Fysioterapi og ergoterapi

Gutt som leker i bassengetDet kan ta tid før barn med Sanfilippos sykdom får riktig diagnose. Mange foreldre beskriver at de bekymrer seg over at barnet virker urolig, har noe forsinket utvikling og oppfører seg annerledes i tidlig førskolealder. Dersom barnet ikke har de typiske, litt grove ansiktstrekkene, kan det være vanskelig å komme på å gjøre de rette utredningene. Riktig diagnose kan derfor bli stilt sent. Symptomer kan også være brokk, diaré, luftveisinfeksjoner, ørebetennelser og noen ganger sær matadferd. Innlæring av språk er ofte forsinket. Flere har fått diagnosen autisme, før riktig diagnose blir satt. Motorisk utvikling kan være noe forsinket, men ikke uttalt avvikende i det første sykdomsstadiet.  Les mer om diagnosen her på Sanfilippo Syndrome News.

Det finnes fire ulike enzymdefekter som fører til sykdommen. Disse undergruppene benevnes som type A, B, C eller D. Det beskrives at sykdomsutviklingen varierer også innad innen de ulike typene. Denne inndelingen er derfor mer av biokjemisk og genetisk interesse med tanke på forskning på behandling av sykdommen.

Sanfilippos sykdom beskrives som en livsbegrensende sykdom hvor det er behov for en helhetlig, tverrfaglig og familiesentrert tilnærming. Les mer om temaet barnepalliasjon på Frambus temaside.

I en oversiktsartikkel i Orphanet Journal of Rare Diseases finner du oppdaterte kliniske retningslinjer for oppfølging av sykdommen (1)

Sanfilippos sykdom kan beskrives ut fra 3 ulike stadier:

  • I det første stadiet av sykdommen og før diagnosen blir stilt, kan symptomene være diffuse med uro og forsinket språkutvikling.
  • I det andre sykdomsstadiet fra rundt 3-5 års alder, beskrives ekstrem rastløshet og store atferdsendringer. Noen sover lite om natten og kan begynne med å tygge på leker eller hendene sine. Det kan være vanskelig å kommunisere vanlig med barnet. Tap av kognitive ferdigheter blir mer tydelig. Noen ganger kan det virke som om barnet/ungdommen har smerter. Det er viktig å utrede mulige årsaker. Barnet kan ha perioder med sinneutbrudd og skriking uten at det finnes en klar årsak. Det kan utvikles lett grad av nedsatt bevegelsesutslag (kontrakturer) i skuldre, albuer, håndledd og hofter. Fingrene kan være korte og etter hvert mer bøyde. Noen kan ha perioder der de halter, og det kan virke som om de har hoftesmerter. Dersom det tas røntgenbilde av hoften, kan det se ut som Calve Leg Perthes sykdom. Skjev rygg (skoliose) kan også utvikles.
  • I det tredje stadiet av sykdommen fra rundt 8-20 års alder blir demensutviklingen mer tydelig og fysisk funksjon blir mer redusert. Mange faller mer hyppig, og gangfunksjon kan gradvis opphøre. Spastisitet kan utvikles eller være økende. Det bør rettes oppmerksomhet mot utvikling av svelgvansker og epilepsi som kan kreve oppfølging og behandling.  Dette stadiet kan vare langt inn i voksen alder. Personer med Sanfilippos sykdom vil alltid ha et stort hjelpebehov som må i varetas av ansatte rundt personen.

Ulike medisinske forhold er beskrevet, som epilepsi, nedsatt hørsel, søvnvansker med nattlig apnéer, mageproblemer med diaré eller noen ganger også forstoppelse. Økt blødningstendens er også rapportert. God tannhygiene er viktig, men ikke alltid lett å få til i hverdagen. Det anbefales å ta kontakt med TAKO-sentret som er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser dersom det er utfordringer knyttet til lokal oppfølging. På sikt kan det oppstå vansker med å tygge og svelge mat og det anbefales da som regel gastrostomi.

Fysioterapeuten bør være informert om de medisinske forholdene knyttet til diagnosen. Det kan være vanskelig å forstå årsaken til påfallende endring av atferd og smerter. Dette bør derfor diskuteres med foreldre og lege.

Kartlegging

For å gi personer med Sanfilippos sykdom et best mulig fysioterapitilbud er det viktig å kartlegge funksjon for å planlegge tiltak og vurdere endringer over tid. Det kan være vanskelig å bruke de vanlige standardiserte kartleggingsverktøyene, men det vil være naturlig å observere og samtale med foreldre og fagpersoner vedrørende barnets fungering i hverdagene og dets hjelpebehov. Det anbefales tett tverrfaglig samarbeid mellom fysio- og ergoterapeut, barnehage og skole for å kartlegge behov. Etter hvert også samarbeid med andre instanser som avlastning og bolig.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging

Familier som har fått et barn med Sanfilippos sykdom har som regel behov for helhetlig hjelp og støtte i hverdagen. Det vil gradvis bli behov for endringer og tilrettelegginger av miljøet både hjemme, i barnehagen, på skolen og etter hvert i bolig. Fysioterapeut og ergoterapeut bør samarbeide nært med foreldre og fagpersoner om denne planleggingen.

Barn med Sanfilippos sykdom vil gradvis tape ferdigheter og ikke klare å være i lek og samspill på samme måte som jevnaldrende. De mestrer ikke å håndtere leker funksjonelt. Det anbefales da å tilrettelegge best mulig for at barnet kan bevege seg trygt både ute og inne for å delta i fellesskapet. Dette vil kreve tett oppfølging av en voksen ansatt og perioder med skjerming og ro.

Fysisk aktivitet og trening er like viktig for personer med Sanfilippos sykdom som andre, men må tilrettelegges ut fra funksjonsnivå og sykdomsstadium. For personer som har gangfunksjon kan det lages daglige faste rutiner vedr fysisk aktivitet. Det bør tilrettelegges for å kunne bevege seg fritt, uten at det er fare for sikkerheten. Det å lage en sanseløype, ha en fast rute i ulendt terreng eller bruke enkle lekeapparater som sklie og huske, kan være faste aktiviteter som inngår i en dagsplan. Tilgang til en gymsal kan gi god mulighet for fysisk aktivitet. Å legge opp til en tydelig dagsrytme med aktiviteter i rekkefølge vil ha som mål å opprettholde funksjoner lengst mulig. Dette kan bidra til trygghet, gjenkjennelse og god livskvalitet.

Ved å tilrettelegge for fysisk trening gis personene mulighet til å opprettholde god kondisjon, leddbevegelighet og muskelstyrke. Fysisk aktivitet kan kanskje også bidra til å redusere uønsket atferd. Bassengtrening kan være et bra tilbud. Lek i vann gir mulighet for å ta ut store bevegelsesutslag og trene kondisjon. Dette gjelder også for personer som har mistet gangfunksjonen. Det er viktig at sikkerheten i varetas i vann, spesielt dersom personen har epileptiske anfall.

Ortopediske og tekniske hjelpemidler bør søkes om og tilpasses etter behov gjennom hele livsløpet.

I den siste fasen av sykdommen vil det som regel være behov for symptomlindring og en helhetlig tilnærming både til personen det gjelder og familien. Dette understreker behovet for langsiktig og tverrfaglig planlegging.

 

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert januar 2023

Vil du dele dette med noen andre?