Fanconis anemi
Fanconis anemi er en meget sjelden, arvelig sykdom som rammer reparasjon av arvematerialet (cellenes DNA), slik at det oppstår skade på kromosomet. Dette gir alvorlig sykdom med forkortet leveutsikt. Mange organer kan rammes og noen fødes med misdannelser. Utvikling av benmargssvikt og forskjellige kreftformer er vanlig.
Forekomst
Fanconis anemi regnes for å være svært sjelden (ca 1-9 tilfeller pr 1000 000). Sykdommen er trolig underdiagnostisert.
Årsak
Flere kjente gener kan gi Fanconis anemi. Sykdommen arves oftest autosomalt recessivt, men kan også være kjønnsbundet.
Diagnostikk
Diagnostiseringen kan være vanskelig om man ikke tenker på muligheten for Fanconis anemi. Diagnosen bekreftes ved beinmargsprøve og genetiske undersøkelser for å påvise kromosomforandring.
Behandling
Benmargstransplantasjon kan helbrede aplastisk anemi. Diagnosen krever oppfølging med blodoverføringer, behandling av infeksjoner og kreftovervåkning. Det er viktig å være klar over at det ved Fanconis anemi er en betydelig overfølsomhet for røntgenstråler, cytostatika og visse kjemiske stoffer..
Kilde:
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, Fourth Edition, 2014
.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i januar 2019
.
