Medisinsk beskrivelse av dystrofia myotonika type 2

Det finnes to typer av dystrofia myotonika, type 1 og type 2. Disse kan arte seg ganske ulikt. Her beskriver vi kort den sjeldneste varianten, dystrofia myotonika type 2.

Dystrofia myotonika type 2 rammer i voksen alder med stivhet i musklene i tillegg til muskelsvekkelse. Dystrofi betyr i denne sammenheng forstyrrelse av struktur og funksjon i muskulatur. Dette fører til svakere muskulatur. Myotoni betyr forsinket avspenning av muskler etter sammentrekning.

Forekomst

Forekomsten av dystrofia myotonika samlet er rundt 5 pr 100 000 på verdensbasis, men varierer i ulike etniske grupper. Hvor stor andel av disse som har type 2 er ikke kartlagt. Sykdommen er trolig underdiagnostisert, ettersom den kan ha svært ulik alvorlighetsgrad og ulike manifestasjoner hos forskjellige personer.

Årsak

Tilstanden skyldes en genfeil (mutasjon) i genet CNBP (også kalt ZNF9). Dette genet koder for et cellulært nukleinsyre-bindende protein. Genfeilen fører til økt antall tetranukleotidrepetisjoner i genet. Tetranukleotidrepetisjon betyr at fire av basene A, C, T eller G gjentaa mange ganger etter hverandre i arvestoffet. I dette tilfellet er det C, C, T og G som repeteres (CCTG/CCTG/CCTG/CCTG/ CCTG/CCTG/CCTG osv). Hos friske personer er det vanligvis mellom 11 og 26 slike repetisjoner i CNBP. Hos personer med dystrofia myotonika type 2 kan det være fra 75 og opp til mange tusen repetisjoner. Det er imidlertid ikke sett noen sammenheng mellom antall repetisjoner og debutalder eller alvorlighetsgrad (1). Den genetiske forandringen påvirker ikke genproduktet direkte, siden den befinner seg i en del av genet som ikke koder for protein. Mutasjonen i CNBP kan likevel påvirke proteinproduksjonen indirekte, slik at produktet blir skadet og ikke virker som det skal.

Arvelighet

Dystrofia myotonika type 2 arves autosomalt dominant. Sykdommen kan i sjeldne tilfeller forverres eller debutere tidligere fra generasjon til generasjon. Genetisk veiledning er viktig for personen med diagnosen og familien. Sykehuslege eller fastlege bør derfor henvise til dette.

Symptomer og forløp

Dystrofia myotonika type 2  er en multisystemsykdom med mange mulige manifestasjoner. Sykdommen starter vanligvis i 30 til 50 års alder.

Vanlige symptomer er myotoni, muskelsvakhet (særlig i nakke, albuer, fingre og hofter) og muskelsmerter. Andre symptomer er hjerterytmeforstyrrelser (men i mildere grad enn ved type), grå stær, tarmsymptomer, nedsatt hørsel og diabetes mellitus (1,3). Noen menn har lavt testosteronnivå og infertilitetsproblemer. Myotoni gir sjelden større plager, men kan forverres ved graviditet. Symptomene kan variere også innen samme familie. Sykdommen kan også gi nevropsykiatriske symptomer (2). Tretthet er mindre uttalt enn ved type 1.

Diagnostisering

Muskelsvakhet og myotoni kombinert med grå stær kan gir mistanke om sykdommen. Denne kan forsterkes ved påvisning av økte verdier av CK og gamma-glutamyltransferase i serum. Diagnosen kan bekreftes ved DNA-undersøkelse (blodprøve) ved en avdeling for medisinsk genetikk.

Fastlegen eller sykehuslegen bør tilby personer med diagnosen og deres foreldre eller nære slektninger henvisning til genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk.

Behandling og oppfølging

Det finnes i dag ingen årsaksrettet behandling for dystrofia myotonika type 2.

Det er laget internasjonale retningslinjer for oppfølging (2). Her beskrives i detalj hvordan oppfølgingen av personer med diagnosen anbefales gjort. Det er også anbefalinger i forhold til graviditet, vaksinasjoner og prosedyrer som omfatter narkose.

Årlige kontroller hos hjertespesialist og øyelege er viktig. Ved lungesykdom skal lungefunksjonen kontrolleres av spesialist.

Smerter i muskler kan variere fra dag til dag og være vanskelig å behandle. De øker ved anstrengelse, kulde og trykk. Myotonien er usymmetrisk og øker i varme.

Vær varsom med bruk av muskelavslappende medisiner som kan påvirke åndedrettet og hjertefunksjonen.

De fleste vil ha nytte av oppfølging av fysioterapeut og ergoterapeut for tilrettelegging av hverdagen og omgivelsene, utprøving og oppfølging av hjelpemidler og andre støttetiltak.

Fysisk aktivitet og trening vil kunne gi helsegevinst og bedret livskvalitet. Styrketrening med moderat motstand og mange repetisjoner og kondisjonstrening med moderat intensitet synes å gi best resultat. Formålet med fysisk aktivitet vil være å forbedre og beholde funksjonsnivået og forebygge sekundære komplikasjoner som kan oppstå ved stor grad av passivitet. Det er ikke rapportert negativ effekt ved fysisk aktivitet.

Individuell plan kan være et nyttig redskap for oppfølgingen. Dersom det er ønskelig, plikter kommunen å lage en slik i samråd med spesialisthelsetjenesten og andre aktuelle instanser.
.

Referanser:

  1. Myotonic Dystrophy type 2 GeneReviews oppdatert 2013
  2. Schoser B, Montagnese F, Bassez G, et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2. Neurol Clin Pract. 2019;9(4):343–353. doi:10.1212/CPJ.0000000000000645
  3. Hilbert JE, Barohn RJ, Clemens PR, et al. High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2. Neurology. 2017;89(13):1348–1354. doi:10.1212/WNL.0000000000004420

.
Aktuelle lenker:

.
.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i mars 2020

.

Vil du dele dette med noen andre?