Medisinsk beskrivelse av Duchennes muskeldystrofi
Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige sykdommer som primært angriper skjelettmuskelfibrene. Sykdommene kjennetegnes ved fremadskridende svinn av muskelcellene, slik at muskelaktiviteten i større eller mindre grad svekkes over tid. Ved de forskjellige muskeldystrofiene blir ulike gendefekter (mutasjoner) nedarvet på noe forskjellig måte. Genforandringen fører til total eller delvis svikt i dannelsen av viktige proteiner som er med på å bygge opp muskelcellene.
Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.
I videoen nedenfor forklarer spesialist i barnesykdommer, overlege Ellen J. Annexstad, om årsaken til Duchennes muskeldystrofi og noen medisinske utfordringer du bør vite om.
Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk. De medisinske beskrivelsene finnes hos Helsenorge.no.
Les beskrivelsen av Duchennes muskeldystrofi her
Se kritisk informasjon om diagnosen her (diagnosekort)
.
