Fanconis anemi

Fanconis anemi

Fanconis anemi er en meget sjelden arvelig sykdom som rammer reparasjon av arvematerialet, cellenes DNA. slik at skade på kromosomet oppstår. Det er en alvorlig sykdom med forkortet leveutsikt. Mange organer kan rammes og noen fødes med misdannelser. Utvikling av benmargssvikt og forskjellige kreftformer er vanlig.

Forekomst

Fanconis anemi regnes for å være svært sjelden (ca 1-9 tilfeller pr 1000 000). Sykdommen er underdiagnostisert.

Årsak

Det er flere kjente gener som kan gi Fanconis anemi. Sykdommen arves oftest autosomalt recessivt, men kan også være kjønnsbundet.

Diagnostikk

Diagnostiseringen kan være vanskelig om man ikke tenker på muligheten for Fanconis anemi. Diagnosen stadfestes ved beinmargsprøver og genetiske undersøkelser for å påvise kromosomfeil.

Behandling

Benmargstransplantasjon kan helbrede aplastisk anemi. Diagnosen krever oppfølging med blodoverføringer, behandling av infeksjoner og kreftovervåkning. Det er viktig å være klar over at det ved Fanconis anemi er en betydelig overfølsomhet for røntgenstråler, cytostatika og visse kjemiske stoffer..

Kilde:
Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, Fourth Edition, 2014

.
Denne artikkelen ble faglig opppdatert i januar 2019

.

Vil du dele dette med noen andre?