Fysioterapi og fysisk aktivitet

Kartlegging

Cri du chat syndrom (CDCS) gjenkjennes ofte allerede ved fødsel ved den karakteristiske gråten som ligner kattemjauing/-skrik. Ettersom barnet vokser kan en se moderate til alvorlige utviklingsforstyrrelser og lærevansker.

Siden tilstanden er sjelden, er det svært lite som er rapportert av psykomotorisk utvikling hos barn med cri du chat syndrom. Wilkins et al testet 65 personer med Vinland Social Maturity Scale og Denver Test. Undersøkelsen viste at mange kan nå et sosialt og psykomotorisk nivå tilsvarende en normal fem-seksåring. Disse observasjonene bekreftes av Carlin i 1990.

Det er en viss variasjonsbredde i symptomer ved cri du chat syndrom, avhengig av hvor på genet mutasjonen forekommer. Les mer om dette under medisinsk beskrivelse. Utviklingen av teknologi innen genetisk testing avdekker også et økende antall barn som får diagnosen, men som er mildere affisert. Disse har færre ytre tegn og problemer som vanligvis er assosiert med cri du chat syndrom, og de har også et større utviklingspotensial enn en trodde tidligere for barn med dette syndromet (1).

Tidlig intervensjon med fokus på å styrke fysisk, intellektuell, sensorisk og sosial utvikling er av stor betydning. Barn med cri du chat syndrom beskrives til å være sosiale og interessert i omgivelsene sine, og de betegnes ofte som humoristiske, sjarmerende, glade og impulsive.

Barn med cri du chat syndrom trenger oppfølging og behandling av fysioterapeut allerede fra nyfødtalder, i tett samarbeid med foreldre. Arbeidet bør innrettes slik at en kan gi optimal stimulering, unngå utvikling av komplikasjoner og redusere eventuelle plagsomme enkeltsymptomer. Dette krever god kunnskap om syndromet i tillegg til at det etter hvert er nødvendig med gode funksjonsundersøkelser i forhold til ulike alderstrinn.

Det finnes ikke noe spesifikt verktøy for kartlegging av motorisk utvikling og fysiske ferdigheter ved cri du chat syndrom. Noen fysioterapeuter har erfaring med å bruke kartleggingsverktøyet PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory) i oppfølgingen av barn med sammensatte vansker innen dagliglivets funksjonsområder. PEDI kartlegger barns kompetanse på forflytning, egenomsorg og sosialt funksjonsnivå og kan gi et godt helhetlig bilde i forhold til nødvendig ressursbruk og adekvate tiltak.

Tiltak og oppfølging

Mange barn med cri du chat syndrom har lav fødselsvekt, og viser i nyfødtperioden uttalt hypotoni (nedsatt muskelspenning) og svekket evne til suging. I de første levemånedene er det for mange nødvendig med sondeernæring, og slapp munn- og ansiktsmuskulatur kan forårsake uttalte tygge- og svelgeproblemer store deler av barneårene. Les mer om dette i menypunktet ernæring. Munnmotoriske problemer påvirker også tale og mimikk og kan være årsak til sikling ved ufullstendig eller svekket munnlukning. Ved cri du chat syndrom ser en ofte små kjever med trang og høy gane.

Overfølsomhet i munnregionen kan by på ytterligere utfordringer ved spising og tannpuss. Fysioterapeut, logoped og tannlege kan i samarbeid tilby munnmotorisk behandling for å stimulere til best mulig muskelbruk og til eventuelt å dempe ømfintligheten i munnen. Les mer om oralmotorikk på TAKO-senterets nettsider. TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. Mun-H-Centeret i Gøteborg har også god informasjon, blant annet to rapporter om tannhelse, matsituasjon og sikling ved et utvalg barn med cri du chat. En rapport er basert på spørreskjema til pårørende, den andre er basert på observasjon fra tannlege.

Et av de viktigste forebyggende tiltak det første leveåret er så langt som mulig å unngå hyppige luftveisinfeksjoner som kan svekke barnet eller sette det tilbake i utvikling. Her vil bevegelsestrening, lungedrenasje og hostehjelp være til god nytte, samtidig med veiledning til foreldre og andre omsorgspersoner.

Allerede i spedbarnsalder bør en starte med motorisk stimulering. Ved hjelp av for eksempel kroppsmassasje kan en ha fokus på kroppskjennskap og kroppsbevissthet. Tilrettelegging for fysisk aktivitet og tilpasset trening bør fortsette hele livet igjennom. Et stimulerende miljø er av stor betydning for barnet og god stimulering vil sette i gang egenaktivitet for videre å kunne nå nye milepæler.

De begrensede data som foreligger om psykomotorisk utvikling ved cri du chat syndrom, indikerer psykomotorisk og kognitiv utviklingsforstyrrelse (2). I forhold til psykomotorisk utvikling vises det her til data fra en italiensk undersøkelse av 91 personer. Halvparten av pasientene i undersøkelsen gikk alene ved 3-års alder og alle lærte å gå, men ved et senere alderstrinn. 50 % av pasientene spiste selv med skje ved 3,5-års alder og kunne kle på seg ved 5-års alder. Selv om disse resultatene beskriver barn med store forstyrrelser i sin utvikling har dagens barn med cri du chat syndrom store muligheter til å oppnå mange ferdigheter i løpet av barneårene sammenlignet med de som vokste opp tidligere.

Hos barn med cri du chat syndrom kan lav muskelspenning føre til lavere aktivitetsnivå, manglende initiativ og mindre deltagelse i lek som innebærer fysisk utfoldelse. Koordinerings- og balansevansker kommer til uttrykk i forskjellige aktiviteter og det kreves målrettet oppfølging og trening for å oppnå gode resultater. Trening i lave posisjoner (på gulv/matte) for å bedre stabilitet og styrke i bol og hofter er hensiktsmessig. På Frambu erfarer vi at mange har glede av rullator i en periode før de utvikler selvstendig gangfunksjon. En kan også se at mange av barna strever med finmotorisk kontroll og motorisk planlegging som er av betydning ved blant annet av-/påkledning og personlig hygiene. Det viser seg likevel at de fleste blir selvhjulpne med dagligdagse gjøremål dersom det allerede tidlig tas hensyn til dette. Den nedsatte muskelspenningen normaliseres ofte med alderen eller utvikler seg til lett økt muskelspenning, hypertoni. Ofte kan en se en økt muskelspenning i bena og hypoton muskulatur i overkropp og armer (2).

Hyperaktivitet og konsentrasjonsproblemer er svært vanlig hos mange av barna med cri du chat syndrom, men de kan være rolige og konsentrerte når de leker eller driver med aktiviteter de synes om (3). Barn som har utfordringer med motorikk, som ved cri du chat syndrom, kan ha glede og nytte av individuelle treningsopplegg eller deltagelse i bevegelsesgrupper med tilrettelagt aktivitet.

Personer med spesifikke motoriske vansker kan ha behov for å lære grunnleggende og hensiktsmessige ferdigheter for å ha mulighet til å utvide sitt bevegelsesrepertoar. I slike tilfeller anbefales trening med tilrettelagte aktiviteter som et ledd i en koordinert innsats rundt barnet. Dette kan foregå hjemme og/eller kan inngå i daglige rutiner i barnehage/skole. Erfaringsmessig kan dette ivaretas på en god måte i et samarbeid mellom fysioterapeut, personale i barnehage og skole, samt foreldre.

Nedenfor listes opp noen hjelpemidler som ut fra erfaring på Frambu kan anbefales til bruk både hjemme og i barnehage/skole og på ulike alderstrinn:

matter, pøller, skråputer
husker, hengekøye
trampoline
rullebrett
gymnastikkball, baller i ulike størrelser
tunnel

Skoliose (sideskjevhet av ryggsøylen) kan være en komplikasjon ved cri du chat syndrom, men entydig årsak til dette er ikke kjent (4). I en studie fra Japan beskrives 11 barn hvor forekomsten av skoliose var så høy som 73 % (8/11) og de fleste tilfellene viste en høyre konveks kurvatur, thorakalt. Studien konkluderer med at muskulær hypertoni kan spille en nøkkelrolle i progresjonen av skoliose ved cri du chat syndrom. Tre av de åtte barna med økt muskeltonus viste tydelig progresjon av skoliose i forbindelse med vekst. Det er påvist tydelig sammenheng mellom alvorlig skoliose og økt muskeltonus. Man bør derfor være oppmerksom på dette i behandling og oppfølging av barn og unge. Tidlig kirurgisk behandling kan være påkrevd ved progressiv skoliose som ikke responderer på bruk av korsett. Oppmerksomhet omkring riktig sittestilling og variasjon i bevegelse og belastning blir derfor viktig.

Feilstillinger i ledd kan oppstå ettersom hypertoni kan tilta med alderen. Regelmessig bevegelsestrening hvor en tar ut bevegelsen i alle ledd er derfor av stor betydning. Plano-valgus stilling (plattfot med akseavvik) av føttene, eller forkortet hælsene med utvikling av spissfot, kan man se hos en del av barna. Dette må følges opp med aktive og passive tøyninger, ortopediske sko/såler eller ortoser ved behov. Dette gjøres i samarbeid med ortoped og ortopediingeniør.

Fysisk aktivitet

Aktivitet er av stor betydning for alle mennesker. Det finnes velkjente sammenhenger mellom fysisk aktivitet og helse, noe som naturligvis også er gjeldende for personer med cri du chat syndrom. Tilrettelagt og regelmessig trening/aktivitet med tilpasset intensitet, gir helsegevinst i forhold til både hjerte- og karsykdom, blodtrykk, diabetes, muskel- skjelettplager og fedme. Mennesker har behov for både mentale, fysiske og sosiale aktiviteter i en avstemt balanse, og personer med cri du chat syndrom må få eller gis muligheten til å benytte hele sin kapasitet. Foreldre forteller at barna og ungdommene gleder seg over og setter stor pris på aktiviteter med fart og spenning.

Aktivitet i oppvarmet basseng er godt egnet for barn, unge og voksne med cri du chat syndrom. Vannet med sine egenskaper appellerer til alle sansene, og det oppvarmede vannet virker avslappende. På grunn av oppdriften blir bevegelsesrepertoar større og friere og motstanden i vannet gir mulighet for opparbeidelse av blant annet økt muskelstyrke, utholdenhet og bedret funksjon.

Terapiridning er det mange barn, unge og voksne med cri du chat syndrom som kan ha stor glede av. Denne aktiviteten har en terapeutisk effekt ved at den fremmer balanse og generell styrke. Varmen fra hesten og god rytmisk bevegelse er velgjørende for stivhet og anspenthet og gir positiv virkning på kroppsholdning. Følelsen av å ha kontroll på et så stort dyr gir i seg selv stor opplevelse av mestring. Les mer i Læringssenterets idébok Ridning for alle.

Andre egnede aktiviteter kan være

allidrett
friidrett
dans, folkedans
tilpasset ballspill
tandemsykkel
sykkel
båtaktiviteter, ro, padle
orientering, geo-catch
klatring
skigåing
alpint
ake, skli
hundekjøring

I heftet Leker for alle utgitt av Beitostølen helsesenter kan man få tips og ideer om varierte øvelser til bruk i kroppsøving-/aktivitetstimer. Her er det også gode forslag og eksempler på hvordan de enkelte øvelsene og aktivitetene kan tilpasses barn med ulike behov.

Daglig fysisk aktivitet er viktig og nødvendig for å opprettholde ferdigheter og forebygge komplikasjoner. God planlegging og tilrettelegging både i utemiljø og inne, er av stor betydning for å få til meningsfulle og egnede aktiviteter i hverdagen. Mange har også glede av regelmessig massasje og aromaterapi for eget velvære.

Det aller viktigste blir å ta tak i personens interesser for så å bygge videre på dette. Vi må være behjelpelig med å oppsøke opplevelser og aktiviteter som gir erfaringer for en viktig del av den sansemotoriske utviklingen hos barn og unge.

Hjelpemidler

Fysioterapeut og/eller ergoterapeut må følge opp behovet for tekniske hjelpemidler og følge opp bruken av disse. Det finnes en rekke hjelpemidler til bruk i fritidsaktiviteter og for trening og stimulering. Et barn med nedsatt funksjonsevne utvikler seg ofte langsomt og mer ujevnt enn andre barn. Tett oppfølging er derfor viktig, slik at hjelpemidlene kan støtte og fremme utviklingen. Nettsidene til NAV om hjelpemidler i barn og unges miljø viser mange muligheter for tilrettelegging av lek, læring og omgivelser for barn og unge med funksjonsnedsettelser. Sidene omfatter hjelpemidler og utstyr som finnes i vanlig handel og spesialutstyr som Folketrygden dekker.

Veiledning fra fysio- og ergoterapeut er til stor nytte. Hjelpemiddelsentralen har også oversikt over utstyr og bistår ved utprøving og anskaffelse. For produktoversikt av diverse hjelpemidler, se for eksempel Hjelpemiddeldatabasen.

(Faglig oppdatert 14. april 2020)

Referanser

1. 1. K. Cornish, D.Bramble. Cri du chat syndrome:genotype-phenotype correlations and recoommendations for clinical management. Developmental Medicine & Child Neurology. 2002; 44(7 : 494-7.
  2. Paola CerrutiMainardi. Cri du chat syndrome. Orphanet Journal of rare Diseases 2006, 1:33.
  3. K. Cornish; D. Bramble. Cri du chat syndrome:genotype-phenotype correlations and recoommendations for clinical management. Developmental Medicine and Child Neurology 200;, 44:494-497.
  4. TsuneoTtakebayashi, Hiroyuki Obata (2006) Scoliosis in cat cry syndrome. Journal of orthopaedic Science. 2006; 11:259-263.