Medisinsk beskrivelse av Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon (FAHN)

Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon (Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration/FAHN) er en svært sjelden arvelig sykdom som starter i barnealder og rammer nervesystemet. FAHN medfører økende stivhet (spastisitet)) i bena og ustøhet, uttale- og svelgeproblemer, og senere kognitive vansker og epilepsi. Noen får ufrivillige bevegelser.

FAHN hører til gruppen NBIA-sykdommer (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), på norsk kalt degenerative jernavleiringssykdommer. Synonymer for sykdommen er “leukodystrofi med spastisitet og dystoni” og “arvelig spastisk paraparese type 35 SPG35”

Forekomst

FAHN har en svært sjelden forekomst. I alt er kun 65 personer med FAHN beskrevet i faglitteraturen fram til 2019 (1).

Årsak

FAHN forstyrrer dannelsen av viktige fettforbindelser som er viktige i nervesystemets oppbygging og funksjon. Blant annet forstyrres dannelsen av myelin, en fettskjede rundt nerveutløpere, som er nødvendig for riktig signaloverføring. Nerveceller dør som følge av dette. Det er en sykdomsgivende variant i FA2H-genet som gir FAHN. Genet koder for et protein, fettsyre 2 hydroksylase som lager 2 hydroxy sfingolipider, byggestenene for myelin.

Arvelighet

FAHN følger en såkalt autosomal recessiv arvegang. Ved autosomal recessiv arvegang har personen med FAHN arvet ett sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre. Det er en 25% risiko for gjentakelse. Genetisk veiledning rundt dette anbefales. Fastlegen kan henvis til dette.

Symptomer komplikasjoner og forløp

Sykdommen er lite kartlagt fordi den er så sjelden. I en studie av 19 personer med FAHN publisert i 2019 (1) beskrives følgende: Gangvansker starter tidlig i barneårene, rundt fire års alder. Personer med FAHN ble avhengig av rullestol i gjennomsnitt syv år etter de første symptomer oppstod. Det beskrives en økende stivhet (spastisitet) over tid, først i bena etter hvert også i armer, samt økende ustøhet (ataksi) og rykkvise øyebevegelser (nystagmus). Ufrivillige bevegelser og stillinger beskrives hos over halvparten. Kognisjon svekkes over tid. Hos enkelte beskrives svinn av synsnerve (optikus atrofi) og epilepsi.

Diagnostikk

Sykehistorie, funn ved undersøkelse og karakteristiske forandringer ved MR-undersøkelse av hjernen med karakteristiske forandringer i hvit substans og lillehjernen gir mistanke. Genetisk utredning med påvisning av sykdomsgivende varianter i FA2H-genet gir diagnosen.

Behandling

Det finnes i dag ingen årsaksrettet behandling for FAHN. ClinicalTrials.gov er en database som gir oversikt over alle kliniske forsøk og resultatene av dem. Når det gjelder vurdering av spesifikk behandling eller diagnostikk, ligger dette utenfor Frambus kompetanseområde.

Symptomatisk og støttende behandling og tiltak er utfordrende fordi sykdomsforløpet endrer seg. Stikkord er fungerende ansvarsgruppe med god kontinuitet, mulighet for direkte kontakt med lege og habiliteringstjeneste på sykehus og god kontakt med øvrig støtteapparat. På den måten vurderes sykdommen best og nye symptomer fanges opp. Tett oppfølging av fysio- og ergoterapeut er viktig også for å tilrettelegge best mulig for aktivitet og deltakelse. En beredskapsplan kan være nyttig.
Frambu har en egen temaside om akuttplan.

Det er viktig at hele hjelpeapparatet samordner og yter sine tjenester på en slik måte at pårørende ikke skal behøve å bruke unødvendig tid og krefter på å få den hjelp og støtte de har behov for. Personen med diagnose og pårørende må sikres god og tett oppfølging og hjelp på alle livets arenaer.

Nyttige nettsider

NBIAdisorders.org er et pasient- og forskernettverk som driver pågående forskningsprosjekter, støtter personer med diagnose og deres pårørende, og gir ut skriftlig informasjon om NBIA sykdommene (2)

 

Referanser

 

1. Rattay TW, Lindig T, Baets J, Smets K, Deconinck T, Söhn AS, Hörtnagel K, Eckstein KN, Wiethoff S, Reichbauer J, Döbler-Neumann M, Krägeloh-Mann I, Auer-Grumbach M, Plecko B, Münchau A, Wilken B, Janauschek M, Giese AK, De Bleecker JL, Ortibus E, Debyser M, Lopez de Munain A, Pujol A, Bassi MT, D’Angelo MG, De Jonghe P, Züchner S, Bauer P, Schöls L, Schüle R. FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications. Brain. 2019 Jun 1;142(6):1561-1572. doi: 10.1093/brain/awz102. PMID: 31135052; PMCID: PMC6536916
2. nbiadisorders.org

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mars 2021

.

Vil du dele dette med noen andre?