Atferd og søvn

Det finnes noen rapporter om utfordrende atferd hos personer med Hunters sykdom.

Forskningen er begrenset, men det rapporteres om utfordringer knyttet til sinne og frustrasjon, opposisjonell atferd (stahet, trassighet), engstelse, mangel på frykt, impulsivitet og hyperaktivitet. Noen barn med den milde formen kan også ha oppmerksomhetsvansker (Yund, 2015). Omtrent halvparten kan utvikle ukontrollert repeterende tyggeatferd (Yee, 2023). Dette gjelder først og fremst barn som har den mest alvorlige formen av sykdommen, som oftest også med kognitiv svikt, språkforstyrrelser, motorisk vansker og hørselsvansker.

Ofte er atferdsproblemer det første symptomet som foreldre merker, og mange ser en reduksjon i denne atferden rundt 8-9 års alder. Man mener disse utfordringen først og fremst har med effektene av sykdommen å gjøre. Det er også slik at når et barn opplever endringer i kroppen og i kognitive evner i forbindelse med sykdom, er noen form for atferdsendringer og/eller utfordringer forventet (Yee, 2023, Shapiro 2017, Escolar, 2017).

Å forstå atferdsvanskene ut ifra barnets kognitive evner er viktig, og kan hjelpe til å avgjøre hvilke tiltak man bør sette inn.

En nevropsykologisk kartlegging bør gjennomføres dersom man mistenker kognitive vansker (Escolar, 2017). Hos barn som har en fremadskridende tilstand, bør kognitiv funksjon også revurderes jevnlig.

Selv om man tenker at atferd som utfordrer er knyttet til sykdommen, er det likevel faktorer som påvirker barnas atferd, og som kan gjøres noe med. Hva som bidrar til og opprettholder atferd kan være forskjellig, og det kan også være mange ulike faktorer som spiller sammen (National MPS Society, 2020). Det kan for eksempel handle om
• fysiske faktorer som slitenhet, bivirkninger av medisiner, sult, smerter, hørselsvansker osv.
• miljømessige faktorer som settingen, lyd/lys, ukjente steder/personer osv.
• Sisuasjonelle faktorer som tid på dagen, type aktivitet, overganger, krav, kommunikasjon

Det er ikke gjort forskning på spesifikke behandlingstiltak ovenfor barn med MPS, men hvilke strategier man bruker vil uansett være forskjellig avhengig av barnet, og familiens livssituasjon og behov. Man tenker imidlertid at man kan bruke samme type tiltak som brukes ellers overfor barn med atferdsproblemer (med og uten utviklingshemming). Det kan være behov for å kontakte noen som kan hjelpe med rådgivning. Snakk med fastlegen eller behandlende lege på sykehuset om hvilket tilbud som finnes lokalt der barnet bor.

Det er gjennomført en studie på bruk av noen utvalgte psykofarmaka for Hunters sykdom ved atferdsproblemer, uten at man fant effekt (Escolar, 2017). Man må uansett først ha gjort en grundig kartlegging av mulige somatiske og miljømessige årsaker før man igangsetter medisinering med psykofarmaka.

Barna kan også ha søvnproblemer, med redusert REM søvn, hyppige oppvåkninger, problemer med å roe seg om natten eller insomni. Det finnes lite om dette, men det er indikasjoner på at dette kan være et resultat av søvnapné eller av epileptisk aktivitet i hjernen (Shapiro, 2017). Det anbefales likevel intervensjoner som ellers ved søvnvansker hos barn. Siden søvnvanskene mest sannsynlig i stor grad er betinget av faktorer som har med sentral nervesystemet å gjøre, må man være realistiske når det gjelder å kunne fjerne disse vanskene helt. Det kan derfor være viktig å tenke på å skaffe familien avlastning og hjelp i hjemmet, slik at familien kan klare å leve med sykdommen best mulig.

Referanser

Shapiro, E. G., Rudser, K., Ahmed, A., Steiner, R. D., Delaney, K. A., Yund, B., … & Whitley, C. B. (2016). A longitudinal study of emotional adjustment, quality of life and adaptive function in attenuated MPS II. Molecular genetics and metabolism reports, 7, 32-39.
Yee, K. S., Alexanderian, D., Merberg, D., Natarajan, M., Wang, S., Wu, Y., & Whiteman, D. A. (2023). Cognitive and adaptive behaviors associated with disease severity and genotype in patients with mucopolysaccharidosis II. Molecular Genetics and Metabolism, 107652.
Yund, B., Rudser, K., Ahmed, A., Kovac, V., Nestrasil, I., Raiman, J., … & Shapiro, E. G. (2015). Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Molecular genetics and metabolism, 114(2), 170-177.
Wraith, J. E., Scarpa, M., Beck, M., Bodamer, O. A., De Meirleir, L., Guffon, N., … & Zeman, J. (2008). Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. European journal of pediatrics, 167, 267-277.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 19. desember 2024