Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig nevromuskulær sykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i dannelsen av proteinet dystrofin, som er viktig for oppbygging av muskelceller. Mangelen på dystrofin fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.

Debut

Beckers muskeldystrofi varierer i alvorlighetsgrad, fra lette symptomer på muskelsvikt til større vansker. Symptomene på sykdommen kan vise seg fra tidlig barndom og opp i voksen alder. Ofte ses og merkes de første tegnene på muskelsvekkelsen i 9-12 års alderen, men de kan vise seg allerede i 2-4 års alderen. Uansett når de første tegnene på sykdommen viser seg, vil den første muskelsvekkelsen ramme hofte- og skuldermuskulaturen.

Symptomer

Sykdommen viser seg ved gradvis nedsatt muskelkraft. Dette kan føre til redusert gangfunksjon og en vaggende gange. Trappegang, bevege seg i ulendt terreng, løpe og hoppe kan oppleves utfordrende. Det kan bli vanskelig å reise seg fra lave stoler og gulv, og guttene får typisk klatrefenomen idet de må støtte seg med hendene oppover lårene for å få kraft til å komme seg opp (Gower`s tegn). Gangfunksjonen svekkes gradvis, men de aller fleste vil likevel kunne gå frem til 16-17 årsalder, en del betydelig lengre, og noen vil opprettholde sin gangfunksjon hele livet. Mange går på tærne på grunn av stramme og korte akillessener (kontrakturer) (1). Det er også viktig å være oppmerksom på om barnet eller ungdommen strever med finmotoriske ferdigheter som å tegne, klippe, skru av korker fordi de har nedsatt kraft i armen og håndens gripefunksjon.

Guttene som har BMD kan tilsynelatende ha store og kraftig leggmuskulatur, uten at musklene har den kraften man skulle forvente. Dette fenomenet kalles pseudohypertrofi, som betyr falsk forstørrelse, og skyldes fett og bindevev i musklene (2). Det kan oppstå kramper i musklene ved anstrengelse.

Som nevnt rammer muskelsvekkelsen først hofte- og skuldermuskulatur. Muskelsvekkelsen kan gradvis utvikles videre fra hofter og skuldre, til lår og overarmer, mage- og ryggmuskulatur. Den svekkede muskulaturen i skuldre og overarmer, kan gi vanskeligheter med å løfte armene over skulderhøyde, ta av og på klær, og andre personlige og daglige ferdigheter. Dette oppstår som regel i ungdomstiden eller i voksen alder. Redusert gangfunksjon og tap av muskelstyrke i overkroppen gir økt risiko for å utvikle skjevhet i ryggsøylen (skoliose). For å forsinke utviklingen av ryggskjevheten er det viktig å påse at personen sitter symmetrisk med god støtte av rygg, lår og føtter, samt har mulighet for å skifte stilling.

Dystrofinmangel påvirker hjertemuskulaturen, og hos en del er symptomer på hjertesvikt i tidlig voksen alder første tegn på BMD, da de opplever en økt trettbarhet. Forstørret hjerte og hjertesvikt (kardiomyopati) kan utvikles over tid. Personer med alvorlig grad av sykdom kan oppleve at respirasjonsmuskulaturen rammes og kan derfor ha behov for pustestøtte. Det er derfor viktig at personer med BMD følges opp regelmessig med måling av lungefunksjon og ultralyd av hjertet, slik at eventuelle hjerte- og lungeproblemer blir oppdaget så tidlig som mulig.

Oppfølging og behandling

I dag finnes det ingen kur for BMD, sykdommen kan ikke helbredes eller trenes vekk. Hvilken behandling og oppfølging man har behov for vil variere etter hvordan svekkelsen i muskulaturen utvikler seg, og hvordan dette påvirker funksjonelle ferdigheter. Det er viktig at de fagpersonene som er involvert i oppfølgingen har kunnskap om sykdommen, så de hele tiden kan være i forkant av sykdommens utvikling. Ergo- og fysioterapeut kan i samarbeid med gutten og foresatte bidra med å tilrettelegge aktiviteter og omgivelser på det rette tidspunktet i sykdomsutviklingen.

De fleste med BMD vil ha nytte av regelmessig oppfølging av fysioterapeut. Fysioterapeuter har spesialisert kompetanse i å vurdere muskel- og skjelettapparatet, og vil være en viktig samarbeidspartner for å tilpasse aktivitet ut fra den enkeltes funksjon. Målet med tiltakene vil være å forebygge og vedlikeholde funksjon slik at den enkelte bruker kroppen mest mulig effektivt i hverdagen. Det er viktig at man tilpasser all aktivitet og trening til muskelkraften og at man ikke sliter ut musklene.

For å kunne vurdere hva som er rett tiltak er det viktig med systematisk og regelmessig undersøkelse av kroppsfunksjoner og struktur. Aktuelle ting som bør undersøkes er blant annet muskelkraft, leddbevegelighet, ryggsøylen og respirasjonsmønsteret. Det vil også være aktuelt å vurdere behov for ortopediske hjelpemidler. Det finnes ingen egne kartleggingsverktøy for denne sykdommen, men det finnes flere ulike man kan ta elementer fra og benytte for å vurdere utviklingen av sykdommen og effekten av tiltak. Eksempler på slike kartleggingsverktøy er North Star Ambulatory Assessment, Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, Performance of the Upper Limb og 6 minutters gangtest.

Tilrettelegging av det fysiske miljøet hjemme, i barnehagen, på skolen eller arbeidsplassen kan bli aktuelt for å sikre muligheten for deltakelse i lek, undervisning, fritidsaktiviteter og sosialt samvær. Man skal være oppmerksom på at det kan være behov for hyppig justering av de forskjellige tiltakene, ettersom guttens tilstand og behov endres. Målet er å få et mest mulig selvstendig liv, med mulighet til å delta i undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær.

Det er viktig å motivere guttene med BMD til å bevege seg så mye som kreftene strekker til for å vedlikeholde muskelkraften og funksjoner så lenge som mulig. Aktiviteter i for eksempel basseng gir gode muligheter for bruk av både sterke og mindre sterke muskler.

Muskelsvekkelsen omfatter respirasjonsmuskulaturen, og fører til redusert lungekapasitet. Selve brystkassen kan bli mindre elastisk da den spiles mindre og mindre ut. Pustemønsteret påvirkes ved at man får mer overfladisk pusting og hostekraften svekkes. Det vil være viktig med aktiviteter som stiller krav til pusten i veiledning fra fysioterapeut.

Det kan også være aktuelt med hjelpemidler som fremmer selvstendighet, aktivitet og deltakelse, og kan kompensere for tapt funksjon. Fysioterapeut i samarbeid med ergoterapeut vil jevnlig vurdere hvilke hjelpemidler som vil være aktuelle, og evaluere de eksisterende.

Det kan være behov for oppfølging fra flere instanser, hvor kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Det kan også være aktuelt at det opprettes en lokal ansvarsgruppe og en individuell plan (IP) for å sikre at støtteapparatet er samstemt og at tilbudet er tilpasset guttens behov. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Aktivitet og trening ved nevromuskulær sykdom

Barn med muskelsykdom skal være fysisk aktive slik som alle andre barn. Samtidig er det viktig med en bevissthet og balanse mellom nok aktivitet og hvile. Mange repetisjoner av samme aktivitet kan virke uttrøttende på svak muskulatur. Hvilken intensitet og type aktivitet som er riktig må tilpasses individuelt. Det anbefales at aktiviteten ikke skal føre til utmattelse, smerter eller kramper i etterkant. Dette er et signal på at aktiviteten har vært for anstrengende.

Lek betyr ofte å være fysisk aktiv. For barn med muskelsykdom kan dette oppleves veldig krevende. Det er derfor viktig å tilrettelegge for størst mulig grad av deltakelse og mestring, samt hele tiden ha fokus på energiøkonomiserende tiltak. Det er viktig å tilrettelegge for naturlige pauser. Barn har behov for voksne rundt seg som er gode på å fange opp signaler på at de trenger å skifte aktivitet, og gjøre noe annet som ikke er så energikrevende.

Nyere studier viser at fysisk aktivitet og trening kan ha gunstig effekt på personer med muskelsykdom, men må tilpasses individuelt ut fra funksjonsnivå (3). Eksempler på slik aktivitet er moderat kondisjons- og styrketrening. Med moderat utholdenhetstrening menes at man blir lett andpusten. Gangtrening, sykling og bassengtrening er eksempler på trening som enkelte kan ha glede av og som kan være med på å bedre utholdenheten. Målet med styrketreningen er å opprettholde eksisterende styrke eller redusere utviklingen av muskelsvakheten, ikke nødvendigvis å styrke den affiserte muskulaturen. Balansevansker er vanlig hos personer med BMD, og balansetrening kan gi bedre kroppsbevissthet og redusere risiko for fall.

Målet med oppfølgingen er å bidra til best mulig livskvalitet for personen det gjelder.

 

Referanser
  1. Becker muscular dystrophy (Internett). Frankrike: Orphanet; (oppdatert 05. mai 2020, hentet 06.mai 2020). Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=13912&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Becker-muscular-dystrophy&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Becker-muscular-dystrophy&title=Becker%20muscular%20dystrophy&search=Disease_Search_Simple
  2. Stuberg WA. Muscular Dystrophy and Spinal Muscular Atrophy. I: Falk K, red. Physical therapy for children. Missouri: Elsevier Saunders; 2012. 365-66.
  3. Fossmo HL, Holtebekk E, Giltvedt K, Dybesland AR, Sanaker PS, Ørstavik K. Fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom. Tidsskr Nor Legeforen. 2018;138(11):1029-32

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mars 2021.

Vil du dele dette med noen andre?