Nevroutviklingsforstyrrelser ved Potocki Lupskis syndrom

Kognitiv utvikling

Det er stor variasjon i studier som ser på den kognitive utviklingen til personer med Potocki-Lupskis syndrom (PTLS) (1,2). I forskningen rapporteres det om at de fleste har mild eller moderat utviklingshemning, men det er også rapportert tilfeller med alvorlig utviklingshemning og personer med PTLS som ikke har utviklingshemning (3).

Språk og kommunikasjon

De fleste personene med Potocki-Lupskis syndrom presentert i litteraturen har en forsinket språkutvikling (2), og enkelte utvikler ikke verbal tale (2). Det er funnet verbal apraksi (svikt i viljestyrte eller målrettede handlinger) hos ca 50 % i en studie (2). Flere med diagnosen har også utfordringer rundt bruk av språket, slik som å omtale seg selv i tredjeperson, pedantisk språk eller ekkolali (2). Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) anbefales for personer med PTLS som har vansker innenfor dette området.

Hyperaktivitet, impulskontroll og konsentrasjon (ADHD)

Både oppmerksomhetsvansker og hyperaktivitet har vært beskrevet hos personer med Potocki-Lupskis syndrom (2). Spesielt hyperaktivitet har vært beskrevet at øker på inn i voksenalder, men i den senere tid har man funnet at hyperaktivitet ikke er et så stort problem for de fleste voksne med PTLS (personlig kommunikasjon, Dr. Potocki). Generelt har ADHD-utfordringer vært beskrevet som store innenfor diagnosen (1).

Autismespekterforstyrrelser

Det er rapportert høy forekomst av autismespekterforstyrrelser hos personer med PTLS (1,2). I den generelle populasjonen er det ca 1-1,5 % som har autismespekterforstyrrelser, mens innenfor PTLS-populasjonen varierer det fra 60-70 % (1,3). Det kan se ut som om personer med PTLS har mest vansker innenfor området repetitiv atferd (1). Frambus erfaring er at dette er en gruppe personer som har stort utbytte og behov for struktur og oversikt.
.

Denne artikkelen ble publisert i juni 2023