Medisinsk beskrivelse av Bosch-Boonstra-Schaaf optisk atrofi syndrom

Historikk

I 2014 beskrev doktor Bosch og medarbeidere 6 personer som hadde lite utviklede synsnerver og utviklingshemming. De var ikke i slekt (1).

Årsak

Bosch fant at symptomene kunne knyttes til genet NR2F1 på kromosom 5q15. Genet har en viktig rolle i utviklingen av synsnervene, synsbarken i hjernen og også det øvrige sentralnervesystemet. Genet regulerer avlesningen av andre gener (koder for en transkripsjonsfaktor). Senere studier har påvist at flere ulike forandringer (mutasjoner) i genet eller bortfall av genet (delesjoner) kan føre til diagnosen.

Diagnosen skyldes at man ikke har to fungerende kopier av genet (haploinsuffisiens, se temasider om genetikk).

Genet inngår i genpanel for utviklingshemming og for medfødte øyesykdommer.

Det er gjort studier av sammenheng mellom ulike typer mutasjoner og graden av symptomer. Det later til at visse mutasjoner kan knyttes til mer alvorlig påvirkning av motorikk, tale og risiko for blant annet epilepsi (2)

Forekomst

Det finnes ingen oversikt over antall personer med diagnosen i Norge. Det er en relativt nylig beskrevet diagnose som kan ha varierende grad av symptomer. Det er grunn til å tro at det vil bli flere som får stilt diagnosen etter hvert siden den nå inngår i ulike genpaneler.

Arvelighet

Som hovedregel er mutasjonen nyoppstått i den eggcellen eller sædcellen som er opphav til barnet. I svært sjeldne tilfeller kan en av foreldrene ha forandringen i enkelte av sine kjønnsceller (mosaikk, se temasider om genetikk)

Arvegangen er dominant slik at en person med diagnosen har 50 % sannsynlighet for å overføre tilstanden hvis vedkommende får barn.

Tegn og symptomer

Det er ingen utseendemessige trekk som er typiske for diagnosen, men personer med diagnosen kan ha noen ytre trekk som ikke man ikke kjenner igjen i familien forøvrig.

I en kartlegging av totalt 54 personer med diagnosen er det beskrevet et stort spektrum av symptomer (2).

De vanligste funnene var forsinket utvikling både når det gjaldt språk og motorikk. Utviklingshemming forekom fra lett til alvorlig. 90 % hadde synsaffeksjon av ulike grader. Nedsatt tåreproduksjon ble også beskrevet. Ikke alle hadde utviklet talespråk. 80 % hadde autismespektervansker og atferdsvansker var omtrent like hyppig. Munnmotoriske problemer og spisevansker forekom hos omtrent 2/3.

Behandling og oppfølging

Den må rette seg mot de symptomer og plager den enkelt har. Etter hvert som antall personer med diagnosen øker, vil man få et bedre inntrykk av bredden i symptomer.

Vurdering av syn og hørsel er nødvendig.

God munnhygiene og regelmessig tannhelsesjekk er særlig viktig personer med nedsatt munnmotorikk.

Tilrettelegging for utvikling og læring må basere seg på god kartlegging av funksjonen til den enkelte.

 

Nyttige lenker

TAKO Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser

ORPHANET ORPHA:401777

What is BBSOAS? – NR2F1 Foundation

 

 

Referanseliste
  1. Bosch DG, Boonstra FN, Gonzaga-Jauregui C, et al. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Am J Hum Genet. 2014;94(2):303-9. doi:10.1016/j.ajhg.2014.01.002

 

  1. Rech ME, McCarthy JM, Chen CA, et al. Phenotypic expansion of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and further evidence for genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2020;182(6):1426-1437. doi:10.1002/ajmg.a.61580

 

Vil du dele dette med noen andre?