Medisinsk beskrivelse av alvorlig fremadskridende sykdom

Medisinsk beskrivelse av alvorlig fremadskridende sykdom

Gruppen består først og fremst av medfødte, arvelige stoffskiftesykdommer som kan ramme hjernen allerede fra barneårene. Det er beskrevet over 500 ulike slike sykdommer.

Forekomst
De fleste av sykdommene er meget sjeldne og forekommer eventuelt bare i enkelte familier i Norge.

Årsak
Nevrodegenerative sykdommer kan inndeles på ulike vis, for eksempel i to hovedgrupper hvor den ene gruppen skyldes forstyrrelser i stoffskiftet som har med små molekyler å gjøre (aminosyrer, organiske syrer, enkle sukkertyper), mens den andre gruppen skyldes stoffskifteproblemer som har med større molekyler å gjøre (glykogen, glykoproteiner, fettstoffer, mukopolysakkarider). Felles for begge gruppene er at en feil på arvestoffet er den underliggende sykdomsårsak.

Arvelighet
De aller fleste tilstander arves autosomalt recessivt. Noen få har x-bundet arvegang.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Nevrometabolske sykdommer gir seg til kjenne først og fremst gjennom uspesifikke symptomer og tegn som mistrivsel, dårlig tilvekst, brekninger, epilepsi osv. Dette kan forsinke diagnostiseringsprosessen. Det er stor variasjon i hvordan en gitt sykdom arter seg fra person til person. Stopp i utvikling eller tap av tidligere ervervede ferdigheter er tegn på en nevrodegenerativ tilstand og krever ofte omfattende medisinsk utredning. Slektshistorien kan gi en pekepinn i retning av nevrometabolsk sykdom. Forsinket psykomotorisk utvikling og unormale nevrologiske funn som ustøhet, avvikende øyebevegelser, lav eller økt muskelspenst og liknende kan høre med til sykdomsbildet. Hos eldre barn kan tap av synsfunksjon, avtakende skolefaglig prestasjoner og økende atferdsvansker være aktuelle sykdomstegn. Noen av tilstandene gir seg til kjenne som mer akutte, eventuelt dramatisk forløpende sykdomsepisoder i forbindelse med relativt vanlige ekstra påkjenninger som infeksjoner i luftveier eller mage-/tarmkanal.

Diagnostikk
Det viktigste diagnostiske redskapet er sykehistorien. En spesifikk diagnose kan være viktig på grunn av behandlingsmuligheter (som ved PKU eller glutarsyruri type 1) og fordi den om ønskelig gir mulighet for fosterdiagnostikk (som ved MPS-sykdommene, der noen også kan tilbys spesifikk behandling, hvis den kan settes tidlig inn). En spesifikk diagnose er også det beste utgangspunktet for beregning av gjentakelsesrisiko ved senere svangerskap. Noen opplever det å få stilt en spesifikk diagnose som positivt fordi de får et slags svar, trygghet eller ro. Dessuten medfører en spesifikk diagnose økt informasjonstilgang og muligheter for kontakt med familier med barn med samme sykdom. I mange tilfeller kan likevel ikke en spesifikk diagnose stilles til tross for omfattende utredning.

Behandling
For en del nevrometabolske tilstander (trolig rundt 100) foreligger det i dag behandling som forhindrer eller bremser selve sykdomsprosessen. For det resterende flertallet av sykdommer har vi bare støttende og lindrende behandling. På grunn av problemenes sammensatte og økende karakter, er familiene spesielt avhengige av at personer i hjelpeapparatet klarer å samarbeide på tvers av fag- og etatsgrenser, og at man har et livsløpsperspektiv. Individuelle planer (IP) er et viktig redskap som familier med slike diagnoser har rett til å få utarbeidet.

Vil du dele dette med noen andre?