Medisinsk beskrivelse av limb-girdle muskeldystrofi

Medisinsk beskrivelse av limb-girdle muskeldystrofi

Limb-girdle muskeldystrofi er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Diagnosen deles i to hovedgrupper utfra arvegang:

  • type 1 (dominant arvelig)
  • type 2 (recessiv (vikende) arvegang)

De to hovedtypene har mange undergrupper utfra hvilket gen som er rammet. Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme mutasjon.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk. De medisinske beskrivelsene finnes hos Helsenorge.no.

Les beskrivelsen av limb-girdle muskeldystrofi her

 

Vil du dele dette med noen andre?