Medisinsk beskrivelse av dystrofia myotonika type 2

Medisinsk beskrivelse av dystrofia myotonika type 2

Det finnes to typer av dystrofia myotonika, type 1 og type 2. Disse kan arte seg ganske ulikt. Her beskriver vi kort den sjeldneste varianten, dystrofia myotonika type 2.

Forekomst 
Forekomsten av dystrofia myotonika er rundt 5 pr 100 000 på verdensbasis, men varierer i ulike etniske grupper. Hvor stor andel av disse som har DM2 er ikke kartlagt. Sykdommen er trolig underdiagnostisert, ettersom den kan ha svært ulik alvorlighetsgrad og ulike manifestasjoner hos forskjellige personer.

Årsak 
Årsaken til DM2 er en genfeil (mutasjon) i genet CNBP (også kalt ZNF9). Dette genet koder for et cellulært nukleinsyre-bindende protein. Genfeilen fører til økt antall tetranukleotidrepetisjoner i genet. Tetranukleotidrepetisjon betyr at fire av basene A, C, T eller G er gjentatt mange ganger etter hverandre i arvestoffet. I dette tilfellet er det C, C, T og G som repeteres (CCTG/CCTG/CCTG/CCTG/ CCTG/CCTG/CCTG osv). Hos friske personer er det vanligvis mellom 11 og 26 slike repetisjoner i CNBP. Hos personer med DM2 kan det være fra 75 og opp til mange tusen repetisjoner. Det er imidlertid ikke sett noen sammenheng mellom antall repetisjoner og debutalder eller alvorlighetsgrad. Den genetiske forandringen påvirker ikke genproduktet direkte, siden den befinner seg i en del av genet som ikke koder for protein. Mutasjonen i CNBP kan likevel påvirke proteinproduksjonen indirekte, slik at produktet blir skadet og ikke virker som det skal.

Arvelighet 
DM2 arves autosomalt dominant som DM1. Sykdommen kan i sjeldne tilfeller forverres eller debutere tidligere fra generasjon til generasjon, noe som kalles antecipering.

Symptomer og forløp 
DM2 er en systemsykdom med mange mulige manifestasjoner. Tilstanden debuterer i alderen 8-60 år, som regel etter 20 års alder.

Vanlige symptomer er myotoni og muskelsvakhet (særlig i nakke, albuer, fingre og hofter), og muskel-smerter. Andre symptomer er hjerterytmeforstyrrelser, grå stær, tarmsymptomer, nedsatt hørsel og diabetes mellitus. Noen menn har lavt testosteronnivå og få sædceller. Myotoni gir sjelden større plager, men kan forverres ved graviditet. Symptomene kan variere også innen samme familie. Tretthet er mindre uttalt enn ved DM1.

Diagnostikk 
Symptomer kan gir mistanke om sykdommen. Denne kan forsterkes ved påvisning av økte verdier av CK og gamma-glutamyltransferase i serum. Diagnosen kan bekreftes ved DNA-undersøkelse (blodprøve) ved en avdeling for medisinsk genetikk.

Fastlegen eller sykehuslegen bør tilby personer med diagnosen og deres foreldre eller nære slektninger henvisning til genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk.

Oppfølging og tiltak 
Årlige kontroller hos hjertespesialist og øyelege er viktig. Ved lungesykdom skal lungefunksjonen kontrolleres av spesialist.

Smerter i muskler kan variere fra dag til dag og være vanskelig å behandle. De øker ved anstrengelse, kulde og trykk. Myotonien er usymmetrisk og øker i varme.

Vær varsom med bruk av muskelavslappende medisiner som kan påvirke åndedrettet og hjertefunksjonen.

De fleste vil ha nytte av oppfølging av fysioterapeut og ergoterapeut for ved behov for tilrettelegging av hverdagen og omgivelsene, utprøving og oppfølging av hjelpemidler og andre støttetiltak.

Fysisk aktivitet og trening vil kunne gi helsegevinst og bedret livskvalitet hos personer med DM 2. Styrketrening med moderat motstand og mange repetisjoner og kondisjonstrening med moderat intensitet synes å gi best resultat. Formålet med fysisk aktivitet vil være å forbedre og beholde funksjonsnivået og forebygge sekundære komplikasjoner som kan oppstå ved stor grad av passivitet. Det er ikke rapportert negativ effekt ved fysisk aktivitet.

En individuell plan er et nyttig redskap for all oppfølging. Dersom det er ønskelig, plikter kommunen å lage en slik i samråd med spesialisthelsetjenesten og andre aktuelle instanser.

 

Vil du dele dette med noen andre?