Fysioterapi og fysisk aktivitet 

Jente i basseng

Fysioterapi og fysisk aktivitet 

Mitokondriesykdom er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Mitokondrier finnes i hver enkelt celle og fungerer som cellenes kraftverk. Når de ikke fungerer som de skal, kan det oppstå mange ulike symptomer, iblant bare fra ett av kroppens organer, men oftest fra flere ulike organ eller organsystem samtidig.  

Personer med mitokondriesykdom vil i ulik grad ha behov for fysioterapi. Det kliniske bildet er ikke alltid lett å identifisere og forstå. Det er stor variasjon i hvordan den enkelte rammes og hvilke konsekvenser sykdommen får i hverdagen, også innen samme familie. Sykdommen kan starte tidlig i fosterlivet, i barndommen eller i voksen alder. Det betyr at frekvens og innhold må tilpasses individuelt. Hensikten med oppfølgingen er å bidra til best mulig helsetilstand og livskvalitet for den enkelte.  

Det finnes en lang rekke underdiagnoser av mitokondriesykdom, og disse kan være karakterisert ved sammensatte sykdomsbilder fra flere organsystemer. Generelt gir mitokondriesykdom seg utslag i muskulære og nevrologiske symptomerofte sammen med symptomer fra ulike energikrevende organer, som hjerte, lever, bukspyttkjertel, syn, hørsel med mer 

Mitokondriesykdom kan gi et svingende symptombilde, men generelt kan man se at personer med mitokondriesykdom med tiden får flere affiserte organsystemer og at det dermed er en progredierende sykdom. 

De muskulære symptomene kan uttrykkes som muskelsvakhet (myopati) og personen kan oppleve å ha nedsatt yteevne. Andre bevegelsesforstyrrelser kan være ataksi (forstyrrelser i muskelsamarbeid), hypotoni, myoklonier (ufrivillige muskelsammentrekninger) og økende stivhet (spastisitet). Nedsatt styrke og styring i kroppen kan føre til gangvansker og skjelettendringer i form av skoliose (ryggskjevhet) og fotfeilstillinger. Flere beskriver smerter knyttet til disse kroppsendringene. 

Ataksi i armene kan gi utfordringer knyttet til styring og presisjon. De kan oppleve vanskeligheter med å gripe og holde, og dermed miste ting. De får «hakkete» bevegelser og skjelvinger (tremor) 

Muskulaturen i ansikt kan også rammes slik at man kan oppleve å ha tale- og svelgevansker. For noen kan det være aktuelt med oppfølging av logoped.  

De nevrologiske symptomene kan uttrykkes som nevropatierDet vil si nedsatt følesans i hender og føtter, nummenhet, muskelsvinn, nedsatt leddsans, og dermed balanse og koordinasjonsvansker. 

Både fordi sykdommen fører til direkte energimangel i kroppens vev, men også av indirekte årsaker, opplever mange uttalt trettbarhet og fatigue. Personer med mitokondriesyk har økt nivå av melkesyre i blodet (laktasidose), som kan gi utfordringer med fysisk utholdenhet og hos noen treningsintoleranse. Dette kan gi utfordringer med å finne et passelig aktivitets- og treningsnivå 

Gutt med mitokondriesykdom krabber i tunnell
Fokusområder for fysioterapeutoppfølgingen 

Målet med fysioterapioppfølgingen for personer med mitokondriesykdom vil være å utvikle og opprettholde optimal evne til aktivitet og deltagelse i hverdagenFor best mulig å ivareta dette er det viktig med fokus på å gjenvinne, beholde og bruke resterende funksjoner i best mulig grad. Samtidig er det viktig å forebygge sekundære komplikasjoner. 

Vanlige fysioterapioppgaver vil være å: 

  • følge med på muskelkraft og utholdenhet og endringer i dette 
  • følge med på rygg- og leddstatus 
  • delta i planlegging og gjennomføring av aktivitets- og treningsprogram  
  • medvirke ved tilrettelegging i barnehage og skolen, både i kroppsøvingsfag og i skoledagen generelt, og på arbeidsplass 
  • medvirke ved tilrettelegging og valg av tekniske hjelpemidler 
  • gi fysioterapibehandling ved aktuelle problemstillinger  
  • gi veiledning og behandling ved nedsatt lungefunksjon ved behov 
Kartlegging

Det anbefales å bruke kartleggingsverktøy som er utviklet for spesielle funksjonsområder. De mest aktuelle av disse funksjonsområdene vil være: 

  • Muskelspenning 
  • Muskelstyrke 
  • Balanse 
  • Koordinasjon 
  • Leddbevegelighet 
  • Utholdenhet (for eksempel 6 minutters gangtest) 
Jente kaster ball i basseng
Tiltak og oppfølging

Felles for de fleste mitokondrielle sykdommene er viktigheten av fysisk trening og aktivitet for å opprettholde bevegelsesevnen. Sykdommens alvorlighetsgrad og symptomutvikling vil være avgjørende for valg av fysioterapitilnærming. Tilrettelegging for størst mulig deltakelse sammen med jevnaldrende vil være aktuelt i barne- og ungdomsalder. En del vil ha behov for pauser og alternative opplegg i løpet av barnehage- eller skoledagen, og en tilpasset dosering av ulike aktiviteter. For voksne kan tilrettelagt hverdag være avgjørende for mulighet for å delta i arbeidslivet. Tilretteleggingen kan dreie seg om mulighet for å legge inn pauser, en forkortet arbeidsdag, forenklet transport til og fra arbeid og lignende. Det er viktig med god tilrettelegging i hverdagen for at man skal kunne leve i tråd med egne ønsker og behov.  

En viktig form for trening er moderat utholdenhetstrening (aerob) og moderat styrketrening. Det kan gi økt utholdenhet, styrke og bedre livskvalitet. For å øke utholdenheten er kondisjonstrening som sykling, svømming, ridning og andre fysiske aktiviteter bra. Aerob muskeltrening kan øke antall friske mitokondrier i cellene og dermed forbedre mitokondriefunksjonen. Altfor hard trening av muskulaturen kan iblant føre til økt mengde melkesyre i blodet og bør unngås. Det er viktig å starte med lav belastning og korte treningsøkter, og lære seg å kjenne etter på hvordan kroppen responderer på aktiviteten.  

For å bevare leddbevegeligheten er det viktig å ta ut bevegelsen som personen ikke gjør selv, dette for å hindre utviklingen av kontrakturer og feilstillinger. I tillegg til bevegelighetstrening kan det være aktuelt med ortopediske hjelpemidler som skinner (ortoser) for å motvirke kontrakturer.  

Noen har også nedsatt pustefunksjon med opphoping av slim og kan derfor ha behov for en form for pustehjelpemiddel. Dette bør vurderes nærmere i samarbeid med lungelege og fysioterapeut.  

Det kan være aktuelt med hjelpemidler som tilpasset arbeidsstol og rullestol for å sikre god posisjon. Det er også viktig at i en god sittestilling bruker man mindre krefter, og dermed orker mer til de aktivitetene som følger. For å forebygge benskjørhet er det viktig at skjelettet belastes, og for noen rullestolbrukere kan ståtrening være aktuelt.  

Økt trettbarhet er som nevnt vanlig, og krever ofte stor grad av energiøkonomiseringDet er viktig å lytte til hva personen selv uttrykker, og ta hensyn til dels store variasjoner i dagsform. Hvile før og/eller etter en aktivitet er ofte nødvendig. Noen kan trenge å legge inn hviledager før å «spare på energien» til en aktivitet de ønsker å delta på, eller for å hente seg inn i etterkant 


Referanser
 

  1. Kisler JE, Whittaker RG, Mcfarland R. Micohondrial diseases in childhood: a clinical approach to investigation and management. Dev Med Child Neurol. 2010 May;52(5):422-33. 
  2. Tarnopolsky MA. Exercise as a therapeutic strategy for primary mitochondrial cytopathies. J Child Neurol. 2014 Jul;29(9):1225-34. 
  3. Koene S, van Bon L, Bertini E et al. Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies fra a Delphi-based international workshop. J Inherit Metab Dis. 2018 Nov;41(6):1267-73. 

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i april 2019

 

Vil du dele dette med noen andre?