Fysioterapi ved Pompes sykdom

Fysioterapi ved Pompes sykdom

Pompes sykdom er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekkelse i muskulatur. Pompes sykdom deles i to grupper, avhengig av når symptomene debuterer: infantil form og voksen form. Pompes sykdom kan i dag behandles ved hjelp av enzymerstatningsterapi. Utover denne medisinske behandlingen kan fysisk aktivitet, gjerne med oppfølging av fysioterapeut, være nyttig for å vedlikeholde funksjon, eller forsinke og minske de komplikasjonene som kan oppstå som følge av sykdommen. Selv om det vil være store individuelle variasjoner i hvordan sykdommen arter seg, vil hovedfokuset i de fysioterapeutiske tiltakene ofte være rettet mot muskel- og respirasjonssystemet. Fysioterapeuten må kunne tilegne seg kunnskap om diagnosen, og lære seg progresjonsmønsteret for å sikre god oppfølging og riktig tiltak til rett tid.

Spedbarnsvarianten av Pompes sykdom (infantil form)

Spedbarn med denne sykdomsformen utvikler karakteristiske symptomer i månedene etter fødsel. Disse barna har forsinket motorisk utvikling med alvorlig og sterkt fremskridende muskelsvikt som en av flere symptomer. De har også forstørret hjerte med hjerteproblemer og pustevansker. Det er økt risiko for lungeinfeksjoner og det kan være behov for pustehjelpemidler (1). Spedbarn kan i tillegg ha vansker med å suge og få i seg nok næring. Hørselnedsettelse forekommer ofte (2). Barn med denne sykdomsformen vil ha behov for fysioterapi som inngår i en tverrfaglig oppfølging til barnet og familien. Observasjoner og testing av funksjonelle bevegelser og muskulatur vil være nyttig for å optimalisere tiltakene og sikre god aktivtetstilpasning og tilrettelegging i hverdagen.

Pompes sykdom i voksen form

Ved den sent debuterende formen for Pompes sykdom ses ikke den typiske hjerteforstørrelsen. Denne formen kan debutere og gi symptomer fra småbarnsalder og videre inn i voksenlivet. Det er stor variasjon i sykdomsutvikling, men symptomer kan være:

  • Økende muskelsvikt i ben og hofter
  • Gangvansker
  • Utvikling av ryggskjevhet (skoliose)
  • Pusteproblemer
  • Hodepine om morgenen og tretthet på dagen

Nedsatt muskelkraft

Et av symptomene på denne sykdommen er økende muskelsvikt som rammer muskulatur som ligger kroppsnært (proksimal muskulatur), det vil si muskulatur i skuldre og hofte. Dette vil vise seg hos pasientene ved at de får gangvansker, nedsatt balanse og utholdenhet. Hos barn kan den motoriske utviklingen være forsinket. Kombinert med enzymerstatningsbehandling er det viktig å bygge opp og vedlikeholde muskelkraften og kondisjonen (2).

Den fysiske aktiviteten eller treningen skal være individuelt tilpasset etter det fysiske funksjonsnivået. Submaksimal intensitet anbefales, da med fokus på å vedlikeholde eksisterende styrke. Det vil si få repetisjoner og lav motstand/intensitet. Det er viktig med en kontinuerlig vurdering på hvordan dette fungerer for den enkelte (3). Treningen kan utføres som intervalltrening med forsiktig oppvarming, utholdenhet/kondisjonstrening, styrketrening og stabilitetstrening (4, 5). Aktiviteter som gange og sykling gir generell trening som påfører muskel- og skjelettsystemet mindre stress. Trening i vann (varmtvannsbasseng) kan være et alternativ for å gi så optimale forhold som mulig for stabilitetstrening, og for trening og vedlikehold av sterke og svake muskler.
6 minutters gangtest kan være et godt alternativ til å måle gangfunksjon og kondisjon hos pasienter med Pompes sykdom. I tillegg er det viktig med fokus på mage- og ryggmuskulatur som er viktig i forhold til armbevegelse, balanse og pust.
Ansikts- og tungemuskulatur kan også være affektert, noe som kan hengende øyelokk og gi svelge- og spisevansker. Smerte og fatique er ofte nevnte symptomer.

Muskelspenninger

På grunn av nedsatt muskelkraft og bestemte bevegelsesmønstre kan muskulatur rundt et ledd bli forkortet. Hvis det er muskelspenninger eller tendens til dette, er det viktig å tøye musklene rundt leddet for å bevare bevegeligheten og leddutslaget. Hvis personen kan gå, dreier det seg ofte om musklene omkring hofte-, kne- og ankelledd. Hos personer i rullestol skal man være oppmerksom på muskelstramninger i hender og underarm, samt nakkemuskulatur (2).

Ryggskjevhet (skoliose)

Grunnet nedsatt muskelkraft vil kroppsholdningen svekkes og en kan utvikle kompensatoriske bevegelsesmønstre. Dette igjen gir økt sjanse for å utvikle ryggskjevhet (skoliose). For å forsinke utviklingen av dette kan det være kontinuerlig behov for spesialtilpasning av sittestillingen, slik at man sitter symmetrisk med god støtte av rygg, lår og føtter, og med mulighet for stillingsendring. I enkelte tilfeller vil ryggskjevheten kunne bli så uttalt at det er nødvendig med korsett eller operasjon for å stive av ryggsøylen (2).

Lungefunksjon

Alle personer med Pompes sykdom kan, uansett behandling med enzymerstatning, utvikle pustevansker eller nedsatt lungefunksjon. Pustemusklene kan bli affisert selv om det er relativt god kraft i de øvrige musklene. Det er behov for at lungekapasiteten (vitalkapasiteten) og hostekraften måles med jevne mellomrom.

Den nedsatte muskelkraften i pustemusklene påvirker hostekraften og kan derfor bety, at en alminnelig forkjølelse eller influensa kan utvikle seg til lungebetennelse. Ved tilbakevendende problemer med lungeinfeksjoner kan det være nyttig med CPAP (et apparat som gjør det lettere for personer med enkelte luftveissykdommer å puste) (2).

Det er viktig å ha fokus på holdning og sittestilling, samt best mulig bevegelse av brystkassen for å bevare lungefunksjonen best mulig.

Tiltak

Hvilken form for Pompes sykdom personen har sammen med grad av sykdomsutvikling vil være avgjørende for valg av fysioterapitilnærming. For enkelte kan direkte trening hos fysioterapeut være nødvendig. Tilrettelegging for størst mulig deltagelse og læring i en normal hverdag sammen med jevnaldrende vil være et stort fokusområde i barne- og ungdomsalder. En del vil ha behov for pauser og tilpasset opplegg i løpet av barnehage- og skolehverdagen og det vil være behov for en tilpasset dosering av ulike aktiviteter gjennom barnehage- og skolehverdagen.

For voksne kan en tilrettelagt hverdag være avgjørende for mulighet til å delta i arbeidslivet. Tilretteleggingen kan dreie seg om mulighet til å legge inn pauser, en forkortet arbeidsdag, forenklet transport til og fra arbeid, hjelpemidler på arbeidsplassen som kan lette arbeidet og lignende. Det er viktig å se på totalbelastningen i løpet av dagen, og finne en god balanse mellom aktivitet og hvile.

Les mer om andre tiltak som kan være aktuelle her:

Hjelpebehov og hjelpemidler

Det er viktig hele tiden å være oppmerksom på, hvordan man kan oppnå og vedlikeholde ferdigheter blant annet ved bruk av hjelpemidler. Behovet for og kravene til hjelpemidler endres hele tiden i takt med utviklingen av sykdommen og personens alder. Det bør derfor jevnlig vurderes, om det er behov for hjelpemidler, og om hjelpemidlene dekker de aktuelle behov (2).

Les mer om hjelpemidler og tilrettelegging i hverdagen her


Referanser

  1. Helsenorge. Pompes sykdom 2017 [Available from: https://helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/nevromuskulare-sykdommer/pompes-sykdom.
  2. Muskelsvind Rf. Pompes sykdom 2016 [Available from: http://rcfm.dk/diagnoser/pompes-sygdom/.
  3. Llerena Junior JC, Nascimento OJ, Oloveria ASB, Dourado Junior ME, Marrone CD, Siqueira HH, et al. Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Arq Neuropsiquiatr. 2016;74(2):166-76.
  4. Favejee MM, van den Berg LEM, Kruijshaar ME, Wens SCA, Praet SFE, Pin Pijnappel WWM, et al. Exercise training in Adults With Pompe Disease: The Effects on Pain, Fatigue and Functioning. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 2015;96(5):817-22.
  5. van den Berg LEM, Favejee MM, Wens SCA, Kruijshaar ME, Praet SFE, Reuser AJJ, et al. Safety and efficacy of exercise traning in adults with Pompe disease: evaluation of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Orphanet journal of rare diseases. 2015;10(87).

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i april 2019

Vil du dele dette med noen andre?