Medisinsk beskrivelse av Smith-Magenis’ syndrom

Medisinsk beskrivelse av Smith-Magenis’ syndrom

Smith-Magenis’ syndrom er en sjelden årsak til utvikingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk.


Forekomst
Forekomsten antas å være en pr 15 000 – 25 000 levendefødte barn. Det betyr at det gjennomsnittlig fødes to til fire barn med syndromet pr år i Norge. Vi kjenner til mellom 40 og 50 personer med syndromet i Norge. Kjønnsfordelingen er lik.

Årsak
Ca 90 % mangler en del (delesjon) av kromosom 17 (17p11.2). Rundt 10 % har en forandring (mutasjon) i RAI1-genet på kromosom 17p11.2.

Arvelighet
Gjentakelsesrisikoen er under 1 %. I meget sjeldne tilfeller finnes genforandringer (translokasjoner eller mosaikktilstander) hos foreldre. Dette kan gi en noe økt gjentakelsesrisiko. Det er rapportert om enkelttilfeller med mosaikktilstander, det vil si at man har delesjon eller mutasjon i noen av kroppens celler, men ikke alle. I disse tilfellene er den en økt gjentakelsesrisiko. Personer med SMS har
50 % risiko for å overføre diagnosen til barnet ved hvert svangerskap.

Familien bør får tilbud om genetisk veiledning når diagnosen settes.

Symptomer, komplikasjoner, forløp
Svangerskapet er ofte preget av svake fosterbevegelser. Fødselen finner vanligvis sted til termin, med normal variasjon i vekt, lengde og hodeomkrets. Utseendet blir mer karakteristisk etter hvert og er preget av et firkantet ansikt med bred kjeve, flatt bakhode og noe bulende panne, flatt midtansikt, dyptliggende øyne, bred og lav neserot og liten oppstoppernese. Overleppen har ofte en teltlignende form. Hendene er korte og brede. En del utvikler også skjev rygg (skoliose).

Mellom 25 og 50 % har en lett til alvorlig hjertefeil, uten at spesielle typer dominerer. Lavt immunforsvar, epilepsi og dårlig fungerende tyreoidkjertel (lavt stoffskifte) kan også forekomme. Både høyt kolesterol og førhøyede triglyseridverdier i blodet forekommer hos omlag 50 til 75 %.  Omtrent 25 % har misdannelser i nyrene.

Rundt 75 % har forstyrrelser i det perifere nervesystemet. Dette viser seg ved nedsatt følelse for smerte og temperatur, hulfot- eller plattfotutvikling og svake, dype senereflekser.

Hørselen er nedsatt hos over halvparten. Øye- og synsforandringer er vanlig og inkluderer skjeling, utviklingsforstyrrelser i øynene og brytningsfeil/nærsynthet. På grunn av tendens til hodedunking og annen selvskadende adferd, er personer med tilstanden spesielt utsatt for netthinneløsning.

Utviklingshemningen kan ligge i området fra nedre normalutvikling til dyp utviklingshemning. Språkutviklingen er forsinket både på grunn av utviklingshemning og som følge av hørselshemning. Stemmen er ofte hes.

Typiske atferdstrekk sees ofte først fra 18 måneders alder, men har også blitt rapportert tidligere. Dette inkluderer tendens til hodedunking, selvskading, aggressiv adferd og sinneutbrudd. Urolig, hyperaktiv atferd er vanlig i barnealder og sees hos åtte av ti i en amerikansk undersøkelse. Nesten alle har det med å putte fingrene i munnen. Et annet trekk er at de holder underarmene vannrett foran seg og presser hardt mot brystet i noen sekunder i gjentatte episoder.

Mange personer med SMS har autismespektervansker.

Nesten alle har store søvnvansker som innebærer så vel sen innsovning som nattlig oppvåking med påfølgende lange våkeperioder. Til gjengjeld er de søvnige på dagtid. Redusert drømmesøvn (REM-søvn) er funnet hos mange. Søvnvanskene kommer av en forstyrrelse i melatoninstoffskiftet med økt nivå om dagen, da nivået skal være lavt.

Overvekt er en annen sentral utfordring ved diagnosen. Dette er knyttet til RAI1-genet.

De fleste har relative svakheter i evnen til tilpasning til omgivelser og aktiviteter i dagliglivet (ADL-ferdigheter) og relativ styrke i sosiale evner. Sosiale ferdigheter er ofte bedre enn kognitive ferdigheter, og den kognitive utviklingen er ofte kommer mye lengre enn den emosjonelle utviklingen.

Diagnostikk
Diagnosen stilles på bakgrunn av det kliniske bildet og kan bekreftes av en gentest. Mange blir diagnostisert ved at det foretas en generell gentest på bakgrunn av mistanke om utviklingsforstyrrelse.

Behandling
Personer med diagnosen bør utredes for eventuelle misdannelser i hjerte og nyrer og i forhold til syn og hørsel med påfølgende medisinsk oppfølging og tiltak.

Jevnlig kontroll av stoffskifte er anbefalt.

Fysioterapeut bør kobles inn tidlig i første leveår, både i forhold til motorisk utvikling og for å forebygge overvekt. Det kan også være nødvendig med kontakt med ernæringsfysiolog i forhold til matinntak.

Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) bør startes tidlig som ledd i spesialpedagogisk opplegg i barnehage og videreføres i skole ved behov.

Personer med SMS har behov for forutsigbarhet og oversikt i hverdagen. Tverrfaglig oppfølging med støtte til familiene, råd for søvnforstyrrelser og forebygging av utfordrende atferd står sentralt.

Personer med syndromet er uttalt voksenorienterte og kan bruke mye negativ atferd for å oppnå voksenkontakt. De knytter seg ofte spesielt til én person, ofte en av foreldrene eller en i miljøet de er i på dagtid. Ofte er det denne personen som utsettes for mye av den utfordrende atferden, samt for en diagnosespesifikk kontrollerende atferd. Det er viktig å være klar over dette, og vite at personer med SMS ofte oppleves og oppfører seg fundamentalt ulikt i ulike miljøer og med ulike personer.

Referanser:
De Leersnyder, H., De Blois, M. C., Claustrat, B., Romana, S., Albrecht, U., Von Kleist-Retzow, J. C., et al. (2001). Inversion of the circadian rhythm of melatonin in the Smith-Magenis syndrome. Journal of Pediatrics, 139(1), 111-116.
Fidler, D., Hodapp, R., & Dykens, E. (2000). Stress in families of young children with Down syndrome, Williams syndrome, and Smith-Magenis syndrome. Early Education & Developmen, 11, 395-406.
Foster, R. H., Kanotra, S., Stern, M., & S.H, E. (2011). Educational and Occupational Aspirations Among Mothers Caring for a Child with Smith-Magenis Syndrome. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 23(6), 501-514.
Foster, R. H., Kozachek, S., Stern, M., & Elsea, S. H. (2010). Caring for the caregivers: an investigation of factors related to well-being among parents caring for a child with Smith-Magenis syndrome. Journal of Genetic Counseling, 19(2), 187-198.
Gropman, A. L., Elsea, S., Duncan, W. C., Jr., & Smith, A. C. M. (2007). New developments in Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Current Opinion in Neurology, 20(2), 125-134.
Haas-Givler, B. (2008). Prevention Versus Intervention: Effective Behavioral Strategies for Children With Smith-Magenis Syndrome. Spectrum, 12(2).
Laje, G., Morse, R., Richter, W., Ball, J., Pao, M., & Smith, A. C. M. (2010). Autism spectrum features in Smith-Magenis syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics, 154C(4), 456-462.
Sloneem, J., Oliver, C., Udwin, O., & Woodcock, K. A. (2011). Prevalence, phenomenology, aetiology and predictors of challenging behaviour in Smith-Magenis syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 55(2), 138-151.
Smith, A. C., Dykens, E., & Greenberg, F. (1998). Sleep disturbance in Smith-Magenis syndrome (del 17 p11.2). American Journal of Medical Genetics, 81(2), 186-191.
Smith, A. C., McGavran, L., Robinson, J., Waldstein, G., Macfarlane, J., Zonona, J., et al. (1986). Interstitial deletion of (17) (p11.2p11.2) in nine patients. Am J Med Genet, 24, 393-414.
Udwin, O., Webber, C., & Horn, I. (2001). Abilities and attainment in Smith-Magenis syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 43(12), 823-828.

Lenker
http://www.prisms.org/
http://www.smith-magenis.co.uk/
http://www.smith-magenis.dk/
http://www.smith-magenissyndrom.se/

(Faglig oppdatert 12.12.2017)

Vil du dele dette med noen andre?