Kognitiv fungering

I september 2018 holdt Frambu kurs om ataxia telangiectasia (AT). Her holdt Franziska Holche en forelesning om en studie hun og hennes kollegaer har gjort om kognitiv fungering hos personer med AT. Forskningsresultatene er publisert i artikkelen Cognitive Phenotype in Ataxia-Telangiectasia. I forelesningen refererte hun også fra en oppfølgingsstudie gjennomført i 2018.
 .

Her oppsummerer vi kort Holches innlegg

I studien ble det benyttet et bredt batteri med standardiserte nevropsykologiske tester for å vurdere ulike nevrologiske og kognitive funksjoner, samt en kontrollgruppe med friske personer.  

Undersøkelsen kom i stand på bakgrunn av observasjoner foretatt på flere personer med ervervet skade i lillehjernen. I tillegg til de motoriske vanskene som gjerne følger av slike skader, ble det observert kognitive utfordringer som også var kommet til etter skaden. De kognitive vanskene hos de ulike personene så ut til å ha flere fellestrekk og kalles cerebellar cognitive affective syndrome

AT gir skade i nervecellene i lillehjernen, med en tiltakende påvirkning av motoriske funksjoner. Personer med AT har økende vansker med å koordinere bevegelsene sine, noe man også ser hos personer som har en ervervet skade i lillehjernen. Det har vært, og er fortsatt, lite kunnskap om hvordan AT påvirker kognisjon hos de som har diagnosen. Gjennom samtaler med foreldrene til barn med AT, synes Hoche m.fl. at foreldrene beskrev vansker hos barna sine som har likhetstrekk med vanskene som oppstår etter ervervet skade i lillehjernen. De ønsket derfor å se nærmere på om personer med AT utvikler kognitive vansker som kan være sammenfallende med det man finner hos personer med ervervet skade/sykdom i lillehjernen.  

Det ble gjennomført flere ulike tester for å se på mange ulike funksjoner. Det ble tatt hensyn til personenes motoriske vansker og tempovansker. Testresultater kan likevel være usikkert, ettersom undersøkelsene ble gjort på et lite antall personer (som det må bli når vi snakker om en så sjelden tilstand som AT). Vi gjør ikke nærmere rede for metode og gjennomføring av undersøkelsene her, men interesserte kan lese mer om det i nevnte artikkel.  

Resultatene fra undersøkelsen viser at barna i den yngste gruppen oppnådde resultater som ligger noe under aldersforventet nivå, men godt innenfor et normalområde. Barn/ungdom i den eldste gruppen viste noe svakere resultater og beveget seg ned mot et gjennomsnitt helt i nedre del av et normalområde. Resultatene fra testene ble langt på vei bekreftet gjennom rapportene skolene skrev om elevene. I den eldste gruppen ble det beskrevet at 9 av 13 elever hadde lese- og skrivevansker.  

Ved en sammenligning av den yngste og den eldste gruppen, ser man at de yngste barna i snitt oppnår betydelig bedre resultater på de fleste deltestene. Unntaket er deltester der man måler elevenes verbale forståelse. Når man sammenlikner resultatene mellom yngste og eldste gruppe, er ikke tilbakegangen her like målbar som på de andre deltestene. Resultatene mellom den yngste og den eldste gruppen er jevnere. Dette indikerer at den verbale forståelsen ikke har samme tilbakegang som innen andre områder innenfor kognitiv funksjon.  

Det ble også gjort undersøkelser for å se nærmere på barnas og ungdommens psykiske helse. Det ble ikke gjort funn som tyder på økt utbredelse av depresjon i gruppen barn/unge med AT. På gruppenivå blir de beskrevet som noe mer tilbaketrukket og med noe reduserte evner når det gjelder sosial interaksjon med jevnaldrende. Det kan for eksempel tyde på at personer med AT etter hvert strever med å tolke positive ikke-verbale signaler (kroppsholdning og ansiktsuttrykk). 

Kartlegging av de eksekutive funksjonene viste økende grad av vansker med å planlegge og utføre noe i henhold til en plan. Evnen til oppmerksomhet og arbeidsminne ser ut til å bli redusert utover i sykdomsforløpet. Den av de kognitive funksjonene som ble testet som viste seg mest stabil over tid, var den språklige. Språkforståelsen ser ut til å opprettholdes på et relativ stabilt nivå. Men evnen til å hente frem ordene og sette sammen til lange setninger blir svakere.  

Konklusjon 

AT fører til skade i nervecellene i lillehjernen, noe som gir utslag i form av tap av motoriske ferdigheter. Lillehjernens betydning når det gjelder ulike kognitive funksjoner er lite undersøkt og dokumentert. Det er gjort funn som viser at kognitiv funksjon hos barn med AT på et tidlig stadium i sykdomsforløpet er sammenfallende med lillehjernens patologi, som også er karakteristisk for cerebellar cognitive affective syndrome. Det er stor usikkerhet knyttet til sammenhengen mellom tap av motoriske ferdigheter og en mer generell kognitiv svikt. Det er funn som tyder på at ulike kognitive funksjoner rammes etter hvert som sykdommen utvikler seg, men det er få undersøkelser å støtte seg til og det er behov for mer forskning på dette området. 

Lillehjernens betydning i ulike kognitive prosesser er ikke kartlagt. Det gjenstår derfor mye forskning før man kan si noe mer om sammenhengene her. Men undersøkelsene til Holche indikerer at det er en klar sammenheng mellom de motoriske vanskene og de kognitive vanskene. Personer med AT har i utgangspunktet gode kognitive evner og har god læring og utvikling i tidlige barneår. Underveis i sykdomsutviklingen ser det ut til at ulike kognitive funksjoner blir noe svakere. Det betyr ikke nødvendigvis at forståelsen blir svakere, men det er nødvendig med en god og gjennomtenkt tilrettelegging for at barn og ungdom med diagnosen skal få mulighet til å bruke den kognitive kapasiteten de har på en best mulig måte.   

 

.

Vil du dele dette med noen andre?