Litteratur
- Mahjneh I et al. Myopathy is a prominent feature in Marinesco-Sjøgren syndrom.. Journal of Neurology.. 2006 Mar;253(3):301-6.
- Torbergsen T, et al.. Mitochondrial myopathy in Marinesco-Sjögren syndrome. J Ment Defic Res. 35(pt 2):154-9.,1991.
- Lagier-Tourenne C et al. Homozygosity mapping of Marinesco-Sjogren syndrome to 5q31. Eur J Hum Genet.11(10):770-8, 2003.
- Kalaydjieva L. Congenital cataracts – facial dysmorphism – neuropathy. Orphanet J Rare Dis. 2006 Aug 29;1:32
Lenker
- Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser å engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.
- NORD
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
- Genetic and rare conditions site
Amerikanske lenkesamling til hjemmesider og organisasjoner i mange land. Publisert av Medical gentetics, University of Kansas Medical Center.
NB! Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.
