Fysioterapi

Fysioterapi

Det kan ta lang tid før barn med Sanfilippos sykdom får riktig diagnose. Mange foreldre beskriver at de tidlig blir bekymret for at barnet virker urolig og oppfører seg annerledes i tidlig førskolealder. Dersom barnet ikke har de typiske, litt grove ansiktstrekkene kan det være vanskelig å komme på å gjøre de rette utredningene og riktig diagnosen blir derfor stilt sent. Symptomer kan også være brokk, diaré, luftveisinfeksjoner og noen ganger sær matadferd. Språket er ofte det som forsvinner først og for mange kan motorisk utvikling være noe forsinket, men ikke uttalt avvikende i det første sykdomsstadiet.

Sanfilippos sykdom kan beskrives ut fra 3 ulike stadier:

  • I det første stadiet av sykdommen kan symptomene være diffuse med atferdsendring og forsinket utvikling. Mange barn og ungdommer med MPS type B og C kan fungere bra motorisk og bevare gangfunksjon lenge. Det kan likevel forkomme nedsatt bevegelse (kontrakturer) i skuldre, albue, håndledd og hofter. Fingrene kan være korte og etter hvert bli mer bøyd. Flere kan ha perioder der de halter og det kan virke som om de har hoftesmerter. Dersom det tas røntgenbilde av hoften, kan det se ut som om de har Calve Leg Perthes sykdom.
  • I det andre sykdomsstadiet beskrives ekstrem rastløshet og store atferdsendringer. Noen sover lite om natten og kan begynne med å tygge på leker eller hendene sine. Det kan være vanskelig å kommunisere vanlig med barnet og tap av kognitive ferdigheter blir mer tydelig. Noen ganger kan det virke som om barnet/ungdommen har smerter. Det er da viktig å utrede mulig årsaker til dette. Det er beskrevet at barnet/ungdommen kan ha perioder med skriking uten at man finner noen klar årsak til dette.
  • I det tredje stadiet av sykdommen blir de fleste mer rolige og kan etter hvert miste evnen til å gå. Dette stadiet kan vare langt inn i voksen alder og personen med Sanfilippos sykdom har da et stort hjelpebehov som må i varetas.

Ulike medisinske forhold er beskrevet: epilepsi, nedsatt hørsel, søvnvansker med nattlig apnéer, mageproblemer med diaré eller noen ganger også forstoppelse. Økt blødningstendens er også rapportert (1). God tannhygiene er viktig, men ikke alltid lett å få til i hverdagen. Det anbefales å ta kontakt med TAKO-senteret, som er et landsdekkende kompetanse senter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander(link). På sikt kan det oppstå vansker med å tygge og svelge mat og det anbefales da som regel gastrostomi.

Fysioterapeuten bør være informert om de medisinske forholdene knyttet til diagnosen. Det kan være vanskelig å forstå årsaken til påfallende endring av atferd og smerter. Dette bør derfor diskuteres med foreldre og lege.

Kartlegging
For å gi personer med Sanfilippos sykdom et best mulig fysioterapitilbud er det viktig å kartlegge funksjon for å planlegge tiltak og vurdere endringer over tid. Det kan være vanskelig å bruke de vanlige standardiserte kartleggingsverktøyene, men det vil være naturlig å observere og samtale med foreldre og fagpersoner vedrørende fungering i hverdagen innen ulike områder som forflytning, egenomsorg og sosiale forhold. Videodokumentasjon kan også brukes for å vurdere endringer i funksjon over tid. Leddmålinger kan også være aktuelt.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging
Familier som har fått et barn med Sanfilippos sykdom har som regel behov for mye hjelp og støtte i hverdagen sin. Det vil gradvis bli behov for endringer og tilrettelegginger av miljøet både hjemme, i barnehagen, på skolen og etter hvert i egen bolig. Fysioterapeut og ergoterapeut bør samarbeide nært med foreldre og fagpersoner om denne planleggingen.

Frambu har erfaringer med at barn med Sanfilippos sykdom som tidlig utvikler symptomer og tap av ferdigheter ikke klarer å håndtere leker funksjonelt med hendene sine.  Det anbefales da å tilrettelegge best mulig for at barnet kan bevege seg trygt både ute og inne og ta i bruk ulik typer stimulerende leker og effekter som gir ulike typer sanseopplevelser. Dette kan være enkle former for utstyr som store puter, madrasser, silkesjerf, trommer, baller osv (bilder). De fleste har nytte av faste, praktiske rutiner når det gjelder fysisk trening, toalett-tider og andre dagligdagse aktiviteter.

Fysisk aktivitet og trening er like viktig for personer med Sanfilippos sykdom som andre, men må tilrettelegges ut fra funksjonsnivå og sykdomsstadium. For personer som har gangfunksjon kan det lages faste rutiner hver dag for fysisk aktivitet og det bør gjøres mulig å kunne bevege seg fritt uten at det er fare for sikkerheten. Det er som regel behov for en til en oppfølging. Det å lage en sanseløype, fast rute i ulendt terreng eller bruke enkle lekeapparater som sklie og huske kan være faste aktiviteter som kan inngå i en dagsplan. Tilgang til en gymsal kan også gi mulighet til mange ulike typer fysisk aktivitet. 

Ved å tilrettelegge for fysisk trening gis personene mulighet til å opprettholde god kondisjon, leddbevegelighet og muskelstyrke så langt det er mulig. Fysisk aktivitet kan også kanskje bidra til å redusere uønsket atferd. Bassengtrening kan være et bra tilbud. Lek i vann gir mulighet for å ta ut store bevegelsesutsalg og trene kondisjon (2). Dette gjelder også for personer som har mistet gangfunksjonen hvor det kan være behov for tøyninger og lungefysioterapi. Det er viktig at sikkerheten i varetas i vann, spesielt dersom personen har epileptiske anfall.

Ortopediske og tekniske hjelpemidler bør søkes om og tilpasses ved behov. I den siste fasen av sykdommen hvor personen kan ha et stort og omfattende hjelpebehov vil det som regel være behov for tilpasning av egen bolig. 

Referanser

1. Malm, G og Månsson J.E Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilipps disease) in Sweden: clinical presentation of 22 children diagnosed during a 30-year period  Acta Pædiatrica 2010; 99: 1253-1257
2. Hefte om Sanfilippos sjukdom www.mpsforeningen.se (15.10.10)

Vil du dele dette med noen andre?