Fysioterapi

Sialinsyre er viktig for nervesystemets utvikling og funksjon. Når sialinsyre mangler påvirker dette produksjonen av myelin (hvit substans). Myelin er et fettlag som fungerer som isolasjon rundt ledningsnettet i nervesystemet. Myelinet bidrar til at nerveledningshastigheten øker og at nerveimpulsene blir sendt effektivt rundt i nettverk. Bevegelsesforstyrrelsene hos personer med Sallas sykdom kan sees i sammenheng med demyelinisering (tap av hvit substans) i ulike deler av hjernen og forstyrret signaloverføring. MR bilder viser økende atrofi av store- og lillehjernen (cerebellum) over tid. Corpus callosum atrofi og påvirkning av basalgangliene (1)

Bevegelsesforstyrrelsene debuterer tidlig, men varierer både i type og omfang. Forløpet virker relativ stabilt og kan beskrives som:

  • Forsinket motorisk utvikling
  • Hypotoni (lav muskelspenning)
  • Vansker med postural kontroll (utfordringer med automatisk justering av kroppen i rommet og opprettholdelse av balanse)
  • Ataksi (bevegelser som er oppstykket og hakkete). Medfører blant annet vansker med presisjon i grepet, rytme og hastighet
  • Dyskinesi (mer eller mindre ufrivillige bevegelsessymptomer)
  • Distal spastisitet (stivhet i musklene i bena, kan defineres som økt motstand mot rask strekk av muskler)
  • Perifer nevropati (nedsatt følelse og leddsans i hender og føtter)
Krabbe

Bevegelsesmønstret påvirkes i ulik grad av nedsatt koordinasjon, stabilitet, styrke og hurtighet. Distal spastisitet fører til manglende flyt og justeringer av bevegelser. Ataksi kan virke inn på hele kroppen. Samtidig vises stor grad av motivasjon og konsentrasjon for å nå målet.

Forflytning 

Videoene viser barn og unge i ulik alder og med ulik grad av bevegelsesforstyrrelser som virker forstyrrende inn på selvstendig gange. Valg av passende ganghjelpemiddel er viktig. Noen vil ha behov for rullestol til forflytning. Perifer nevropati (nedsatt følelse og leddsans i ben og føtter) kan også virke inn.

Finmotorikk

Ataksi virker forstyrrende inn på presisjon i grepet og bevegelsenes rytme og hastighet. Her sees også god konsentrasjonsevne og utholdenhet.

Ballkast

Bevegelsene preges av mer eller mindre ufrivillig bevegelsesmønster, lav muskelspenning og nedsatt styrke.

Tiltak og oppfølging

Ettersom bevegelsesforstyrrelser påvirker funksjon i ulik grad, er det behov for kartlegging av fysioterapeut. Ulike strukturer og funksjoner som det kan være aktuelt å kartlegge er:

  • Muskelstyrke
  • Leddbevegelighet og muskellengde
  • Grad av bevegelsesforstyrrelser (spastisitet/ tonus, ataksi,dyskenisi)
  • Postural kontroll og balanse
  • Gangfunksjon
  • Fysisk kapasitet
  • Sensibilitet (polynevropati)
  • Smerte

Personer med Sallas sykdom har som regel behov for oppfølging både av ergo- og fysioterapeut. Når det gjelder barn i utvikling kan trening i betydning av å lære nye ferdigheter gjennom nok repetisjoner og variasjon i aktiviteter være målet. Det kan også være behov for å ta i bruk hjelpemidler og tilrettelegge omgivelsene. Økende omfang av kontrakturer og feilstillinger kan medføre tap av funksjonelle ferdigheter. Det er viktig å tenke på god posisjonering når personen ikke kan bytte eller komme seg ut av stillinger selv. Asymmetriske stillinger over tid fører ofte til forkortninger i muskler og vev. Det bør da rettes ekstra oppmerksomhet mot bekkenskjevhet, rotasjoner i ryggraden/ skoliose, deformering av ribbebein, hofteluksasjoner, fotfeilstillinger og håndfunksjon. Her er forslag til noen tiltak som kan vurderes i oppfølgingen:

  • Opprettholde muskellengde og forebygge kontrakturer
  • Tilrettelagt trening av stabilitet, styrke, balanse og kondisjon
  • Intensiv trening for barn
  • Mest mulig egenaktivitet for alle
  • Motivasjon og variasjon i aktiviteter. De fleste personer med Sallas sykdom er sosiale og har god kontaktevne
  • Bassengtrening, ridning, andre fritidsaktiviteter
  • Trening for å opprettholde stå- og gangfunksjon. Være ekstra oppmerksom på føtter og utvikling av feilstillinger
  • Vurdere behov for ortopediske og tekniske hjelpemidler (ganghjelpemiddel, rullestol, ståstativ, Innowalk og vurdering i en sitteklinikk
  • Livslang oppfølging! Motorisk funksjon endrer seg gjennom livet (sykdom) og spastisitet / stivhet i bena kan øke med økende alder
Referanser:
  1. Salla disease – Rare but diverse, A clinical follow-up study of a finnish patient sample, Liisa Paavola, 2013

Vil du dele dette med noen andre?