Et godt liv som godt voksen med en sjelden diagnose

Hans-Jacob er den eldste Frambu kjenner til i Norge med den sjeldne diagnosen Potocki-Lupskis syndrom (PTLS). Han fikk diagnosen da han var 55 år gammel. Vi har møtt moren og søstrene hans, som fortalte oss om Hans-Jacob og hans historie og om hvordan de fant ut at han hadde Potocki-Lupskis syndrom.

Den ene søsteren er verge for Hans-Jacob, og hun og familien har gitt oss tillatelse til å dele historien på Frambus nettsider for å vise andre pårørende at voksne med denne diagnosen kan leve et godt og aktivt liv. Vi vil også inspirere alle som arbeider med personer med PTLS til å skaffe seg diagnosespesifikk kunnskap og bruke denne til beste for den de arbeider med.

Kort om diagnosen og hvorfor det er viktig å få en spesifikk diagnose

Potocki-Lupskis syndrom er en genetisk tilstand som skyldes en forandring på den korte armen av kromosom 17, på et område som kalles 11.2. Personer med diagnosen har en ekstra kopi av genene på dette området. Syndromet er svært sjeldent, og det fødes rundt to barn med diagnosen i året i Norge. Frambu kjenner bare til rundt 15 personer med diagnosen. Bortsett fra Hans-Jacob, er bare et fåtall av disse over 20 år. Det kan tyde på at en del voksne kan ha denne diagnosen uten å vite det. Frambus erfaring er at mange voksne og eldre med en sjelden diagnose som medfører utviklingshemning, har fått den medisinske symptomdiagnosen psykisk utviklingshemming. Mange av disse er av ulike grunner ikke gentestet for å finne frem til en mer spesifikk diagnose, eller årsaksdiagnose, som vi kaller det. Potocki-Lupskis syndrom er en slik årsaksdiagnose.

I Hans-Jacobs tilfelle ble det imidlertid foretatt en gentest tidlig, med den type gentester som var tilgjengelig da. Men ettersom PTLS ble ikke oppdaget før i 1996, kunne man ikke finne ut av dette da Hans-Jacob var liten. Først da det ble foretatt en genomsekvensering i 2017 ble årsaksdiagnosen stilt. Med en slik diagnose øker muligheten for mer målrettet oppfølging av risikofaktorer. Diagnosespesifikk kunnskap kan si noe om hvilke symptomer og funksjoner det er viktig å rette oppmerksomheten mot for å forebygge, redusere eller utsette konsekvenser av diagnosen. I Hans-Jacobs tilfelle kan slik informasjon for eksempel supplere det omgivelsene er vant til å se etter av generelle aldringstegn. En årsaksdiagnose gjør det også mulig å få kontakt med andre med samme diagnose og deres familier. Det er godt dokumentert at dette har særlig stor betydning ved sjeldne diagnoser.

Hans-Jacobs historie

Hans-Jacob ble født tidlig på 1960-tallet og har opplevd mye i sitt liv. Fra 2004 har han bodd for seg selv i Oslo. Han bor i en omsorgsbolig i et bofellesskap der han får tilsyn og hjelp av faste ansatte i bydelen. Han besøker moren og søstrene jevnlig. Han har et tilbud ved et aktivitetssenter i bydelen der han utfører ulike typer oppgaver, blant annet pakking av forskjellige produkter. Han liker også å tegne og være med på ulike utflukter og aktiviteter. Familien forteller at han er stolt av arbeidet sitt. Aktivitetssentertilbudet omfatter også andre fysiske og opplevelsesrettede aktiviteter som Hans-Jacob trives godt med, og han hjelper gjerne til på utflukter og i andre sammenhenger.

Moren forteller at hun hadde mistanke om at det var noe spesielt med sønnen helt fra starten av. Han ble undersøkt og utredet fra han var baby. Han kom i spesialbarnehage og fikk mye hjelp for å utbedre motorikken og språket. Likevel skulle det ta 55 år før det ble stilt en årsaksdiagnose. Frambu kjenner godt igjen mødres utsagn om at de opplevde at «det var noe spesielt helt fra starten av». Vi har møtt mange mødre med slik opplevelser, og de viser seg som regel å stemme.

Spisevansker og forsinket utvikling

Som liten gråt Hans-Jacob ofte, og han hadde mye vondt i og trøbbel med magen. Dette fortsatte gjennom årene, og det var mange runder med oppkast, spesielt etter å ha spist.
Moren omtalte likevel Hans-Jacob som «en blid gutt». Hans-Jacob har fortsatt problemer med å legge på seg, og han er ganske tynn.

Det er en kjent problematikk i dag at nyfødte med PTLS ofte har spisevansker på grunn av slapp muskulaturen (hypotoni). Da Hans-Jacob ble født, fantes ikke PTLS-diagnosen, men slik moren beskriver problemene rundt mating den første tiden etter fødselen, er de godt forenlige med det vi i dag vet om nyfødte med PTLS.

Barn med PTLS har også ofte en forsinket utvikling når det gjelder motorikk, språk og sosial fungering, og de tar ikke igjen sine jevnaldrende. Sammenlignet med søsken og barn på samme alder, er mange tynnere og lavere. Statistisk er litt under halvparten av alle barn med PTLS født med en hjertefeil, mens langt flere har problemer knyttet til skjelett, tenner og nyrer. Søvnvansker og nedsatt syn og/eller hørsel er også vanlig. Det betyr imidlertid ikke at alle med PTLS får alt. Hans-Jacob begynte for eksempel å bruke briller i voksen alder, men har ingen av de øvrige utfordringene. Du finner mer informasjon om diagnosen her. https://frambu.no/diagnose/potocki-lupskis-syndrom/

Moren til Hans-Jacob forteller at han var sen til å sitte, gå og snakke. Han hadde på sett og vis sitt eget språk som besto mest av lyder. Moren hadde inntrykk av at han forsto mer enn det han selv kunne uttrykke. Og selv om Hans-Jacob var sent motorisk utviklet, har han alltid vært fysisk aktiv. Han lærte seg både å gå langrenn, å stå slalåm, å svømme, å sykle og å ri. De senere årene har den fysiske aktiviteten bestått i å gå turer, svømme og ukentlig ridning. Han liker også å dra på sykkeltur og å fiske, og er også glad i fysisk arbeid og hjelper gjerne til med å stable ved når han besøker familien. I tillegg liker han å tegne.

Når barn med Potocki-Lupskis syndrom blir ungdom og voksne, vil de fleste, gjennom kartlegging og testing, vise seg å ha en mild til moderat utviklingshemming og problemer med konsentrasjon og utfordringer i form av hyperaktivitet og impulsiv atferd. Frambus erfaring ut fra de personene vi kjenner til med PTLS, er at de også kan være utrygge og forsiktige. Mange kan ha utfordringer forenlig med autismespektervansker.

Opplæring og arbeid

Før Hans-Jacob fikk diagnosen PTLS, hadde han den medisinske diagnosen lett psykisk utviklingshemming uten kjent årsak. Han gikk i spesialbarnehage og hadde sin skolegang på ulike spesialskoler i kommunen han vokste opp. Den videregående skolen var en internatskole for elever med nedsatt funksjonsevne og var innrettet mot praktiske oppgaver. Han har også gått på folkehøyskole med tilrettelegging. Som voksen bodde og arbeidet han i to forskjellige bo- og arbeidsfellesskap, før han flyttet til omsorgsleiligheten der han nå bor. Han har i korte perioder også bodd hos familie.

Sosial fungering, språk og venner

Barn og unge med PTLS er som de fleste andre ofte sosialt interesserte, ønsker seg venner og etter hvert kjærester. Det at de har nedsatt kognitiv funksjon innebærer imidlertid redusert evne til å motta og bearbeide sanseinntrykk, til abstrakt tenkning, til å lære av erfaring, til å finne løsninger og et overbyggende problem med oppmerksomhet. Sammen med manglende modenhet og kommunikasjonsvansker skaper dette store utfordringer for dem i sosiale sammenhenger. Hans-Jacob erfarte dette blant annet på folkehøyskolen, der det var vanskelig for ham å oppnå naturlig vennekontakt.

Hos noen med PTLS er verbalspråket godt utviklet, men fordi den kognitive funksjonen er svekket og evnen til å forstå sosiale koder er lav, kan de bli overvurdert. Det innebærer en risiko for å bli utnyttet og frustrert knyttet til krav de ikke har forutsetninger for å møte. Det medfører også at noen ikke få nok hjelp til daglig. Hans-Jacob har familie i USA som var mye hjemme på ferie, og Hans-Jacob lærte engelsk ved å høre på dem og snakke med dem. Moren forteller at han snakker litt engelsk og også blander engelsk og norsk på en naturlig måte i setninger. Han bruker også fraser og uttrykk på norsk som gir inntrykk av at han forstår. Moren bekrefter imidlertid at Hans-Jacob ofte blir overvurdert, og at «folk tror han kan mer enn det han kan». Det er en kjent problemstilling ved mange sjeldne syndromer at de som er verbalt sterke og har en ujevn evneprofil, ofte blir overvurdert og at dette fører til ubehagelige opplevelser som kan utløse både fortvilelse og sinne. Mange trenger ofte mer hjelp enn det de selv gir uttrykk for.

Betydningen av en spesifikk diagnose

Både mor og søsken fortalte at de ble glade da Hans-Jacob endelig fikk sin årsaksdiagnose. De kjente igjen mange av symptomene hos Hans-Jacob, likheter i utseende og andre trekk ved diagnosen, da de nå kunne begynne å sette seg inn i denne. De som arbeider der Hans-Jacob bor, opplevde det samme. I beskrivelsene av diagnosen, kjente de igjen mye av det de hadde sett hos Hans-Jacob. At Hans-Jacob ligner på andre som har Potocki-Lupskis syndrom, fikk familien også erfare da de så et bilde på internett av et barn med diagnosen. Barnet var så likt Hans-Jacob at moren et øyeblikk trodde at bilde kunne være av hennes sønn inntil hun kom på at han i den alderen hadde slått ut to fortenner. Gutten på bildet hadde alle tenner i behold.

Frambus erfaring er at det betyr noe for foreldrene, og særlig for mødrene, at barnet deres får en årsaksdiagnose, også når dette skjer i voksen eller godt voksen alder. Mange mødre har vært redde for at det er noe de har gjort eller ikke gjort under svangerskapet som er årsak til barnets funksjonsnedsettelse. Moren til Hans-Jacob fortalte at det var slik for henne også. Som mange andre mødre, lurte også hun på hvorfor Hans-Jacob hadde de problemene og utfordringene han hadde, om det skyldtes at hun hadde gjort noe galt eller burde ha gjort noe annerledes.

Hans-Jacob ble født tidlig på 1960-tallet. Den gang var det beskrevet få årsaksdiagnoser. Store fremskritt innenfor genetisk utredning og testing gjør at mange flere kan få stilt en årsaksdiagnose i dag. Vi oppfordrer derfor alle som arbeider med voksne personer med utviklingshemming til å vurdere om personen bør henvises til genetisk utredning og testing. Det bør i så fall skje i samarbeid med den det gjelder, hvis det er mulig, og må selvfølgelig drøftes med en eventuell verge og pårørende som kjenner den aktuelle personen. Fastlegen er også en naturlig drøftingspartner.

Mer kunnskap gir bedre hjelp

Like etter at Hans-Jacob fikk årsaksdiagnosen i 2017, arrangerte Frambu et fagkurs om diagnosen. Her deltok moren til Hans-Jacob og primærkontakten hans der han bor. At Hans-Jacob fikk stilt en årsaksdiagnose, åpner nettopp opp for å finne frem til den kunnskapen som fins. Med utgangspunkt i kunnskapen vi har om hva det kan innebære å ha Potocki-Lupskis syndrom, har Hans-Jacob vært gjennom flere medisinske undersøkelser. Blant annet er han undersøkt med tanke på den tidligere nevnte muligheten for å være født med en hjertefeil, men det viste det seg at han ikke er.

God kartlegging av personenes styrker og utfordringer er viktig for å tilrettelegge for læring, avklare bistandsbehov og for å gi riktig oppfølging. I Hans-Jacobs tilfelle ble det gjennomført en psykiatrisk utredning ved Voksenhabiliteringstjenesten. I denne forbindelse sørget man også for at det ble gjort en genetisk utredning.

Psykisk helse og behov for forutsigbarhet

For Hans-Jacob er det de psykiske symptomene som har gitt ham de største utfordringene de senere årene. Han kan bli fort sint når det ikke går akkurat slik som han hadde tenkt seg det i hverdagen. Han er opptatt av å ha sine ting på den måten han ønsker og at oppgaver må gjøres på den måten han mener er riktig. Det må være orden. Dette er kjente problemstillinger knyttet til personer med PTLS. Fra han var liten har Hans-Jacob snakket til seg selv, og til bilder og figurer. Frambu kjenner til flere med PTLS som gjør lignende og som ikke alltid skiller mellom fantasi og virkelighet. Det kan være viktig å kjenne til dette slik at det ikke mistolkes som symptomer på psykose.

Rutine og forutsigbarhet i hverdagen er viktig for mange voksne med utviklingshemming. De voksne med PTLS som vi kjenner til i Norge i dag, har behov for et tilrettelagt botilbud med en strukturert hverdag, oppfølging og tilstrekkelig hjelp. Det er en stor fordel at de har så få ansatte å forholde seg til som mulig. Moren til Hans-Jacob forteller at da antall ansatte rundt sønnen ble redusert fra over 30 i løpet av en uke til vesentlig færre, fikk han det bedre. Han fungerte også bedre med økt forutsigbarhet og klarere rammer som enklere lot seg gjennomføre med færre personer som skulle stå for gjennomføringen.

Et godt liv som voksen

Familien opplever at Hans-Jacob i dag lever et godt liv. Han trives der han bor og får den hjelpen han trenger for å fungere godt i hverdagen. Han sliter fortsatt noe med angst og engstelse, som er vanlig ved PTLS. Hans-Jacob har vært engstelig fra han var liten, og familien opplever at hans sinne ofte er knyttet til at han blir utrygg og redd. Familien ønsker likevel å understreke at Hans-Jacob stort sett er blid og morsom og har mye omsorg for alle rundt seg. Livet hans har inneholdt opplevelser som preger ham også i dag. Han har svært god hukommelse og snakker ofte om ting han har opplevd, både på godt og vondt.

For dere som er foreldre til barn og unge med PTLS, ønsker vi å synliggjøre at barna deres kan få et godt voksenliv med muligheter for gode hverdagsaktiviteter og opplevelser. Når det gjelder dere som arbeider med barn, unge og voksne med PTLS, oppfordrer vi til at dere setter dere godt inn i diagnosen og hvilke utslag denne gir hos enkelt person. Kartlegg deretter funksjon, interesser, ønsker og verdier hos personen med PTLS og familien og se etter muligheter fremfor begrensninger.

 

Denne artikkelen ble publisert i mai 2021

.
.