Beskrivelse av Klippel-Trenaunay

Beskrivelse av Klippel-Trenaunay

 

Diagnosen kjennetegnes av medfødte karmisdannelser i vener, lymfe og kapillærer. Et ben eller en arm kan bli tykkere og lengre enn den andre. Noen får også større eller sammenvokste tær eller fingre. Hudforandringer, årebrokk og økt risiko for blodpropp er vanlig. Noen har økt risiko for infeksjoner. Store individuelle variasjoner gjør at tilstanden knapt merkes hos noen, til at den forårsaker omfattende funksjonsnedsettelser hos andre.

Forekomst
Forekomsten er usikker, men beregnet til 1 pr 20.000 til 100.000 levendefødte barn. Det er lik fordeling mellom kvinner og menn. [1, 2]

Årsak
Den underliggende årsaken til tegn og symptomer sett hos personer med Klippel-Trenaunay syndrom er fortsatt ukjent. [1] Det mistenkes at syndromet skyldes en nyoppstått forandring (mutasjon) i gener som styrer kartilveksten i vevene i et tidlig stadium av fosterutviklingen. [1] Nyere forskning har imidlertid oppdaget at flere personer med diagnosen har mutasjoner i PIK3CA-genet. [3, 4] Se avsnittet om forskning lenger ned på siden.

Arvelighet
Tilstanden er sannsynligvis genetisk betinget, men det er uvanlig med flere personer med syndromet i samme familie. [1, 2, 3]

Tegn og symptomer
Noen tegn og symptomer kan vises allerede fra fødselen av, mens andre vises først en stund etter fødselen. Det er ofte store individuelle variasjoner fra at tilstanden knapt merkes til at den forårsaker omfattende funksjonsnedsettelse. Det er derfor viktig å vite at ikke alle tegn og symptomer er til stede hos alle personer med diagnosen.

Personer med Klippel-Trenaunay syndrom er som regel født med karakteristiske fødselsmerker også kjent som portvinsflekker eller naevus flamus. [1, 2] Disse fødselsmerkene er vanligvis flate og kan variere i farge fra blek rosa til dyp rødbrun farge og kan bli lysere eller mørkere under aldring. Disse hudforandringer er forårsaket av hevelse i små overfladiske blodkar i hudens ytre lag. [1] Hudforandringene dekker ofte deler av et ben eller en arm, men kan også ses rundt bekkenområdet og armhule/bryst. Av og til kan det utvikles små røde blemmer på portvinsflekkene.

Hos personer med Klippel-Trenaunay syndrom ser man ofte overvekst av både skjelett- og bløtvevsstrukturer. [3] I tidlig barndom blir ofte en ekstremitet, som regel et ben, både tykkere og lengre enn på den andre siden. [3] Overvekst kan imidlertid også ramme en arm eller, sjeldnere, deler av kroppen. Noen kan få større tær eller fingre, for mange tær eller fingre eller en sammenvekst mellom tær eller fingre. Disse fysiske trekkene kan forårsake smerte, økt tyngdefølelse og redusert bevegelsesevne og funksjon av den delen som er rammet. [2, 3] Om et ben er rammet og blir lengre enn det andre, kan personen få utfordringer med å stå og gå. Ryggraden kan skjevutvikles ved betydelig benlengdeforskjell. Det kreves derfor ofte tilrettelegging og hjelp av ortopediske hjelpemidler for å opprettholde gangfunksjon og unngå skjevstillinger i rygg.

Medfødte karmisdannelser kan finnes i vener, lymfe og kapillærer, vanligvis i et ben eller en arm. [3] De kan også forekomme i hodet, bukvegg, bukens indre organer eller i en hel side av kroppen. [2, 3] Åreknuter, som er hovne og forvridde vener i overflaten av huden, er ikke uvanlig og kan være ubehagelig. Det kan også oppstå betennelser, tromboflebitis, i de overfladiske venene som gjør dem mer ømme. [3] Vener som ligger dypere i et ben kan også være misdannet hos personer med Klippel-Trenaunay syndrom. [3] Studier viser at dette kan øke risikoen for dyp venetrombose (DVT), som vil si blodpropp i en vene. Blodproppen kan løsne og føre til lungeemboli, som vil vise seg ved nedsatt lungefunksjon. [2, 3]

I litteraturen er det også beskrevet misdannelser av urinveier og kar i tarmveggen som kan gi utslag som blod i urin eller avføring. Misdannelser i lymfekarsystemet kan gi lymfeødem, en form for hevelse, som kan øke i omfang med tiden eller ved graviditet. Lymfeødem kan gi trykk og tyngdefølelse, varmefølelse og smerte som kan øke ved aktivitet eller belastning. Varmeøkning, hudinfeksjon (cellulitis) og lekkasje av lymfevæske gjennom huden er heller ikke uvanlig.

Diagnostisering
Minst to av følgende tre kriterier bør foreligge for å stille diagnosen klinisk:

• Misdannelser i kapillærer (inkludert portvinsfargede flekker)
• Misdannelse i vener
• Overvekst av skjelett- eller bløtvevsstrukturer i lengden eller bredden.

Forskning
I studier fra 2015 og 2016 viser funn at personer med Klippel-Trenaunay syndrom kan også ha nevrologiske tilstander, forsinket utvikling og andre symptomer som kan tyde på at diagnosen er mer kompleks en tidligere antatt. [4, 5] Det er nylig funnet at det ved andre sjeldne diagnoser hvor overvekst er påfallende, er en overlapping av fenotypiske trekk. Det er oppdaget at flere av disse tilstandene har en mutasjon i PIK3CA-genet, og har derfor blitt en del av et spektrum av tilstander kalt PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). [6]
Nyere forskning foreslår at årsaken til Klippel-Trenaunay syndrom kan være mutasjoner i dette PIK3CA genet. [4, 5] PIK3CA-genet har komplekse kodingmekanismer som er klinisk gjenkjennbart ved celleproliferasjon, eller celledeling, som vises ved økt vekst av vev. [5] Disse funnene er interessante da det åpner for nye muligheter for potensielle behandlingermetoder for personer med Klippel-Trenaunay syndrom. [5, 7, 8] Det er derimot behov for mer forskning rundt denne hypotesen for å se om funnene er troverdige og komme frem til enighet og sikkerhet blant medisinere.

Behandling og tiltak
Det finnes ingen årsaksrettet behandling og behandlingen er derfor støttende og symptomrettet. [9] Fordi denne tilstanden svært ofte gir et primært lymfødem, er det viktig å komme tidlig i gang med lymfedrenasje og støtte/kompresjonsbandasjer. [9] Det er også viktig med god forebyggende hudpleie på affisert kroppsdel. [9] Dette innebærer å unngå solbrenthet, insektstikk, samt injeksjoner, akupunktur eller måling av blodtrykk på den affiserte siden, og å rense alle typer sår og rifter godt. [9] Lege skal oppsøkes ved bakteriell infeksjon.

Det anbefales lav terskel for å teste og behandle for venetrombose ved symptomer. Fysioterapi og ergoterapi er viktig for tilpasninger i hverdagen, spesielt med tanke på ortopediske hjelpemidler for benlengeforskjeller. [9] På denne nettsiden finnes en landsdekkende oversikt over kvalifiserte fysioterapeuter som kan gi lymfedrenasje.

Kilder

  1. Sharma D, Lamba S, Pandita A, Shastri S. Klippel-trénaunay syndrome – a very rare and interesting syndrome. Clin Med Insights Circ Respir Pulm Med. March 5, 2015; 9:1-4.
  2. Klippel-Trenaunay syndrome. Genetics Home Reference [internet]. July 2010. [Updated April 8 2016; cited April 13 2016]. Se https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome#expand-collapse-start
  3. Klippel-Trenaunay syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). [internet]. [Updated Feb 9 2016; cited Apr 13 2016]. Se https://rarediseases.info.nih.gov/gard/3122/klippel-trenaunay-syndrome/resources/1
  4. Luks VL et al. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. Journal of Pediatrics. April 2015; 166(4):1048-54.
  5. Vahidnezhad H, Youssefian L, and Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).Experimental Dermatology. Januaray 2016; 25(1):17-19.
  6. Keppler-Noreuil KM et al. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. Am J Med Genet A. 2015 Feb; 167A(2):287-95.
  7. Marsh DJ et al. Rapamycin treatment for a child with germline PTEN mutation. Nat Clin Pract Oncol. 2008 Jun; 5(6):357-61.
  8. Loconte DC et al. Molecular and Functional Characterization of Three Different Postzygotic Mutatuons in PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) Patients: Effects on PI3K/AKT/mTOR Signaling and Sensitivity to PIK3 Inhibiotors. PLoS One. 2015 Apr 27; 10(4):e0123092.
  9. NINDS Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS) Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [Internet]. September 30 2011. [cited Apr 13 2016]. Se http://www.ninds.nih.gov/disorders/klippel_trenaunay/klippel_trenaunay.htm


Sist faglig oppdatert 09.11.2018

Vil du dele dette med noen andre?