Beskrivelse av fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS)

Fragilt X syndrom (FXS) er den vanligste formen for arvelig utviklingshemning og autisme. Syndromet skyldes en genforandring i FMR1-genet på X-kromosomet, som gjør at en del av arvestoffet gjentas unormalt mange ganger (CGG-repetisjoner). Det er vanlig å ha mellom 6 og 40 repetisjoner. Dersom man har mer enn 200 repetisjoner, får man fragilt X syndrom.

Har man mellom 55 og 200 repetisjoner, har man det som kalles en premutasjon (bærertilstand).

Personer med premutasjoner med mellom 55 og 200 repetisjoner fungerer normalt kognitivt, men kan påvirkes på andre måter. De kan blant annet ha økt risiko for lettere lærevansker, emosjonelle vansker, autismespektervansker, tidlig svikt i eggstokkfunksjonen, skjelving/ukontrollerte bevegelser og unormal hjernefunksjon (1,2,3,4,5,6,7).
.

Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS)

På slutten av 1990-tallet begynte man å bli oppmerksom på og fatte interesse for sammensatte og komplekse symptombilder hos andre medlemmer i familier med personer med fragilt X syndrom. Professor Randi Hagerman fant ut at dersom for eksempel en bestefar til et barn med FXS begynner å skjelve på hånden, gå ustøtt eller svekkes mentalt, trenger ikke dette å være tegn på tidlig Alzheimer eller Parkinsons sykdom. Symptomene kan også være knyttet til at han er bærer av den samme feilen på FMR1-genet som har gitt barnebarnet FXS. Denne tilstanden fikk derfor navnet fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS, 8,9). (Tremor betyr skjelving, ataksi betyr ustøhet.)

FXTAS er altså en bevegelsesforstyrrelse som kjennetegnes av skjelvinger når man gjør viljestyrte bevegelser, for eksempel når man nærmer seg det man vil ta på eller ha tak i, og ustøhet ved gange. I tillegg kommer ofte ytterligere symptomer, som kan deles inn slik:

• Parkinson-liknende trekk: Treghet, lite mimikk (maskeansikt), skjelvinger når man er i ro og utydelig tale
• Autonom dysfunksjon: Forstyrrelse i kroppens selvregulerende funksjoner, for eksempel i forbindelse med temperaturregulering (svetting eller sammentrekning av blodkar), blodtrykksregulering ved ulike stillinger (liggende, stående osv), stillingsavhengig lavt blodtrykk (ortostatisk hypotensjon), inkontinens, impotens m.m..
• Perifer nevropati: At nervene i hender og føtter sender feil signaler, som fører til smerter og tap av følelse og leddsans, kulde- og varmefølelse osv..
• Kognitiv svikt og demensutvikling: Hukommelsesproblemer og svikt i overordnede og utførende funksjoner som tenkning og abstrakt begrepsbruk.
• Psykiatriske symptomer: Angst, depresjon, tap av hemninger, tiltaksløshet (=apati) o.l..

Kvinner med FXTAS har sjeldnere bevegelsesforstyrrelser. Man antar også at kvinnelige bærere er delvis beskyttet for å utvikle FXTAS (9,7). Bortsett fra at FXTAS er beskrevet hos noen få som har fragilt X syndrom i mosaikkform, er det ikke sett at personer med diagnosen har utviklet FXTAS.

Til nå har behandlingen ved FXTAS hatt fokus på bruk av eksisterende medikamenter som har vært virksomme ved andre forstyrrelser i bevegelsesapparatet, for eksempel Parkinsons sykdom. Både angst og depresjonslidelser ved FXTAS har respondert på antidepressiv behandling med medikamenter innen SSRI-gruppen (selektive serotonin-reopptaks-inhibitorer) o.l. (6).

Les mer om FXTAS i denne artikkelen i Tidsskrift for den norske legeforening

Du kan lese mer om andre fragilt X-relaterte tilstander her på Frambus nettsider.

D..

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 12. april 2019