Medisinsk beskrivelse av Malans syndrom
Malans syndrom er en svært sjelden, medfødt diagnose kjennetegnet av fremskyndet vekst i fosterlivet/barneårene, karakteristiske fysiske trekk, atferdsutfordringer og varierende grad av utviklingshemming. Syndromet tilhører gruppen overvekstsyndromer.
Forekomst
Malans syndrom ble oppdaget i 2010. Syndromet har mye til felles med det mer vanlige Sotos syndrom og omtales derfor også som Sotos 2. Den genetiske årsaken er imidlertid en annen. Det er på verdensbasis rapportert om ca 200 mennesker som har fått påvist Malans syndrom.
Symptomer/klinisk beskrivelse
Malans syndrom er et svært sjeldent, medfødt overvekstsyndrom kjennetegnet av fremskyndet vekst i spedbarns- og barnealder, forsinket utvikling, moderat til alvorlig utviklingshemming, og adferdsutfordringer, særlig angst. Forøvrig omtales de fleste man kjenner til med Malans syndrom generelt som glade, sosiale og lærevillige.
Overveksten er mindre uttalt i voksen alder.
Syndromet kan gi karakteristiske ansiktstrekk som avlangt, triangelformet ansikt, fremtredende panne og hake, dyptsittende øyne, smale øyehuler, flat neserot, kort oppstoppernese og liten munn med utovervendt underleppe. Makrocefali (stort hode) er også vanlig.
Personer med Malans syndrom er gjerne slanke og med lange hender. Skoliose og innsunket brystben kan forekomme.
Synsproblematikk er vanlig, som nærsynthet og langsynthet, skjeling, nystagmus (ufrivillige øyebevegelser), underutviklet synsnerve og dybdesynsvansker. Lydsensitivitet er også vanlig.
Strukturelle hjerneforandringer forekommer, som forstørrede ventrikler og underutviklet hjernebro. Epilepsi forekommer hos ca 25 %.
Årsak og arvelighet
Årsaken til Malans syndrom er en mutasjon i et gen kalt NFIX. I de aller fleste tilfeller oppstår mutasjonen spontant, og det er svært lite sannsynlig at mutasjonen vil oppstå i eventuelle senere svangerskap. Hos en person som selv har syndromet vil det imidlertid arves autosomalt dominant, det vil si at risikoen for å få egne barn med samme diagnose er 50 %.
Diagnostisering
Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske trekk og gentesting.
Behandling og oppfølging
Ingen årsaksrettet behandling foreligger. Behandling retter seg mot de enkelte symptomer og krever gjerne en bred, multidisiplinær tilnærming.
Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?
.
Denne beskrivelsen ble faglig oppdatert i juli 2023
.
