Beskrivelse av Potocki-Lupskis syndrom

Beskrivelse av Potocki-Lupskis syndrom

Potocki-Lupskis syndrom (PTLS) skyldes et medfødt kromosomavvik som hos mange gir symptomer i form av muskelslapphet, spise- og ernæringsvansker, søvnproblemer samt medfødt hjertefeil hos noen. Barn med diagnosen har vanligvis en forsinket utvikling av språk og motorikk. Austimespektervansker og konsentrasjonsvansker forekommer også, samt utviklingshemning i varierende grad.

Forekomst

Forekomsten er omtrent 1 pr 25 000 i befolkningen. Vi kjenner kun til et titalls personer her i landet, og trolig er PTLS sterkt underdiagnostisert. Det forventes at antall personer med diagnosen vil øke med tiden, ettersom metodene for diagnostikk blir stadig bedre. 

Årsak

Syndromet skyldes mikroduplikasjon av genetisk materiale på et spesifikt område av den korte armen på kromosom 17 (17p11.2). Dette betyr at personene har en ekstra kopi av genene i dette området. I noen tilfeller, dersom duplikasjonen er større, kan man få diagnosen Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) i tillegg til PTLS.

Arvelighet

Alle vi kjenner til med diagnosen i Norge, har en nyoppstått mutasjon. I slike tilfeller er sannsynligheten for å få et nytt barn med PTLS mindre enn 1 %. Foreldre til barn med PTLS bør likevel få tilbud om genetisk veiledning. Den nyoppståtte mutasjonen hos personer med PTLS kan imidlertid føres videre til neste generasjon, og for hvert svangerskap er det 50 % sannsynlighet for å få et barn med diagnose.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Symptomene vil variere fra en person til en annen, men de kommende avsnittene beskriver et karakteristisk forløp for mange personer med PTLS. Personer som opplever medisinske komplikasjoner i barneårene blir ofte diagnostisert i ung alder, mens personer som først og fremst har atferdsvansker og kognitive vansker uten særlige medisinske komplikasjoner blir gjerne diagnostisert noe senere.I spedbarnsalderen er muskelslapphet (hypotoni) vanlig, barnet har ofte sugeproblemer og kan ha vansker med å svelge. Ernæringsvansker kan føre til redusert lengdevekst og lav vektutvikling slik at barnet ikke vokser som forventet ut ifra alder. Barna har ofte en lavere vekt-for-alder og BMI-for-alder sammenliknet med jevnaldrende. Gastroøsofageal refluksproblematikk (sure oppstøt) og oppkast kan oppstå. Små barn kan videre ha problemer med å tygge maten og kan måtte ha behov for most mat lenger enn jevnaldrende. Noen kan være kresne i matveien og være selektive på konsistens, farge og lukt. Tann- og bittstillingsavvik, høy og smal gane, og dårlig emalje er rapportert. Forstoppelse virker å være vanlig. Noen kan ha veksthormonmangel, ofte med påfølgende lavt blodsukker. Ulike typer hjertefeil kan forekomme. Både Atrie Septum Defekt (ASD), Ventrikkel Septum Defekt (VSD) og klaffeendringer er beskrevet i litteraturen. Det er også rapportert økt risiko for skoliose (skjev rygg). Mangelfull nedvandring av testikler kan forekomme hos gutter, en tilstand hvor en eller begge testiklene ikke er kommet ned i pungen. Søvnvansker og søvnapné er vanlig hos personer med PTLS.

Forsinket motorisk utvikling er også vanlig ved PTLS og barna kan ha grovmotoriske og finmotoriske vansker. Dersom duplikasjonen er større og man får en dobbeltdiagnose med CMT1A og PTLS påvirkes ofte de perifere nervene. Denne tilstanden kan gi nedsatt følsomhet i bein, føtter og hender, gi gangvansker og høy fotbue, og dette er symptomer som kan øke med alderen. Nedsatt muskelspenning kan påvirke den finmotoriske utviklingen og gjøre det vanskelig å for eksempel gripe etter objekter.

Mange personer med PTLS har sanseproblemer. Både syns- og hørselsvansker er rapportert og mange er overfølsomme for lys og lyd. Noen kan trenge briller og skjeling kan forekomme.

Grad av utviklingshemning kan variere, men de fleste av de vi kjenner til har lett til moderat utviklingshemning. Det er rapportert om enkelte personer som ikke har utviklingshemning, og som fungerer i nedre normalområdet, ofte med lærevansker.

Forsinket språk- og kommunikasjonsferdigheter er vanlig, både av ekspressiv (å snakke) og impressiv (å forstå) art. Graden av vanskene kan variere. Uttalevansker er vanlig og enkelte utvikler ikke et talespråk. Ekkotale kan forekomme, som innebærer at vedkommende gjentar ord og setninger som han eller hun har hørt, uten selv å være innforstått med meningen og betydningen av det som ble sagt.

Personer med PTLS beskrives ofte som sosiale, men også engstelige. Det er vanlig med vansker innenfor autismespekterområdet og ADHD. Innenfor autismespekterområdet er det vansker med øyekontakt, repeterende atferd, spesielle interesser, rigiditet og manglende interesse for andre som er de vanligste utfordringene. Rutine og forutsigbarhet i hverdagen er viktig for mange.

Behandling og tiltak

Personer med PTLS bør ha oppfølging ved habiliteringstjenesten, og en tverrfaglig utredning og behandling er ofte nødvendig. De bør utredes med tanke på eventuelle hjertemisdannelser og i forhold til søvn, syn og hørsel med påfølgende medisinsk oppfølging og tiltak. Hos gutter må man kontrollere at testiklene har vandret ned i pungen. Ved veksthormonmangel kan det være aktuelt med veksthormonbehandling. Fysioterapeut bør kobles inn tidlig.

Høyde- og vektutvikling bør følges og vurderes. Ved uttalte ernæringsvansker kan det være aktuelt med sondeernæring. God sittestilling under måltidet er viktig og noen kan ha behov for konsistenstilpasset kost. Det er viktig å legge til rette for en god måltidsrytme og regelmessige toalettvaner for å forebygge forstoppelse. Ved svelgevansker tolereres ofte tykke drikker bedre enn tyntflytende. Gastroøsofageal reflukssykdom kan behandles, og mange har god effekt av medikamenter. De største utfordringene med å få i seg tilstrekkelig energi og næringsstoffer bedrer seg ofte ettersom barnet vokser og blir eldre, mens andre utfordringer kan vedvare slik som forstoppelse og kresenhet i matveien. Ofte trenger man sondeernæring kun for en periode til ernæringssituasjonen har bedret seg. En klinisk ernæringsfysiolog kan gi råd dersom barnet har spise- og ernæringsvansker, og en logoped kan gi veiledning for å styrke munnmotorikken. Regelmessige tannlegebesøk anbefales. Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO-senteret) kan gi råd ved orale eller oralmotoriske problemer og tannhelse.

Tegn-til-tale og utredning av autismespektervansker bør startes tidlig som ledd i spesialpedagogisk opplegg i barnehage. Tverrfaglig oppfølging med støtte til familiene er viktig. De voksne personene med PTLS vi kjenner i Norge i dag har behov for et tilrettelagt botilbud med oppfølging og assistanse.

 

Kilder
  • Potocki L, Neira-Fresneda J, Yuan B. Gene Reviews: Potocki-Lupski Syndrome. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447920/ [24.11.17]
  • Potocki,, L, et al (2007). Characterization of Potocki-Lupski Syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and Delineation of a Dosage-Sensitive Critical Intercal Tha Can Convey an Autism Phenotype. The American Journal of Human Genetics, 80, 633-649.
  • Socialstyrelsen, Sverige. Tilgjengelig fra: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/potocki-lupskissyndrom [2
    4.11.17]
  • Treadwell-Deering, D. E., Powell, M. P., & Potocki, L. (2010). Cognitive and Behavioral Characterization of the Potocki-Lupski Syndrome (Duplication 17p11.2). J Dev Behav Pediatr, 31, 137-143.

 

 

(Faglig oppdatert 08.12.2017)

Vil du dele dette med noen andre?