Medisinsk beskrivelse av Kearns-Sayres syndrom
Kearns-Sayres syndrom er en sjelden sykdom som påvirker cellenes energikraftverk, mitokondriene. Sykdommen kan ramme mange områder på kroppen, særlig øynene. Hovedsymptomer er hengende øyelokk på ett eller begge øyne, svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene og forandringer i netthinnen. I tillegg får noen ledningsfeil i hjertet, ukoordinerte bevegelser (ataksi) og unormalt høyt nivå av protein i væsken som omslutter og beskytter hjernen og sentralnervesystemet. Andre organer kan også rammes, og symptomene kan øke over tid.
Forekomst
Tilstanden er sjelden. Eksakt forekomst er ikke kjent, men er anslått til ca 1 pr 125 000 (1).
Årsak
Kearns-Sayres syndrom skyldes bortfall (delesjon) av gener i mitokondrienes DNA, som kalles mtDNA. mtDNA inneholder oppskrifter (gener) på proteiner som inngår i respirasjonskjeden i mitokondriene, der ATP dannes. Når enkelte av disse genene er borte, vil ikke mitokondriene produsere nok energi.
Mitokondrier finnes i nesten alle celler i kroppen, og flest i vev som krever mye energi. Prosentandelen av “syke” og “friske” mitokondrier vil variere fra vev til vev. Dette kalles heteroplasmi. Når andelen “syke” mitokondrier i et vev når en viss terskel, vil vevet få en energisvikt, og man vil få symptomer.
Ved Kearns-Sayres syndrom kan det mangle mellom 1 000 og 10 000 basepar. Det vanligste er at det mangler 4977 basepar. Dette kalles “common deletion” (ΔmtDNA4977). Samme genforandring som kan gi Kearns-Sayres sykdom hos noen, kan hos andre gi opphav til Pearsons syndrom. Denne sykdommen kan gi symptomer fra flere organ allerede fra første leveår, først og fremst benmargen med påfølgende blodmangel (anemi). Barn med Pearsons syndrom som overlever småbarnsalderen, kan senere i livet få Kearns-Sayres syndrom eller en annen mitokondriesykdom. Delesjoner i mtDNA kan også gi progressiv ekstern oftalamoplegi.
Arvegang
De aller fleste tilfellene av Kearns-Sayres sykdom oppstår sporadisk og er ikke nedarvet. I noen få tilfeller kan sykdommen arves gjennom maternell arvegang, det vil si at mor fører sykdommen videre til sine barn i større eller mindre grad. Dette er fordi man kun arver mitokondrier fra sin mor, og ikke fra sin far. Genetisk veiledning bør tilbys. Fastlege eller sykehuslege kan henvise til dette.
Symptomer, tegn og forløp
Symptomene kan ofte komme til syne i løpet av barneårene, med de typiske øyesymptomene som hengende øyelokk (ptose), økende svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene (progressiv ekstern oftalamoplegi) og forandringer i netthinnen, kalt retinitis pigmentosa. Senere vil andre symptomer komme til syne, avhengig av hvilke vev som har flest «syke» mitokondrier. De vanligste tilleggssymptomene er tosidig hørselssvekkelse, hjertefeil (kardiomyopati, hjerteledningsfeil), symptomer fra sentralnervesystemet, som vansker med å koordinere bevegelser, vansker med å uttale ord, intellektuell funksjonsnedsettelse, muskelsvakhet, mage-/tarmproblemer, hormonforandringer og nyresvikt (1).
Det er vanlig at symptomene forverres over tid, og at nye symptomer kan oppstå etter hvert.
Diagnostisering
De klassiske symptomene som retinitis pigmentosa, progressiv ekstern oftalamoplegi og hjerteledningsfeil, samt sykdomsdebut før fylte 20 år, kan lede til mistanke om Kearns-Sayres syndrom. Ofte er de klassiske symptomene ledsaget av flere beskrevne kliniske symptomer, eventuelt også laboratorieresultater med for eksempel forhøyede melkesyreverdier og pyruvat i blod eller ryggmargsvæske, samt funn på hjerteundersøkelser eller MR-bilder av hjernen som gir mistanke om mitokondriesykdom.
Diagnosen bekreftes ved genetisk test som viser en større delesjon i mtDNA (3).
Behandling og andre tiltak
Det finnes per i dag ingen helbredende behandling for mitokondriesykdommer, og behandlingen er hovedsakelig symptomrettet. Dette kan for eksempel være cochleaimplantat ved hørselssvekkelse, korrigering av synsrelaterte vansker, fysioterapi ved muskelsvakhet, psykologisk behandling med mer. Det anbefales jevnlig oppfølging av hjertefunksjon og eventuelt innsetting av pacemaker (3).
Det er ikke vist en klar effekt av kosttilskudd, men ofte anbefales en «mitokondrie-kosttilskudd-cocktail» med blant annet koenzym Q10 og antioksidanter. Det finnes generelle retningslinjer for behandling av mitokondriesykdommer, da symptomene ofte er overlappende (4, 5).
God tilrettelegging i hverdagen er viktig for ha størst mulig grad av livsmestring...
Denne teksten ble faglig oppdatert i mai 2020