Medisinsk beskrivelse av Kearns-Sayres syndrom

Medisinsk beskrivelse av Kearns-Sayres syndrom

Mitokondriesykdommene har det til felles at svikt i viktige enzymsystemer i cellenes små kraftverk (mitokondriene) medfører energimangel, som regel mest uttalt i organene som bruker mest energi, det vil si nervesystemet, hjertet og musklene.

Det typiske for Kearns-Sayres syndrom (KSS) er symptomer fra øynene med nedsatt styring av øyebevegelser (skjeling og andre øyekoordinasjonsforstyrrelser), hengende øyelokk og forstyrrelser/forandringer i netthinnen. Andre organer kan også være påvirket og sykdommen kan ha et fremadskridende forløp. Samme genforandring som kan gi KSS, kan hos andre gi opphav til et annet sykdomsbilde, Pearsons syndrom, allerede i første leveår. Denne sykdommen kan gi symptomer fra flere organ, først og fremst benmargen med påfølgende blodmangel (anemi). Barna med Pearsons syndrom som overlever småbarnsalderen, kan senere i livet få Kearns-Sayres syndrom eller en annen mitokondriesykdom.

Forekomst
Tilstanden er sjelden. Mitokondriesykdommer forekommer i vestlige land med en hyppighet på 1:10.000 nydiagnostiserte hos barn/ungdommer. I en svensk studie fant man i 2002 mellom 80 og 90 personer med slike sykdommer i Sverige. Ut fra dette kan vi forvente halvparten så mange i Norge. KSS utgjør bare en liten gruppe blant disse. Vi har ennå ingen egen registrering for denne diagnosegruppen.

Årsaker og arvelighet
Som for andre mitokondriesykdommer, foreligger det en genfeil som medfører en enzymmangel som igjen fører til sykdommen. Det er påvist flere typer genfeil (mutasjoner og delesjoner) som kan medføre KSS. Det finnes derfor ingen enkelt gentest som kan fastslå diagnosen, dersom man ikke allerede kjenner til mutasjonen i familien. Mer enn 12 diagnoser er nå beskrevet der feilen sitter i mitokondrienes eget arvestoff, som overføres nesten bare fra moren. Det ser ut som begge kjønn rammes like hyppig av sykdommen. Arvegangen er spesielt komplisert og det kan være vanskelig å si noe sikkert om eventuell gjentagelsesrisiko. Mange mitokondriesykdommer oppstår spontant uten andre kjente tilfeller i familien. Ved KSS kjenner vi bare til svært få familiære tilfeller på verdensbasis.

Symptomer, tegn og forløp
KSS viser seg ofte smygende med gradvis innsettende forstyrrelser av øyebevegelser (for eksempel skjeling og hengende øyelokk), forandringer i netthinnen med nedsatt syn og/eller forstyrrelser i hjernens evne til å bearbeide synsinntrykk. Deretter kan det gå flere år før det viser seg andre nevrologiske tegn, som sammensatte og spesielle lærevansker, motoriske symptomer som ustøhet/balanseforstyrrelse og koordinasjonsvansker, nedsatt hørsel og i noen tilfeller hjerneslag (MELAS). Uregelmessigheter i hjerterytmen eller sviktende hjertepumpe forekommer. Veksten kan være hemmet og resultere i kortvoksthet og stoffskifteforstyrrelser kan medføre sukkersyke, kalkforstyrrelser som kan utløse kramper og kalknedslag i hjernen som kan sees på skanningsbilder (CT). Også forstyrrelser i nyrefunksjonen forekommer.

Diagnostisering
Diagnosen stilles på grunnlag av det kliniske sykdomsbildet og kjennskap til sykdommen, som kan lede mistanken mot en av disse sjeldne diagnosene. Undersøkelser for melkesyre og pyruvat i blodet og eventuelt i ryggmargsvesken, kan vise for høye verdier, spesielt i forbindelse med sykdom eller sykdomsforverring. Biter av muskel eller andre vev kan undersøkes for mitokondrier og enzymkonsentrasjoner. DNA-undersøkelser kan gjøres ved spesielle laboratorier for å finne ut om det foreligger en kjent genfeil/mutasjon.
Billeddiagnostikk med magnetskanning av hjernen kan vise forandringer i både sentrale hjernekjerner, deler av hjernebarken og lillehjernen som kan være karakteristiske for blant annet KSS.

Behandling og andre tiltak
Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling for mitokondriesykdommer. Forskjellige midler som skal bidra til å styrke det svake energistoffskiftet, har vært og blir fortsatt prøvd ut. Antioksidanter, Karnitin, Q10, Mitoquinon, Idobenone og Selen tilhører denne gruppen. Kreatin har i enkelte studier vist positiv effekt på muskelkraft/prestasjonsevne.

Denne teksten ble sist medisinfaglig oppdatert 18. november 2015.
 

Vil du dele dette med noen andre?