Medisinsk beskrivelse av Duchennes muskeldystrofi

Medisinsk beskrivelse av Duchennes muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige sykdommer som primært angriper skjelettmuskelfibrene. Sykdommene kjennetegnes ved fremadskridende svinn av muskelcellene, slik at muskelaktiviteten i større eller mindre grad svekkes over tid. Ved de forskjellige muskeldystrofiene blir ulike gendefekter (mutasjoner) nedarvet på noe forskjellig måte. Gendefekten fører til total eller delvis svikt i dannelsen av viktige proteiner som er med på å bygge opp muskelcellene.

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk. De medisinske beskrivelsene finnes hos Helsenorge.no.

Les beskrivelsen av Duchennes muskeldystrofi her

 

Vil du dele dette med noen andre?