Medisinsk beskrivelse av Angelmans syndrom

Angelmans syndrom innebærer utviklingshemning, som regel av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.

Hos personer med Angelmans syndrom finner vi viktige fellesnevnere, men også til dels betydelige forskjeller. En oversikt over typiske funn og utviklingstrekk ved AS er nyttig for å få et helhetlig grep om tilstanden. Overblikket som gis her må ikke ta oppmerksomheten bort fra  det spesielle og personlige hos den enkelte, men brukes som bakgrunnskunnskap i møte med den som har Angelmans syndrom.

Forekomst

Forekomsten er beregnet til mellom 1 pr 10 000 til 1 per 40 000 levendefødte barn (1). Dette tilsvarer mellom to og seks nyfødte med Angelmans syndrom i Norge hvert år. AS er beskrevet over hele verden og hos ulike folkeslag. Kjønnsfordelingen er lik. Per september 2013 kjenner vi til ca 115 personer med Angelmans syndrom i Norge.

Årsak

Angelmans syndrom skyldes en av flere typer forandringer på et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske forandringen. Den hyppigst forekommende er 15q11-13-delesjon, det vil si at det mangler en liten bit av den lange arm (q) av kromosom 15 (hos ca 70 %). En sjeldnere type av kromosomforandring kalles uniparental disomi (UPD, ca 2 %). Det betyr at vedkommende har arvet begge sine kromosomer fra en og samme forelder, og ved uniparental disomi ved Angelmans syndrom kommer begge kromosom 15 fra far. En tredje variant er imprintingsdefekter (ID, ca 3 %) som innebærer en ”avlesningsfeil” i et lite område innenfor q11-13-regionen på kromosom 15. Den fjerde varianten er mutasjoner i UBE3A-genet (ca 8 %) som innebærer at proteinet ikke dannes i normal form. Den femte er forårsaket av en translokasjon (ca 2 %) der en DNA-bit har flyttet seg til et annet kromosom. Den siste varianten er der hvor tilstanden er klinisk sikker, men hvor genetiske undersøkelser er negative (10-15 %) (2). Se i venstremenyen for å lese mer om genetikk ved Angelmans syndrom.

Utviklingsvarianter

Forskning de siste årene har vist at  det er en større variasjonsbredde i utviklingen enn det man tidligere var klar over. Dette tilsier at det er noen som fungerer bedre og noen kanskje dårligere, enn det som blir beskrevet her. Det som her vil bli beskrevet er i hovedsak slik bildet ser ut ved den hyppigste genetiske varianten, nemlig 15q11-13-delesjonen. Her er også epilepsitendensen større enn ved de andre genetiske typene. Også når det gjelder utviklingen for øvrig, kan vi se at personer med de andre genetiske varianter kan fungere bedre. Personer med UPD (se Arvelighet) representerer den andre enden av skalaen, med et mindre typisk utseende og et bedre kommunikasjonsrepertoar, men stadig vekk med et svært begrenset verbalspråk.

Arvelighet

Flertallet av parene som har fått et barn med Angelmans syndrom (der det foreligger en delesjon), har minimal gjentakelsesrisiko ved senere svangerskap (mindre enn 1 %). Hos par med barn med syndromet hvor de genetiske testene for AS ikke viser avvik (ca 10-15 %), kan gjentakelsesrisikoen være høyere. Ved de andre genetiske variantene må gjentakelsesrisikoen vurderes individuelt. Familiene skal få genetisk veiledning dersom de ønsker det. Slik veiledning gis ved avdelinger for medisinsk genetikk.
Vi regner med at mennesker med AS er fertile og vil kunne gi feilen videre til eventuelle barn.

Diagnostikk

Ettersom tegn og symptomer på AS først blir tydelige etter hvert, stilles sjelden diagnosen AS før etter det første leveåret. Tilstanden er kanskje lettest gjenkjennelig i alderen 2 til 16 år. Flertallet av personer med AS er mellom 3 og 7 år når tilstanden blir diagnostisert. Leger med erfaring med AS stiller etter hvert diagnosen tidligere og tidligere, også før barnet er fylt ett år. Noen får diagnosen først i voksen alder. Hos ca 85 til 90 prosent av dem som har AS, kan diagnosen bekreftes genetisk.

For 10 til 15 prosent stilles diagnosen på klinisk grunnlag, ut fra personens generelle tilstand, symptomer og trekk. Inndelingen har først og fremst konsekvenser for valg og tolkning av genetiske tester (blodprøver) og for beregning av gjentakelsesrisiko ved senere svangerskap. Dessuten kan medisinske komplikasjoner (som epilepsi) og læringsprofil variere ut fra hvilken genetisk variant som foreligger, noe som kan få konsekvenser for valg av både medisinsk og pedagogisk oppfølging.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Nedenfor følger en oversikt over hvordan AS kan komme til uttrykk fra spedbarns- til voksenalder. Foreløpig har vi mest informasjon om de yngste aldersgruppene, men vi lærer stadig mer om unge og voksne med AS. Barn som får diagnosen Angelmans syndrom i dag, mottar et vesentlig annet tilbud fra helsevesenet og skoleverket enn hva som var vanlig for bare noen år tilbake.

Barn med AS fødes som regel etter et normalt svangerskap. Selve fødselen forløper ikke annerledes enn hos andre, og helsetilstanden til barnet med AS er god rett etter fødselen. Fødselsvekten er normal eller litt redusert sammenlignet med friske søsken.

Hodeomkretsen er normal ved fødselen. Bakhodet kan være flatere enn vanlig, men utseendet er ellers ikke påfallende. Det er ingen økt tendens til medfødte misdannelser hos barn med AS. Nyfødtperioden er vanligvis fri for store problemer, med unntak av spise-og ernæringsutfordringer når den muskulære hypotonien (manglende spenst i musklene) i munn- og ansiktsmuskulaturen  vanskeliggjør tilstrekkelig energiinntak og muligheten for å oppnå metthetsfølelse.

Utseendemessige trekk

I småbarnsalderen kommer det karakteristiske utseendemessige trekk og atferdsmønstre gradvis mer til syne, og med økende alder vil ofte en del av disse trekkene og mønstrene bli tydeligere:

• Hodeomkretsens tilvekst avtar i løpet av de to første leveår enten i forhold til alder eller i forhold til lengde og vekt.
• Bakhodet er avflatet, eventuelt med en tverrgående fure
• Tungen skyter ofte fram
• Hakepartiet står relativt langt fram
• Munnen er bred med store mellomrom mellom tennene
• Håret og huden kan være lysere enn hos søsken – dette varierer.
• Øynene er ofte blå (men ikke hos alle)

Selv om man har noen trekk ved diagnosen som går igjen hos mange, vil trekkene være mer eller mindre uttalt.

Epilepsi
Det største medisinske problemet ved AS er epilepsi som forekommer hos 80-95 % av de med tilstanden (1,2). Som regel debuterer anfallene før tre års alder. EEG- forandringene er av en slik art at de i seg selv kan gi støtte til diagnosen. Imidlertid finnes det ikke noe anfallsmønster som er typisk for syndromet. Det er viktig å være klar over at epilepsidiagnosen kan være vanskelig, fordi annen atferd kan likne anfall. For eksempel kan gastroøsofageal refluks gi epilepsimistanke. Det samme kan stereotype, avvikende, anfallsvise bevegelsesmønstre. De aller fleste får epileptiske anfall innen treårsalderen. Etter denne tid er sjansen mindre for at det utvikles anfall. For noen representerer epilepsi et alvorlig helseproblem, ettersom den kan være vanskelig å medisinere og få kontroll på. I tenårene og voksen alder blir ofte epilepsien mindre uttalt, hos noen kan den forsvinne helt. Se i venstremenyen for å lese mer om epilepsi ved Angelmans syndrom.

Søvn
Alvorlig avvikende søvnmønster med betydelig redusert behov for søvn, er et viktig kjennetegn. Søvnbehovet kan være sterkt redusert, spesielt i tidlig barnealder. Enkelte barn sover bare fire-fem timer hver natt. Noen barn i førskolealderen kan sove så lite som tre–fire timer sammenlagt per natt. Videre har mange en tendens til å våkne lett og til straks å gå over i full aktivitet uansett når på døgnet de våkner. Dette bedrer seg gjerne etter hvert som barnet blir eldre. Dette kan medføre et betydelig stressproblem og en stor utfordring i hverdagen i en på forhånd belastet familie med et sterkt utviklingshemmet barn. Det hender dessverre at foreldrenes beskrivelse av dette omfattende problemet ikke blir oppfattet og forstått av omgivelsene. Hvis epileptiske anfall forekommer hyppig om natten, kan søvnproblemene i enkelte tilfeller reduseres ved bedret anfallskontroll.

Melatonin er et hormon som er brukt med hell som et element i behandling av søvnforstyrrelser, og det har vist seg at om lag halvparten av mennesker med AS, har nytte av slik behandling (3).

Ernæring
Suge- og svelgevansker er utbredt i første leveår. Amming kan være vanskelig å få til. Noen få barn ser ut til å mangle interesse for å spise, mens andre kan suge lenge uten at dette gir tilfredsstillende vektøkning. Årsaksforholdene kan være kompliserte. Mange ting skal avpasses og skje i koordinert rekkefølge for at et spedbarn skal suge, svelge, puste og beholde maten. Hos personer med  AS er musklene som brukes for å suge og svelge, ofte hypotone. Det vil si at de har noe mangelfull spenst. Tungen kan være lavtliggende og fremfallen, og ha nedsatt bevegelighet. Hos noen skyves tungen stadig fram og kommer i veien. Barnet har vansker med å lukke igjen leppene og presse tungeryggen opp mot den harde ganen, noe som er viktig for å kunne svelge. Oppgulp etter måltider er vanlig. De største spisevanskene gir seg gjerne gradvis etter første leveåret.

Gastroøsofageal refluks (GØR)
>Noen barn med AS plages av gastroøsofageal refluks (GØR). Dette innebærer at mageinnholdet har en tendens til å gå «feil vei», det vil si at mat og sur magesaft beveger seg tilbake fra magesekken og opp i spiserøret, eventuelt helt opp til luftrøret, svelget eller munnen. GØR arter seg forskjellig fra barn til barn. Symptomer kan være oppkast, ubehag ved svelging, raping, brekninger, hoste og/eller andre luftveissymptomer. Barnet kan vise tegn til mistrivsel og ha dårlig vektøkning. GØR diagnostiseres og behandles på samme måte hos barn med AS som hos andre, blant annet med medikamenter som påvirker magesyreutskillelsen.

Motorikk, muskel og skjelett
Spedbarn med AS kan få sitringer i kroppen når de stelles. Hyppige, rykkende bevegelser av armer og ben sees. Spenst (muskeltonus) i bolen er gjerne lav, mens armer og ben virker relativt stive, men også her er det store variasjoner. Hyperkinesi (hyppige, rykkete, uregelmessige bevegelser) kan være til stede fra ti måneders alder.

De motoriske milepælene nås senere enn forventet. De færreste kan sitte selvstendig før de har fylt ett år (noen få sitter allerede rundt seks måneder, andre først rundt tre år). Krabbing er ofte «ålende» i stil. De fleste krabber først rundt toårsalderen (enkelte krabber allerede rundt året, andre først ved seksårsalderen). Barna er sene til å gå uten støtte. Det vanligste er at barna går selvstendig mellom tre- og femårsalderen, mens enkelte går allerede ved fylte to år. Et lite mindretall oppnår ikke å gå selvstendig. Barnas gangmønster er nokså karakteristisk; de beveger seg ustøtt med bredstilte, stive ben, samt hevede, urolige armer som bøyes i albuleddet. Finmotorikken ligger vesentlig etter det man venter for alderen. Både grov- og finmotorikken preges av dårlig koordinasjon. Viljestyrte bevegelser er ofte rykkete og lite smidige. Skjelving sees hos noen, men kan også være en bivirkning av anti-epileptisk medikasjon.

Ferdigheter som kan oppnås av voksne, inkluderer for eksempel bruk av bestikk for å spise selv, påkledning og kroppsvask med hjelp samt utføring av enkelte huslige oppgaver. Personer med Angelmans syndrom kan for eksempel også lære å svømme uten flytemiddel. Noen klarer også å dykke etter gjenstander. Rundt 80 prosent av de som har AS, blir renslig for urin om dagen. En del personer med AS svetter mye under fysisk aktivitet. Årsaken til dette er ikke kjent. Det er imidlertid viktig for de det gjelder at omsorgspersoner er oppmerksom på og ta hensyn til dette med tanke på påkledning / mengde klær under fysisk aktivitet.

Skoliose
Om lag 40 prosent av personene med AS utvikler etter hvert skoliose (skjev rygg). Liten spenst i bolen, eventuelt i samspill med begrenset bevegelse, kan bidra til utvikling av sidelengs skjevhet i ryggen. Skoliose utvikles imidlertid også hos barn med godt bevart mobilitet. Skoliose, unormal sideveis krumming av ryggsøylen, kan være til stede allerede i femårsalderen. Fysisk aktivitet har flere positive virkninger og kan kanskje bidra til å forebygge eller utsette skolioseutvikling.

En av de få publiserte studier om voksne påpeker utvikling av skoliose og tap av mobilitet som viktige helseproblemer i voksenalder (4). De fleste fortsetter imidlertid å kunne gå hvis mobiliteten holdes ved like slik at kontrakturer ikke dannes i de stive leddene. Ustøhet, skjevhet i ryggen og unormalt høy spenst i armer og ben blir beskrevet som de viktigste årsakene til voksnes vansker med å gå. Mange blir overvektige.

Mental utvikling
Et forsinket utviklingstempo konstateres som regel mellom 6 og 12 måneders alderen, men blir tydeligere etter at barnet har fylt ett år. I forbindelse med en langvarig sykdomsperiode, udiagnostisert epilepsi med mange serier av atypiske absenser eller i perioder med hyppige epileptiske anfall, kan barn med AS gå tilbake ferdighetsmessig. Ervervede ferdigheter som er jevnlig i bruk, går ikke tapt. Personer med AS lærer gjennom hele livet og får stadig nye erfaringer.

Kombinasjonen av manglende verbalt språk, nedsatt konsentrasjonsevne og begrenset oppmerksomhetskapasitet gjør det vanskelig å vurdere intellektuell fungering. Grovt sett ser mange ut til å ha et utviklingstak tilsvarende to til tre års alder. Det finnes imidlertid barn med spesielle genmønstre som kan kategoriseres bedre enn dette.

Det er viktig å være oppmerksom på at personene som er representert i forskningen vi bygger vår kunnskap på, kan ha fått en annen oppfølging enn de barna som blir født i dag. Selv om personen kan ha store problemer med å uttrykke det, har en voksen person med Angelmans syndrom en helt annen erfaringsbakgrunn enn hun eller han hadde som barn. Det er derfor viktig i møte med mennesker med AS å ta hensyn til og vise respekt både for personens utviklingsalder og levealder.

Språk, kommunikasjon og samhandling
Det første smilet kommer gjerne til forventet tid, rundt seks ukers alderen. Latter kan komme påfallende tidlig og være særlig lettutløst, og kan komme som utbrudd. Bablelyder og gråt kan derimot være mer begrenset.

Barn med AS har vanligvis ingen eller noen få ord. Den mangelfulle utviklingen av verbalt språk blir tydelig innen de er to–tre år. Språkforståelsen beskrives gjennomgående som bedre enn evnen til å uttrykke seg. Evnen til å kjenne igjen ansikter og steder, er påfallende god. Noen blir med tiden i stand til å anvende tegn. Ulike ikke-verbale kommunikasjonsstrategier blir viktige for barna med AS.

Selv om mange av barna med AS har enkelte mer eller mindre tydelige ord, fortsetter de ikke-verbale strategier å danne hovedgrunnlaget for å gjøre seg forstått overfor omverdenen. Det vil være viktig å bruke alternative kommunikasjonsmidler slik at det blir lettere å forstå omverdenen, og selv å bli forstått. Symboler og bilder bør brukes aktivt gjennom hele livet, ikke bare i barneårene.

Kommunikasjonsferdigheter kan bli noe bedre i voksenalder. Dette skyldes nok at deres konsentrasjonsevne og oppmerksomhetspenn er bedre. Vi har ikke truffet noen voksne med AS som har mer enn noen få ord, språkforrådet er meget begrenset. Mange voksne kan enkelte tegn, men visuelle kommunikasjonsmetoder hvor man bruker for eksempel symboler/bilder, ser ut å ha best effekt. Det viktigste er at man vedlikeholder den kommunikasjonsmetoden man velger. Det er særdeles viktig å finne et system som fungerer. Kommunikasjonsvansker kan skape både frustrasjoner og atferdsproblemer hos personer med AS. Les mer på nettsiden til Angelman syndrome assosiation Australia https://www.angelmansyndrome.org om alternativ og supplerende kommunikasjon for personer med AS her.

Atferd
De fleste med AS har et høyt aktivitetsnivå, med mye uro i kroppen og redusert evne til vedvarende oppmerksomhet og konsentrasjon. Noen er nesten konstant i bevegelse mens de er våkne.

Temperamentsmessig virker de fleste barna med AS blide og gladlynte i spedbarnsalderen, mens noen få er irritable. Personer med AS virker gjennomgående glade og sosiale, og ler ofte. Hos mange utløses latteren lett – som regel av morsomme situasjoner, men også av frykt og usikkerhet. Latter er ikke uttrykk for epileptiske anfall.

En påfallende forkjærlighet for vann og blanke eller reflekterende flater og gjenstander (speil, glass, plast) blir ofte påpekt spontant av foreldrene. Begeistring ledsages gjerne av typiske, viftende håndbevegelser. Mange vil stadig føre noe til munnen; hånden, fingrene eller ulike gjenstander. Et karakteristisk trekk er at tungen mye av tiden presses framover og ut av munnen. Sikling kan være uttalt.

Den karakteristiske glade og vennlige atferden ved AS synes å vedvare i voksenalderen – og dette er et mer fremtredende trekk enn de fysiske trekkene som fremheves ved diagnosen når personene er barn. Hyperaktiviteten viker unna for roligere atferd og bedre søvnmønster. Noen sliter med aggressiv atferd, som kan vise seg å være et uttrykk for ikke å bli forstått – altså et kommunikasjonsproblem. Hos kvinner med AS kan den aggressive atferden bli forverret rundt menstruasjonstidspunktet, noe som gir indikasjoner på menstruasjonsplager. En viktig og gjentagende observasjon er at mange voksne med AS uttrykker angst i nye eller ukjente situasjoner. Generelt foretrekker de å ha faste rutiner og å ha velkjente personer rundt seg, selv om personer med AS jevnt over er sosiale.

Eldre barn og voksne personer med Angelmans syndrom har en mer variert erfaringsbakgrunn enn et barn i tidlig førskolealder. Samtidig må vi være oppmerksomme på at personer med AS som regel har et kognitivt funksjonsnivå langt under det som forventes for alderen. På mange områder antar vi at utviklingstaket befinner seg på tidlig førskolealdernivå, selv om ferdighetene varierer betydelig fra person til person. For å forstå og møte eventuell utfordrende atferd, er det avgjørende at man er kjent med personens utviklingsnivå på de ulike utviklingsområdene.

Syn/Øye
Skjeling er vanlig hos barn med AS. Behandlingen skjer etter vanlige retningslinjer hos øyelege. Noen velger å operere sterk skjeling av utseendemessige grunner. Keratoconus forekommer hos personer med AS. Den arter seg som fortykninger i hornhinnen og kan både virke sterkt hemmende på synet og være smertefullt. En utløsende faktor kan være overdreven gniding i øyene, og dette bør derfor unngås så langt det er mulig. Personer med AS kan gni seg mye i øynene, men vi kjenner ikke årsaken til at de gjør det.

Pubertet og seksualitet
Mennesker med AS ser ikke ut til å utvikle seksuelle forhold til andre. Både menn og kvinner kommer i puberteten til normal tid (eventuelt litt forsinket) og utvikler normale sekundære kjønnskarakteristika. Vi har erfaring for at både menn og kvinner masturberer. Det er viktig at det legges opp til at voksne får masturbere i egen privat sfære og ikke tillate dette i det offentlige rom. Man kan i noen tilfeller se skading av ytre kjønnsorganer i forsøk på å oppnå utløsning. Det vil da være viktig å finne en måte for å hindre at slik skade skjer. I slike tilfeller anbefales det å ta kontakt med habiliteringstjenesten i fylket for å få hjelp og veiledning.

Det antas at menn og kvinner med AS er fruktbare. Arvestoff-defekten som fører til AS vil kunne føres videre til eventuelle barn personen med AS får.

Behandling og oppfølging

Å leve med Angelmans syndrom i familien
Et barn med Angelmans syndrom har en alvorlig og sammensatt funksjonshemning. Det samlede omfanget av tilsyns-, omsorgs- og tilretteleggingsbehov kan være vanskelig å få oversikt over, men vil være betydelig. Mange barn med AS virker fornøyde, er mobile og aktive, og setter pris på sosial kontakt. Dette gjør at selv erfarne fagfolk (men uten ekspertise i forhold til nettopp AS) kan undervurdere hvor krevende livssituasjonen er for en “Angelman-familie”. Ansvarsgruppe og Individuell plan (IP) samt oppfølging og støttetiltak som blant annet avlastning er viktig for foreldre og søsken. Les om en families tilrettelegging av hjemmet her.

Ved mistanke om refluks kan det eventuelt prøves medikamentell behandling. Ved store ernæringsvansker bør gastrostomi vurderes. Dette er tilretteleggelse for et kateter/en sonde inn i magesekken gjennom et hull der det tilføres sondemat som sikrer ernæring og væske og eventuelt også tilførsel av eventuelle medisiner. Barnet kan fortsatt spise, og dersom det oppnås tilfredsstillende inntak gjennom munnen, kan sonden fjernes enkelt.

Epilepsien kan være vanskelig å behandle. En bør helst unngå karbamazepin (Tegretol/ Trimonil). Dersom det ikke har vært epileptiske anfall på to-tre år, bør det vurderes å seponere.

Ved store søvnvansker har Melatonin vist seg effektivt.

Varierte aktiviteter/bevegelser og stillingsforandringer kan virke stimulerende på den psykomotoriske utviklingen i det første leveåret. Etter hvert vil det være naturlig å finne frem til lystbetonte og lekpregede aktiviteter som utføres i et kjent miljø og i en fast struktur. Mange er glade i sang og musikk. Barnet kan tidlig stimuleres til å ta del i enkle selvhjelpsferdigheter som spising og av- og påkledning. Gode sko øker ankelstabiliteten og motvirker feilstillinger i føttene. Gangfunksjon bør opprettholdes så lenge som mulig, og gode rutiner når det gjelder aktivitet kan med fordel innarbeides allerede fra ung alder. En fysioterapeut kan veilede støttepersonene rundt personen med AS, slik at faren for komplikasjoner som kontrakturer og skoliose reduseres mest mulig. Både foreldre og andre omsorgspersoner vil som regel ha nytte av slik veiledning. Foreldrene har på sin side mye kunnskap om sitt barn som fysioterapeuten vil ha nytte av i utformingen av tiltak rundt barnet.

Rideterapi kan stimulere balanse og koordinasjon og bidra til mobilisering og styrking av ryggen. Ridning kan også gi nye bevegelsesopplevelser. Svømming appellerer til mange mennesker med Angelmans syndrom og gir god trening for mange av kroppens muskler.

Eldre barn og voksne som utvikler sideveis skjevhet i ryggen (skoliose) kan trenge ortopedisk oppfølging. Kontroll og behandling av skoliose foregår etter vanlige ortopediske retningslinjer. Av og til vil kirurgisk behandling med oppretting av ryggen være nødvendig. Et godt og nært samarbeid med fysioterapeut vil være viktig.

Utfordrende atferd hos personer med diagnosen har så å si alltid årsak i den dårlige kommunikasjonsevnen, for eksempel manglende evne til å formidle ubehag og smerter av medisinske årsaker eller ubehag i forbindelse med endringer i ytre betingelser. Selv om personer med AS har manglende eller svært begrenset talespråk, har de ofte et register av ikke-verbalt språk som det er viktig å få en gjensidig forståelse av i barnets eller den voksnes miljø.

Spedbarnstiden er ofte preget av ernæringsvansker. Munnmotorisk trening og stimulering, for eksempel etter Castillo Morales metoder, kan være til hjelp. Denne behandlingsformen fokuserer bredt og tar hensyn til «hele barnet». Mer informasjon kan fås ved å kontakte Tannhelsekompetansesentret (TAKO-senteret) ved Lovisenberg sykehus i Oslo. Enkelte barnetannleger, logopeder og barnefysioterapeuter tilknyttet de fylkesvise habiliteringsteamene for barn og unge, kan også yte veiledning og opplæring.

Eldre barn kan også ha ernæringsvansker. Mulige tilleggsfaktorer av mer psykologisk art, kvalme eller manglende appetitt, for eksempel på grunn av bivirkninger fra medikamenter, må man også tenke på. Refluks av mat fra magesekken opp i spiserøret (GØR) er et stort problem for noen. Dette må behandles etter vanlige retningslinjer. Det er også viktig å være klar over tendensen til overvekt og ta dietetiske forholdsregler.

Personer med Angelmans syndrom som ikke får leve ut sin seksualitet, kan vise sinne og aggressivitet. Barne- eller voksenhabiliteringstjenesten i fylket kan gi kyndig hjelp når hjem eller bolig ikke finner ut av utfordrende atferd

Planlegging og tilrettelegging for ungdoms- og voksenalder

Overgang til eget hjem bør starte tidlig i ungdomsalder. Det er mange løsninger på å flytte fra foreldrehjemmet, både løsninger på hvordan den unge voksne skal bo og når de flytter ut. Vi ser at noen blir boende hjemme hos sine foreldre. På grunn av omfattende pleie og omsorgsbehov, flytter imidlertid de fleste ut av foreldrehjemmet. Siden personer med AS er sosiale og liker aktivitet i hverdagen, synes mange å foretrekke å bo i kollektiv sammen med andre. Mange av dem vi har besøkt, bor slik, med egen leilighet og arealer som de deler med andre – med tilrettelegging for fellesaktiviteter. Uansett boform må boligen være bemannet døgnet rundt.

Dagtilbud er viktig slik at muligheter for videre utvikling er til stede. Mange er på dagsenter hvor de arbeider med ulike aktiviteter. Det er da alltid viktig å finne det området som vekker interesse, og ikke minst motivasjon og mestring. Det å komme seg ut å treffe andre samt å ha noe verdifullt å drive med er viktig for alle mennesker. Det finnes flere eksempler på sysselsetting/arbeid som fungerer godt for mennesker med AS – kappe ved, lage smykker, jobbe med delproduksjoner og lignende.

 

 

Denne beskrivelsen ble faglig oppdatert 21. mars 2017