Informasjon om tilstanden

Informasjon om tilstanden

Mennesket har vanligvis 46 kromosomer. 44 kromosomer er såkalte autosompar, som er like hos begge kjønn (22 kromosomer fra hver av foreldrene). I tillegg har de fleste to kjønnskromosomer. Kvinner har to X-kromosomer og menn ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Det finnes trolig mer enn 100 arveanlegg på X-kromosomet hvor mutasjoner i genet kan føre til utviklingshemning. Dette skjer hyppigere hos gutter enn hos jenter. I familier hvor kvinner er arvebærere, er det ikke uvanlig at en gutt med utviklingshemning for eksempel også kan ha en onkel (mors bror) med samme tilstand.

Hvis en tilstand eller sykdom nesten utelukkende forekommer hos ett kjønn, mistenker man at genet for sykdommen sitter på X-kromosomet.

Arvelover ved kjønnsbundet recessiv arvelig sykdom kjennetegnes av:

  • Forekomsten av sykdom er mye høyere hos menn enn hos kvinner.
  • Det muterte/forandrede gen (allele) er avgitt fra affisert mann til alle hans døtre som blir arvebærere, men ikke syke. Et mutert gen arves aldri fra far til sønn.
  • En kvinnelig bærer av et mutert gen bringer dette til 50 % av sine sønner, som blir syke, og til 50% av døtrene som ikke blir syke, men de er bærere av genet.
  • Kjønnsbundet recessiv nedarvet sykdom kan være tilstander med eller uten utviklingshemning.

Eksempler på tilstander med utviklingshemning er:

  • Uspesifikk utviklingshemning (X-bundet)
  • Claes-Jensens syndrom
  • Fragilt X syndrom
  • Lesch-Nyhans syndrom
  • Retts syndrom

Kilde:
Dorian J.Pritchard. Bruce R. Kf: Medical Genetics at a Glance. Chichester, Wiley-Blackwell, 2013. pp. 36-37

Denne artikkelen ble sist oppdatert i juli 2018

Vil du dele dette med noen andre?