Oversikt over aktuelle diagnoser
Diagnosegruppen “svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker” inkluderer svært mange ulike genetiske forandringer i genmaterialet. Dette er diagnoser hvor medisinsk litteratur er begrenset, få tilfeller er beskrevet og hvor vi hos oss på Frambu kanskje kun har én eller noen få registrerte.
Mange diagnoser som har en naturlig plass i denne gruppen vil vi enda ikke ha registrert hos oss, så selv om du ikke finner diagnosen du leter etter på listen eller på våre nettsider er du velkommen til å ta kontakt med oss og spørre.
Med stadig nye og mer presise genetiske undersøkelser vil noen diagnoser avdekkes oftere og det viser seg at de er vanligere enn man har trodd. Diagnoser vi har hatt egne diagnosespesifikke kurs for og som får egen omtale på nettsidene våre vil derfor tas ut av denne listen.
Her vil du finne oversikt over de diagnosene som vi per nå har registrert i denne diagnosegruppen, organisert etter hvilket kromosom den genetiske forandringen befinner seg på, og alfabetisk etter navn på enkeltgener:
.
