Medisinsk beskrivelse av Lebers hereditære optikusnevropati
Lebers hereditære optikusnevropati (LHON) er en arvelig mitokondriesykdom og kjennetegnes ved rask forverring av synsevnen. Sykdommen rammer oftest unge menn.
Hereditær = arvelig, opticus = synsnerve, nevropati = nerveskade
Årsak
Lebers hereditære optikusnevropati (LHON) skyldes en feil i mitokondriet. Mitokondriet er en struktur inne i celler som bruker oksygen til å omgjøre energien fra mat, til energi cellene kan bruke. Prosessen kalles oksidativ fosforylering. Selv om det meste av arvestoffet vårt (DNA) er samlet i kromosomer i cellekjernen (nukleus), finnes det også små mengder DNA lagret i mitokondriet, kalt mitokondrielt DNA (mtDNA). MtDNA inneholder mange gener som er viktige for at mitokondriet skal fungere normalt. Genfeilen i LHON vil i de fleste tilfeller fører til at enzymkompleks én i elektrontransportkjeden (der det lages energi i mitokondriet) ikke fungere slik det skal. Dette medfører redusert tilgjengelighet på energi i en del celler.
Det finnes tre primærmutasjoner knyttet til LHON som alle befinner seg i mtDNA. Til sammen representerer disse mutasjonene over 90 % av alle tilfellene man kjenner til. De kalles m.3460G>A, m.11778G>A og m.14484T>C. Primærmutasjonene er blant mutasjonene som skaper problemer for enzymkompleks én i elektrontransportkjeden.
Forekomst
Nøyaktig forekomst av sykdommen er ikke kjent, men anses å være et sted mellom 1-9 pr 100 000.
Man vet at de fleste som har genfeilen aldri utvikler symptomer (ukomplett penetrans). Mange flere gutter enn jenter utvikler symptomer (4 – 8 ganger flere). Årsaken til dette er ikke kjent.
Røyking og alkoholinntak kan ha en innvirkning på hvordan sykdommen utvikler seg, og man burde derfor redusere mengden alkohol og avstå fra røyking.
Frambu kjenner pr 2023 til noen få personer med LHON i Norge.
Arvelighet
Når sykdommen skyldes forandringer i mtDNA, er den alltid arvet fra moren, fordi sædceller ikke gir fra seg mitokondrier ved befruktningen. Til tross for at moren vil overføre sitt mtDNA til samtlige barn, får ikke alle sykdommen (ukomplett penetrans). Rundt 10 % av kvinnelige og 50 % av mannlige bærere av genfeilen utvikler symptomer.
Selv om dette er en arvelig tilstand, er det beskrevet at det i så mye som 40 % av tilfellene kan oppstå tilfeller der man ikke vet om noen andre i slekten med samme type skade på synsnerven.
Genetisk veiledning kan være aktuelt for personer med denne sykdommen.
Symptomer og forløp
Raskt forløp av smerteløst tap av sentralsyn og tåkesyn er ofte de første symptomer og kan komme relativt plutselig. Den vanligste alderen for sykdomsdebut er mellom 18 og 30 år, men det er registrert tilfeller med symptomdebut hos personer i alderen 8 – 60 år.
Synsproblemene kan starte i ett øye, eller samtidig i begge. Dersom synshemningen begynner i ett øye vil det andre som regel følge etter i løpet av noen uker til måneder. Over tid vil ofte synet i begge øynene forverres med alvorlig tap av skarpsyn og fargesyn. De fleste med LHON blir funksjonelt blinde. Årsaken til synstapet er at cellene i synsnerven får for lite energi (ATP) fra mitokondriet og til slutt dør. Noen få personer blir spontant bedre etter sykdomsdebut.
Synsproblematikk er ofte det eneste symptomet på LHON. Det finnes imidlertid også familier der flere symptomer har blitt beskrevet. I slike tilfeller kalles sykdommen ofte for «LHON pluss». De kan i tillegg til dårlig syn blant annet få bevegelsesvansker, tremor, dystoni, cerebellar ataksi og hjertesignalproblemer. Noen får også symptomer som ligner på multiple sklerose. Dette er vanligst hos kvinner med LHON. LHON pluss kan ha mange lignende symptomer som ved andre mitokondrielle sykdommer.
Diagnostikk
De karakteristiske symptomene, med raskt inntreffende nedsatt syn på først det ene, og i løpet av noen uker det andre øyet, gjør at Lebers hereditære opticus nevropati bør mistenkes, spesielt der symptomene skjer hos en ung person (under 30 år) og sykdommen finnes hos søsken eller andre slektninger på mors side.
Ved øyeundersøkelse (oftalmoskopi) kan man hos ca 80 % se forandringer på og rundt synsnervehodet i den akutte fasen av sykdommen. Elektrofysiologisk undersøkelse vil vise synsnerve dysfunksjon og fravær av netthinnesykdom. Diagnosen bekreftes med analyse av mtDNA i blodet.
Behandling og tiltak
Den viktigste delen av behandling er tilrettelegging for synsnedsettelsen og ulike synshjelpemidler. En av tilretteleggingstiltakene som blir fremhevet som spesielt viktig er eksentriskt fiksasjon. Dette innebærer at en øver opp øyet til å fiksere på en gjenstand med en annen del i av netthinnen enn den gule flekken. Les mer om kunsten med å forstå og lære seg å se ved siden av det sentrale synet med hjelp av den beste netthinneplassen i artikkelen Excentrisk fixation vid centrala bortfall.
Idebenon er det virksomme stoffet i et medikament som bedrer mitokondrienes evne til å produsere energi. Medikamentet gis i tablettform og er godkjent til bruk ved LHON. Det finnes en internasjonal konsensusrapport om oppfølging og behandling ved LHON.
Ettersom alkohol og røyking anses å påvirke mitokondriene negativt, anbefales det å avstå fra røyking og begrense alkoholinntaket.
Det forskes stadig på effekten til idebenone (coenzym Q10 analog) og ubiquinone. Selv om det finnes noen positive resultater er det foreløpig ikke forsket nok på til å kunne gå ut med generelle anbefalinger.
Å leve med LHON
Omstilling fra et liv som seende til et liv med nedsatt syn krever tid til omstilling og bearbeiding av egne reaksjoner og følelser. Ved LHON reduseres synsskarpheten drastisk på kort tid, noe som krever mange endringer i livet. Personer som opplever å få LHON opplever for eksempel å ikke gjenkjenne mennesker, mister muligheten til å kjøre bil og lese vanlig skrift. Mange opplever også at de må bytte jobb.
Synspedagog Krister Inde, som selv har LHON, forteller i sin bok Se dåligt Må bra om hvordan mennesker som mister synet blir begrenset, redde og bekymret. I boken gir han også ulike tips på ulike måter å takle endringene i livet på når en får en synshemning. I forordet på boken sier Täppas Fogelberg ”Om man har ett problem som man inte vill kännas vid, då har man ett problem. Men om man accepterar sin situation och bestämmer sig för att gå vidare, då kan man göra vad som helst även i framtiden.”
Den svenske foreningen LHON Eye Society har også gitt ut en bok om det å leve med LHON. Den heter SE»FRAMÅT! og gir faktakunnskap om diagnosen, tips om ulike metoder og teknikker for fysisk og synsmessig tilrettelegging. Boka belyser også ulike psykososiale sider ved det å miste synet. LHON Eye Society har også publisert flere filmer som gir ulike perspektiver på det å få og leve med LHON. Filmene kan ses på den svenske foreningen nettside.
Filmen “Livet kommer tillbaka – en film om LHON” viser for eksempel et godt bilde av hvordan det kan være å få diagnosen.
Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?
.
Denne teksten ble siste faglig oppdatert i februar 2023
.
