialpedagog, logoped, synspedagog, assistent og andre ut fra behov.   

Ved CHARGE syndrom kan mange sanser være påvirket. Dette gjelder både syn, hørsel, balanse, taktilsans (berøringssans) og leddsans, lukt og smak (1). Sansene samarbeider om å gi oss informasjon vi har behov for og som er viktig for bevegelse, deltakelse i aktiviteter, kommunikasjon og sosiale relasjoner.  

Når du møter en person som har CHARGE syndrom, er det viktig å skape trygge og oversiktlige omgivelser. Både aktiviteter og omgivelser må som regel tilrettelegges for å gi mulighet til å kompensere for ulike sansetap som nedsatt syn og hørsel. Det kan være behov for støtte i kommunikasjon. Dette vil variere avhengig av personens sansevansker og funksjon.  Personer som har CHARGE syndrom kan ha kognitive vansker og forsinket utvikling på flere områder.  

Syn og hørsel   

Nedsatt syn og nedsatt hørsel kan påvirke utvikling av språk, motorikk, læring og sosial utvikling. Terapeuten bør vite noe om hvilken type syns- og hørselsvansker personen har for å kjenne til hvilke konsekvenser dette har og hvordan tilrettelegge. Ved nedsatt syn kan det være behov for synshjelpemidler og tilrettelegging av aktivitet og omgivelser. Ved CHARGE syndrom er det ofte kombinert syns- og hørselsvansker. Les mer om dette på Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde under Hjelpemidler og tilrettelegging.  

Noen kan være lysømfintlige (2). Dette kan påvirke om personen klarer å delta i en aktivitet. Lysskjerming ved hjelp av hjelpemidler eller endring av omgivelser eller plassering i rommet, kan gjøre deltakelse enklere. 

ADL (dagliglivets aktiviteter)  

Det er vanlig med hypoton muskulatur (3). Dette og nedsatt balanse kan blant annet påvirke muligheten for deltakelse i aktiviteter i dagliglivet (ADL), aktiviteter som lek utendørs og å sitte ved bordet å spise og ulike finmotoriske aktiviteter som for eksempel skrive eller tegne. Noen kan ha korte fingre og brede håndflater (3,4). Mange kan ha nytte av arbeidsstol/sitteenhet som gir nok støtte og ulike småhjelpemidler som tilpasset skriveredskaper og lignende.   

Personer som har CHARGE syndrom, kan oppleve vansker med sanseinntrykk fra taktilsans (2,1). Dette kan gjøre at det oppleves ubehagelig å ha på enkelte typer klær, og å ta på enkelte overflater. 

Noen kan søke sanseopplevelser og ulike typer bevegelse. I barnehage og skolehverdagen kan det være behov for pauser som gir sanseopplevelser/inntrykk som personen søker.   

Spising kan være vanskelig av flere årsaker. Manglende åpning mellom nese og øvre del av svelget (koanalatresi), spalte i leppe og gane og forbindelse mellom luftrør og spiserør (tracheoøsofagal fistel) kan gjøre det å spise og drikke vanskelig. Dersom hjernenervene er påvirket kan dette føre til ansiktslammelse, manglende luktesans og vansker med å tygge og svelge. Ulike ernæringstiltak kan være aktuelle avhengig av underliggende årsak og alvorlighetsgrad. Les mer om de ulike årsakene i menypunktet Beskrivelse av CHARGE syndrom og på Sense.uk.  

Vansker med taktilsans, nedsatt muskeltonus, balanse, syn og leddsans kan også påvirke det å spise.  

Ergoterapeut kan bidra i kartlegging av hva barnet mestrer og hva som er vanskelig for deretter å gi veiledning og bidra med å søke hjelpemidler og opplæring i bruk av disse. Aktuelle hjelpemidler kan være arbeidsstol/sitteenhet, bestikk og kopp som er enklere å holde, servise med kontraster som er enklere å se eller har kanter. 

Nedsatt balanse kan påvirke motoriske ferdigheter (5). Forsinket motorisk utvikling kan blant annet føre til at man begynner å gå senere (6).  

Fysioterapi  

De fleste som har diagnosen CHARGE syndrom vil ha behov for en form for oppfølging fra fysioterapeut. Ettersom tilstanden arter seg forskjellig og medfører ulik grad av helseutfordringer anbefales individuelle kartlegginger av ulike kroppsstrukturer, motoriske ferdigheter, funksjon og fysisk kapasitet. Skjev rygg (skoliose) er relativt vanlig sammen med stive ledd (kontrakturer) og andre ulike skjelettforandringer. Hjerteaffeksjon kan også forekomme. Ut fra kartleggingene planlegges aktuelle tiltak. Fysioterapeut kan bidra med veiledning til barnehage, skole og videre tilbud i voksen alder. Det kan være behov for veiledning til fritidskontakt eller treningskontakt som kan følge på ulike aktiviteter i fritiden.   

 

 

Denne teksten er faglig oppdatert 17. februar 2025