Fysioterapi og fysisk aktivitet

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig nevromuskulær sykdom. Sykdommen rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT kjennetegnes av nedsatt muskelkraft, følesans og leddsans i føttene, og delvis hender og armer. CMT inndeles i flere undergrupper avhengig av arvegang, og om det er selve nervetråden (aksonet) eller isolasjonsmaterialet rundt nerven (myelinet) som rammes.

Debut

De første symptomene kan vise seg fra tidlig barndom og opp i voksen alder. Symptomene er mangeartede, og selv innenfor den samme familie kan det være stor forskjell på hvordan og hvor raskt sykdommen utvikler seg. Generelt viser symptomene seg ved CMT type 1 i løpet av de 20 første leveår, mens de med CMT type 2 som regel viser seg senere i livet – helt opp til 50-60 års alderen.

Symptomer

Barn og unge som får diagnosen tidlig har som regel uttalte symptomer. De første symptomene er muskelsvekkelse med tap av muskelmasse og utvikling av feilstillinger i føttene. Det viser seg ved at føttene får en forøket bue, og tærne krummer seg, en såkalt hulfot. Dette kan føre til smerter under gange. Kraftnedsettelsen i føttene (nedsatt kraft i dorsalfleksjon ankel) rammer også musklene i leggene (1). Dette ble tidligere kalt «storkeben», det vil si tynne legger og kraftige lår. På grunn av den nedsatte muskelkraften i ankelleddet være nødvendig å løfte knærne høyt under gange, for å løfte foten opp fra underlaget. Flere vil ha utfordringer å gå i ulendt terreng. Muskelsvakheten i bena og nedsatt utholdenhet kan gjøre det vanskelig å løpe, og gir økt sjanse for overtråkk og forstuelser av ankler.

Ved noen av formene for CMT, er det noe større risiko for å utvikle en skjev rygg (skoliose). Denne skjevstillingen bør følges opp av lokal fysioterapeut og habiliteringen med ortoped. Det er spesielt viktig å følge med på utvikling av ryggskjevhet i vekstfaser.

Samtidig med utvikling av balansevansker på grunn av den nedsatte muskelkraften i ankelleddet, blir også de sensoriske nervene rammet. Det gir etter hvert nedsatt følelse i huden og nedsatt leddsans som fører til ytterligere balansevansker ved at hjernen får mangelfull informasjon om føttenes stilling, slik at det blir vanskeligere å justere muskelbruken og dermed opprettholde en god balanse.

De som får diagnosen i voksen alder, har ofte slitt med tiltagende smerter i føttene og økende gangbesvær over tid. Hos voksne vil ofte tap av muskelmasse i leggene være tydelig og mange har utviklet en hulfot, kanskje sammen med skjevstilling. Det er derfor viktig å følge med på føttenes stilling.

Hos noen personer med CMT kan nedsatt muskelkraft i hendene være et av de første symptomene på sykdommen. Hendenes små muskler blir svakere, noe som kan føre til feilstillinger. Dette betyr blant annet at det kan oppleves vanskelig å holde skriveredskaper, kneppe knapper, dra opp glidelåser og utføre andre finmotoriske aktiviteter. Hender og føtter kan skjelve/riste (tremor) i hvile og ved bevegelser, noe som videre kan vanskeliggjøre de finmotoriske bevegelsene.

Som nevnt kan følesansen også bli påvirket av sykdommen ved at de sensoriske nervene rammes. Det kan medføre at det er vanskelig å merke varme og kulde i for eksempel badevann. Det kan også utvikles sår på føttene etter bruk av skotøy som har strammet/trykket, uten at personen føler ubehag. Hos noen personer med CMT kan følesansen være forøket, slik at det da vil være smertefullt å bli berørt bestemte steder. Flere med CMT er svært kuldesensitive, og de opplever å få mer vondt og blir stivere i kroppen bare ved få graders forandring.

Fordi det er vanskelig å opprettholde et vanlig aktivitetsnivå ved gangvansker og nedsatt ganghastighet, er personer med CMT utsatt for å få nedsatt lungekapasitet.

En uttalt økt trettbarhet beskrives av mange personer med denne diagnosen. Noen opplever denne utmattelsen som et hovedproblem i hverdagen. Slik fatigue (en følelse av utmattelse som ikke henger sammen med en anstrengelse eller aktivitet) innebærer også manglende energi og motivasjon. Tretthet både fysisk og psykisk kan blant annet forklares ved at personen bruker mye energi, muskelkraft og kompenserende strategier for å utføre dagligdagse oppgaver, som for andre personer uten diagnosen virker lett og enkelt.

Hos noen personer med CMT kan det forekomme hørsel- og synsnedsettelse. Dette er viktig å kontrollere jevnlig og eventuelt ta høyde for i tilrettelegging i hverdagen.

Mange voksne med CMT forteller om ulike typer smerter. Noen har smerter i føttene på grunn av feilstillingene som utvikles. Andre har smerter fra musklene og noen får etter hvert smerter fra knær og hofter etter langvarig feilbelastning.

Oppfølging og behandling

I dag finnes det ingen kur for CMT, sykdommen kan ikke helbredes eller trenes vekk, men det kan gis behandling som forebygger eller minsker de komplikasjoner som oppstår som følge av tilstanden. Hvilken behandling og oppfølging den enkelte har behov for vil variere etter hvordan svekkelsen i muskulaturen utvikler seg, og hvordan dette påvirker funksjonelle ferdigheter. Det er viktig at de fagpersonene som er involvert i oppfølgingen har kunnskap om diagnosen, så de hele tiden kan være i forkant av sykdommens utvikling. Ergo- og fysioterapeut kan i samarbeid med personen med CMT bidra med å tilrettelegge aktiviteter og omgivelser på det rette tidspunktet i sykdomsutviklingen.

De fleste med CMT vil ha nytte av regelmessig oppfølging av fysioterapeut. Fysioterapeuter har spesialisert kompetanse i å vurdere muskel- og skjelettapparatet, og vil være en viktig samarbeidspartner for å tilpasse aktivitet ut fra den enkeltes funksjon. Målet med tiltakene vil være å forebygge og vedlikeholde funksjon slik at den enkelte bruker kroppen mest mulig effektivt i hverdagen. Det er viktig at aktiviteter og trening tilpasses den enkeltes kraftnedsettelse for å forebygge overbelastning av og utmattelse.

For å kunne vurdere hva som er rett tiltak er det viktig med systematisk og regelmessig undersøkelse av kroppsfunksjoner og struktur. Aktuelle ting som bør undersøkes er blant annet muskelkraft, leddbevegelighet, fotstilling, balanse og ryggsøylen. Det vil også være aktuelt å vurdere behov for ortopediske hjelpemidler. Det finnes ingen spesifikke kartleggingsverktøy for denne sykdommen, men det anbefales å benytte elementer fra ulike verktøy for å vurdere utviklingen av sykdommen og effekten av tiltak. Eksempler på slike kartleggingsverktøy er å ta video av gangfunksjon for å se på fotløftet, utført barbeint og med sko, hel-gange for å vurdere muskelsvakhet og 6 minutters gangtest for å evaluere gangdistanse. Ergoterapeut i kommunen og i habiliteringen har ofte gode kartleggingsverktøy som mer spesifikt kan anvendes til å vurdere finmotorikk og håndstyrke.

Tilrettelegging av det fysiske miljøet hjemme, i barnehagen, på skolen eller arbeidsplassen kan bli aktuelt for å sikre muligheten for deltakelse i lek, undervisning, jobb, fritidsaktiviteter og sosialt samvær. Det bør rettes oppmerksom mot at det kan være behov for hyppig justering av de forskjellige tiltakene, ettersom tilstand og behov endres. Målet er å få et mest mulig selvstendig liv, med mulighet til å delta i undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær.

Ved hulfot og gangvansker kan det være aktuelt med spesialtilpasset fottøy med god ankelstøtte. Mange har nytte av en drop-fot skinne som motvirker at foten faller ned og letter dermed gangen. Siden de fleste utvikler en hulfot, kanskje sammen med andre feilstillinger som hammertær, kan det være hensiktsmessig å få laget en fotseng eller såle som gir foten en bedre stilling. Dette vil også ofte avhjelpe smerter i foten og kan bidra til å bedre gangdistanse. For å forebygge feilstillinger i hendene kan noen ha nytte av håndskinner. Å tøye sener og muskler som blir forkortet, spesielt hælsenen, kan bidra til å forsinke utviklingen av feilstillinger. Gripeøvelser for å styrke håndstyrken er også anbefalt. Det er krevende arbeid og må gjøres daglig.

Det kan være aktuelt med hjelpemidler som fremmer selvstendighet, aktivitet og deltakelse, og kan kompensere for tapt funksjon. Fysioterapeut i samarbeid med ergoterapeut vil jevnlig vurdere hvilke hjelpemidler som vil være aktuelle, og evaluere de eksisterende.

Det kan være behov for oppfølging fra flere instanser, hvor kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Gene Reviews (1) anbefaler at et tverrfaglig team bestående av nevrolog, ortoped, fysioterapeut, ergoterapeut og en ortopedtekniker følger opp personer med CMT. Det kan være aktuelt at det opprettes en lokal ansvarsgruppe og en individuell plan (IP) for å sikre at støtteapparatet er samstemt og at tilbudet er tilpasset personen med CMT sitt behov. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Aktivitet og trening ved nevromuskulær sykdom

Barn med muskelsykdom skal være fysisk aktive slik som alle andre barn. Samtidig er det viktig med en bevissthet og balanse mellom nok aktivitet og hvile. Mange repetisjoner av samme aktivitet kan virke uttrøttende på svak muskulatur. Hvilken intensitet og type aktivitet som er riktig må tilpasses individuelt. Det anbefales at aktiviteten ikke skal føre til utmattelse, smerter eller kramper i etterkant. Dette er et signal på at aktiviteten har vært for anstrengende.

Hensiktsmessige fysioterapeutiske tiltak kan inneholde forebyggelse av stivhet i ledd som for eksempel tøying av stramme muskler i hender og føtter for å unngå ytterligere muskelstramninger og feilstillinger. For å stabilisere ankelen og hjelpe til med drop-fot under gange kan det være nødvendig med å benytte skinner. Nyere studier viser at fysisk aktivitet og trening kan ha gunstig effekt på personer med muskelsykdom, men må tilpasses individuelt ut fra funksjonsnivå (2). Eksempler på slik aktivitet er moderat kondisjons- og styrketrening. Med moderat utholdenhetstrening menes at man blir lett andpusten. Siden gangfunksjonen og ganghastigheten reduseres over tid kan det være behov for å finne alternative aktiviteter som kan øke pulsen og vedlikeholde en god lungefunksjon. Sykling (ute eller på ergometersykkel), svømming eller styrketrening er noen muligheter som enkelte kan ha glede av. Her er det nyttig å ha kontakt med en fysioterapeut som kan veilede videre ut fra lokale muligheter.

Så lenge muskelen har nerveforsyning, kan muskelkraften trenes for å vedlikeholde sin funksjon. Dette kan bli mer utfordrende over tid ettersom nerveledningshastigheten gradvis kan svekkes. Det er også viktig å ha fokus på de musklene som ikke er påvirket av sykdommen for å vedlikeholde god funksjon.

Balansevansker er vanlig hos personer med CMT, og balansetrening kan gi bedre kroppsbevissthet og redusere risiko for fall. På grunn av den nedsatte balansen, er det bra og nyttig å være sterk i mage- og ryggmusklene. God styrke i disse musklene forebygger ryggplager og bedrer balansen.  Det er viktig å ta hensyn til eventuelle smerter som følge av overbelastning og påfølgende risiko for utmattelse.

Målet med oppfølgingen er å bidra til best mulig livskvalitet for personen det gjelder.

.

Referanser
  1. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview. 1998 Sep 28 [Updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
  2. Fossmo HL, Holtebekk E, Giltvedt K, Dybesland AR, Sanaker PS, Ørstavik K. Fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom. Tidsskr Nor Legeforen. 2018;138(11):1029-32

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mars 2021.

Vil du dele dette med noen andre?