Rapport fra kurs for voksne kvinner med FXS og kvinnelige arvebærere våren 2011

Rapport fra kurs for voksne kvinner med FXS og kvinnelige arvebærere våren 2011

Rapport fra kurs for voksne kvinner med FXS og kvinnelige arvebærere

Våren 2011 samlet Frambu voksne kvinner med fragilt X syndrom og kvinnelige arvebærere til kurs om dagliglivets utfordringer knyttet til medisin og genetikk. Under finner du en fyldig oppsummering av innlegget psykolog Jytte Lundings holdt under kurset.

Lunding arbeider på Kennedy Centret, som er et dansk forsknings- og rådgivningssenter som opparbeider og leverer ny forskningsbasert kunnskap om sjeldne diagnoser som blant annet innebærer utviklingshemning. Målet er å styrke kvaliteten i diagnosering, rådgivning, forebygging og behandling til nytte for brukere og andre interesserte.

Arvelighet
Fragilt X syndrom (FXS) er en arvelig tilstand. Årsaken til FXS er en mutasjon (plutselig oppstått genforandring/-feil) i FMR1-genet som sitter på X-kromosomet. Mutasjonen gjør at en sekvens (del) av arvestoffet (aminosyrene CG) opptrer unormalt mange ganger. Dette kalles CGG-repetisjoner, og disse repetisjonene må tenkes som forandringer langs et spekter. Ved Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål, Oslo Universitetssykehus, blir antall repetisjoner angitt slik:
6 – 40: Regnes som normalt
40 – 55: Regnes som gråsone
55 – 200: Regnes som premutasjon, det vil si arvebærer
200 og mer regnes som fullmutasjon, det vil si at personen har FXS.
Arvebærere, som også omtales som premutante bærere eller bare premutanter, er følgelig menn og kvinner med 55 til 200 repetisjoner.

Arvebærere har økt risiko for visse problemer
Først  de senere år er det blitt klart at menn og kvinner med premutasjon (arvebærere) også kan få fysiske og mentale problemer. Omtrent 40 prosent av mennene og 6 prosent av kvinnene utvikler såkalt fragilt X-assosiert tremor/ataxia syndrom (FXTAS), som blant annet innebærer forstyrrelser i bevegelsesapparatet og økt risiko for tidlig demens. Mannlige arvebærere rammes hardere enn kvinnelige. Les mer om dette her.

Rundt 20 prosent av kvinnene med premutasjon rammes av for tidlig svikt i eggstokkfunksjonen (POF/POI/FXPOI), hvilket fører til tidlig overgangsalder. Dette kan ha stor betydning for familieplanleggingen.

Kvinnelige arvebærere
Jytte Lunding forteller at en del av de kvinnene hun har hatt kontakt med, gir uttrykk for at de har vanskeligheter på ett eller flere områder. Kurset på Frambu rettet seg først og fremst mot disse kvinnene. Ettersom feltet er relativt nytt, er det mer fokus på kvinnenes problemer enn på de gode løsningene. Det er imidlertid også svært viktig å være klar over at en stor gruppe kvinner med premutasjon ikke opplever å ha noen problemer i det hele tatt. Disse kvinnene vil derfor ikke kjenne seg igjen i beskrivelsen.

Her er noen eksempler på mangfoldet innen gruppen:

  • En stor gruppe har ingen problemer.
  • Noen opplever at de alltid har hatt problemer.
  • Noen opplever økte problemer med tiden i takt med stigende krav og forventninger.
  • Velfungerende kvinner opplever at en del ting er vanskeligere for dem enn for andre kvinner.
  • Noen har hatt problemer med oversikt og konsentrasjon, men etter at barna kom, ble det verre.
  • Noen får til mange ting, men mister oversikten under press.
  • Noen klarte seg dårlig i skolen, spesielt i matematikk.
  • Noen blir nervøse i store forsamlinger.
  • Noen må bruke lengre tid på utdannelsen.
  • Noen har behov for kortere arbeidstid.
  • Noen klarer å arbeide full tid, men har ikke overskudd til noe annet.

Lunding har videre erfart at kvinnene forteller om kognitive vansker (nedsatt evne til å tenke, huske, oppfatte og lære) og om problemer på det sosiale og følelsesmessige området. Noen mødre lurer på om de har ADHD, mens andre opplever at alt går veldig langsomt for dem. Lunding har inntrykk av at ingen av de mødrene som opplever å ha problemer, forstår helt hvorfor hverdagen deres arter seg slik den gjør.

For flere kan det være vanskelig å utføre flere aktiviteter samtidig. Konsentrasjonsvansker ser likevel ikke ut til å være fremtredende, men kan forekomme ved tidspress og urolige omgivelser. Lunding har lagt merke til at arbeidshukommelsen kan svikte hos kvinnene og at det skaper vanskeligheter. Arbeidshukommelsen sørger for midlertidig lagring og bearbeiding av informasjon. Det handler om evnen til å huske noe en kort periode, for eksempel når en skal hente noe et annet sted eller når en skal prøve å forstå det en sitter og leser.

Både studier og erfaring kan tyde på økt forekomst av stoffskiftesykdom, høyt blodtrykk, fibromyalgi, vedvarende muskelsmerter, epilepsi og perifere nervelidelser.

Lunding henviser til mindre studier som viser at kvinnene scorer innenfor normalområdet ved måling av IQ. Dette stemmer med hennes egne erfaringer. Hun gir imidlertid uttrykk for at kvinnene på spesifikke kognitive prøver, for eksempel når det gjelder matematikk og ordforråd, har en noe lavere score. Hun synes det er vanskelig å forstå hvorfor de ikke klarer det ene eller det andre. Noen av dem sier: Når jeg er trett, kan jeg verken huske eller tenke. Andre forteller at de reagerer på støy. Lunding setter spørsmålstegn ved om de sosiale og følelsesmessige vanskene kan tilbakeføres til sosial angst, som noen studier viser. Hun har ikke funnet symptomer på angst hos de kvinnene hun har møtt, og andre studier understøtter dette.

Når det gjelder risiko for alvorlig depresjon, er det ingen entydighet i studiene av dette. Det som er funnet i noen studier er depressive følelser, tilbaketrukket adferd og økt følsomhet i mellommenneskelige sammenhenger. Det er stilt spørsmål ved om antall CGG-repetisjoner kan ha noen betydning, men dette er uklart. Det er ikke dokumentert at det forekommer mer depresjon hos mødre med premutasjon (arvebærere) enn hos mødre til barn med andre funksjonsnedsettelser.

En av Frambus overleger kommenterte bruken av begrepet depresjon i ulike sammenhenger. Det skjelnes ikke godt nok mellom hva som er hva. Når er depresjon en diagnose? Når omtaler noen seg som deprimert når det butter i en strevsom hverdag? Depresjon er nesten blitt et moteord, men kan også dekke over noe alvorlig. Én av deltakerne tok opp at symptomer på stoffskifteproblemer i stedet kan være en depresjon: Vi behøver ikke gå rundt å vente på en alvorlig depresjon, da?

Dersom barna har FXS, kan mødrenes diffuse plager ligge i at barna krever mye i hverdagen, noe som fører til stress med dertil hørende fysiske og mentale belastninger. Det er godt dokumentert nasjonalt og internasjonalt at foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne er i risikosonen for helseplager av både fysisk og mental art, se for eksempel Wendelborg og Tøssebro (2009), Schulz og Sherwood (2008), Bailey Jr. mfl. (2007), Murphy mfl (2006), Raina mfl (2005).

Lunding har imidlertid også kontakt med kvinner som ikke har barn med FXS eller barn i det hele tatt, som beskriver tilsvarende opplevelser som det mødre til barn med FXS gjør.

Det er videre dokumentert at det å være søsken til et barn med nedsatt funksjonsevne, ofte medfører en annerledes oppvekst som også kan påvirke voksenlivet. I tillegg kommer at voksne kvinner som har søsken med fragilt X syndrom vil være i samme situasjon som andre voksne søsken til personer med nedsatt funksjonsevne, som bidrar med omsorgsoppgaver både under foreldrenes levetid og etterpå. Les mer om søsken i følgende hefter: Søsken og søskenliv i familier med funksjonshemmede barn, Nå er det min tur! og Søsken i fokus.

Å være pårørende til flere enn én person, herunder dobbelt-pårørende til personer i flere generasjoner, som flere av disse kvinnene er, er et lite utforsket område (Sand 2005). Det er imidlertid nylig skrevet en masteroppgave på Frambu om dobbelt-pårørende (personer som har ektefelle og barn med samme sjeldne diagnose) i familier med nevrofibromatose type 1 Hoxmark (2010). Daatland m.fl. (2010) har undersøkt arbeidstakere som har eldre foreldre og barn med hjelpebehov. Fra USA viser Talley and Crews (2007) til utfordringene som oppstår når voksne må ta seg av både egne barn med nedsatt funksjonsevne og egne gamle foreldre.

Med bakgrunn i den mangelfulle kunnskapen på området, fremhever Lunding at det er behov for sammenlignende studier og større forskningsprosjekter for å finne ut mer om livssituasjon og konkrete plager hos kvinner med premutasjon (arvebærere).

Kvinner med fragilt X syndrom 
Lunding viser til at det knytter seg en del usikkerhet til jenter og kvinner med fullmutasjon og at dette kan øke foreldrenes bekymringer. Ved tidlig diagnostisering kan utviklingen følges opp og tiltak settes inn. Dersom diagnosen stilles sent, vil en utredning av kognitive funksjoner (evne til å tenke, huske, oppfatte og lære) ofte være nyttig.

Det har vært stilt spørsmål ved årsaken til at kvinner med fullmutasjon har så ulik funksjon. Dette synes å være knyttet opp til i hvilken grad X-kromosomet med det fragile genet fungerer hos hver enkelt person. X-kromosomet kan være aktivert eller inaktivert, det vil si virksomt eller uvirksomt, i større eller mindre grad.

Lunding presenterte følgende fordeling:

  • Gruppe 1:
    1/3 av kvinnene fungerer uten vanskeligheter. Alle X-kromosomene med det fragile genet (FMR1) er inaktivert.
  • Gruppe 2:
    1/3 har de samme problemene som gutter og menn med FXS. Alle X-kromosomene med FMR1-genet er aktive. Det er behov for tiltak og praktisk støtte i hverdagen både i hjem, skole, arbeid og fritid.
  • Gruppe 3:
    1/3 har spesifikke problemer. De aktive X-kromosomene er dels med dels uten FMR1-genet. Problemene kan bestå i manglende oversikt, nedsatt oppmerksomhet og konsentrasjon, samt vansker med å lære og å tilegne seg nye ferdigheter.

Lunding trakk frem at kvinnene i gruppe 3 kan ha flere felles trekk med kvinner med premutasjon, herunder spesifikke lærevansker, spesifikke oppmerksomhets- og konsentrasjonsvansker, problemer med oversikt og struktur, samt sjenerthet og sårbarhet.

Ett eksempel dreide seg om erfaringer hos en mor med fullmutasjon. Hun hadde to gutter med FXS, utdanning som hjemmehjelper, arbeidet som hjemmehjelper og klarte seg fint. Ved innføring av tidsmåling på arbeidsplassen gikk hun inn i en alvorlig depresjon som varte ett år på grunn av økt stress. Hun kunne ikke snakke med personene slik hun pleide og er i dag ikke i arbeid. En deltager kommenterte at det oppstår et problem med økt produksjonsnivå når helheten rundt sårbare personer ikke blir ivaretatt.

Egenledelse
Jytte Lunding fremhevet kvinnenes vanskeligheter med det som kalles eksekutive funksjoner, også betegnet som egenledelse i ulike sammenhenger. Det hun sa gjelder både for kvinner med premutasjon og for kvinner med fullmutasjon i gruppe 3 (de som har spesifikke problemer).

Utfordringene er knyttet til kognitive funksjoner som å tenke, huske, oppfatte og lære. Lunding la vekt på konsekvensene av å ha redusert evne til å filtrere og sortere sanseinntrykk. Ved optimal fungering skjer dette tilnærmet automatisk, og lite energi går med. De kvinnene det her er snakk om kan imidlertid lett bli overveldet av både indre og ytre sanseinntrykk og må derfor sette av ressurser til håndteringen av disse. Resultatet viser seg ofte i form av tretthet og svingninger i funksjonsnivå. I tillegg påvirkes evnen til å koble sammen og integrere sanseinntrykk og informasjon og til å omsette informasjonen til praktisk handling. Prosesser som planlegging, styring, impulskontroll og adferdsregulering må gjennomføres, noe som også forutsetter tilstrekkelig arbeidshukommelse og evne til fleksibilitet. Les mer om egenledelse hos Statped.

Egenledelse utgjør en fremtredende del av dagliglivet, og Lunding viser til at de eksekutive funksjonene er ressurskrevende og utsatt. Dersom noe er spesielt vanskelig i dagliglivet, kompenseres det for dette for å få hverdagen til å gå opp. Dette stjeler ressurser. Å ha barn med nedsatt funksjonsevne er særlig ressurskrevende, sier Lunding. Sorg og bekymring påvirker det mentale overskuddet. Det samme gjelder smerter, som tar sin andel av ressursene.

Hensiktsmessig bruk av kreftene
Når alle ressursene brukes hele tiden, fører dette til stress. Overskuddet benyttes der det er behov for det. Vi setter det inn slik at dagen glir. Når overskuddet er brukt opp, kommer problemene i form av stress og situasjonen må stoppes. Lunding oppfordrer til økt oppmerksomhet når kompenserende strategier tas i bruk: Hvor viktig er dette for meg? Når må jeg til med kompenserende strategier og når kan jeg la det være. Hun understreker behovet for å skille mellom det som er viktig og det som er mindre viktig eller ikke viktig i det hele tatt. Det som er vanskelig, må ikke få fylle hele livet.
Lunding eksemplifiserer ved å vise til at god musikk blir til støy og at barnas latter blir til noe ubehagelig når hjernen ikke har overskudd til å håndtere positive input som noe positivt. En av deltagerne forteller om symptomer som settes på vent til hun kommer hjem fordi de ellers ville forstyrre arbeidet hennes.

Lunding gir tydelig uttrykk for at hun ikke kan si noe om om det er det at kvinnene har en premutasjon eller en fullmutasjon med spesifikke utslag som fører til den overveldende opplevelsen. Hun minner om at livet består av mange elementer som kan gjøre det vanskelig å håndtere.

For å anskueliggjøre sine erfaringer, sammenligner Lunding energibruk for personer med og uten kognitive vansker med en 100 watts lyspære. Dersom noe er problematisk, brukes mer watt på tillærte ferdigheter og også på bevisste funksjoner. Det blir ikke noe igjen til å skape et overskudd, i følge Lunding. Ut fra illustrasjonen, vil kvinner med premutasjon og kvinner med fullmutasjon i gruppe 3, bruke vesentlig mer energi på tillærte ferdigheter og noe mer energi på bevisste funksjoner.

 

   
Begrens utfordringene
Lunding oppfordrer til å begrense utfordringene. Hun spør: Hva kan gjøres? Det spiller ingen rolle hvorfor ressursene er begrenset. Hvorfor bruker hjernen for mye ressurser? Hva stjeler ressurser? Hva er viktig? Kan timeplanen endres? De 100 wattene må brukes med omtanke.

Ved stress og press blir det verre. Prøv å finn ut når ressurskrevende situasjoner oppstår i deres dagligliv. Skap en struktur i dagliglivet som gjør det lettere å organisere egen hverdag. Ta pauser – korte og lange.

Men hva med de oppgavene som bare gjøres? Gå gjennom dagliglivets situasjoner og tenk på om de kan håndteres på en annen måte. Snakk gjerne med andre for å få ideer til hva som kan endres. Unngå å bli presset av egne eller andres forventninger.

En av deltakerne kommenterer at det er så mye foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne ikke kan velge bort – som ligger utenfor deres kontroll. Det gjelder blant annet det å måtte forholde seg til mange tjenesteytere rundt barnet og familien. Lunding oppfordrer til å ta fatt i det viktigste først, etter å ha laget en liste over utfordringene. Det at skolen ikke fungerer, tar mye tid og krefter. Hva må til for at barnet trives i skolen, spør hun. Hun får litt motbør fra salen som minner om at det ikke finnes enkle løsninger.

Til dette svarer Lunding: Jeg hjelper familiene til å finne løsninger. Jeg vet at det ikke er lett, men når du har skrevet det ned og ikke vet hvor ressursene blir av, så hjelper det å ha skrevet det ned. Jeg gir dere rett i at det ikke er enkelt. Det er ikke mitt budskap. Jeg mener at dere må være mer bevisste. Det er ikke dere som feiler, men systemet. Flytt problemet dit det hører hjemme!

Kommentar fra en deltager: Vi har for store forventninger til oss selv. Vi må analysere hva som er viktig og prioritere. Hvor er det skoen trykker? Jeg kan miste fokus hvis jeg har for mange ting. Og så tenker jeg på alt det andre, og det tar tankevirksomhet fra det jeg holder på med.

Kommentar fra en deltager: Det å skulle redusere jobben fordi jeg har mye hjemme, er ikke aktuelt for meg. Jeg ville bli gal. Jobben er et fristed.

Lunding minner om mulighetene for endringer på arbeidsplassen, for eksempel å unngå det stresset som oppstar når egne arbeidsoppgaver henger sammen med andres. I ett tilfelle fikk en kvinne som trengte det lagt sine arbeidsoppgaver etter de andre. Det løste hennes problem ettersom hun ikke bare kunne ta seg sammen. Det hadde hun allerede gjort. Svingninger i funksjonsnivå krever tilpasninger i arbeidslivet. Det er viktig å skape en balanse mellom ikke for mye stress på jobb og kjedsomhet – som heller ikke er godt.

Kommentar fra en deltager: Det er en utfordring å høre alle lærerne si at det er viktig at min sønn er glad når han går til skolen og glad når han kommer hjem, når de samme lærerne blir sykemeldt på grunn av sønnen min. Lunding kommenterer dette slik: Dersom teoretisk kunnskap er lærerens mål, blir det feil. Lærerens mål må være at barnet er glad. Kanskje må vi se annerledes på barnet og barnets behov. Jeg er ute i skolen og lærerne sier at de lærer den lille gangetabellen. I de tilfellene må jeg gi informasjon om konsekvensene av å ha FXS, og hva det er som er viktig i skolehverdagen. Mange lærere har en misforstått tankegang om hva skole er. Det er enklere når fagpersoner bekrefter det samme som foreldrene sier og har sagt. Dere må ikke ta til dere følelsen av å være den som klager. Jeg vet at det er en vanskelig hverdag. Men prøv å være bevisst rundt hva dere bruker ressurser på.

At situasjonen arter seg forskjellig for forskjellige personer i samme familie understrekes av deltagerne. De forteller om bærere i to generasjoner som er veldig forskjellige, om flere søsken som er vokst opp i samme familie, men er svært forskjellige, store ulikheter i skoleprestasjoner mellom mor og datter.

Lunding avslutter med å minne om at depresjon eller tilsvarende reaksjonsmønstre kan komme når en presses ut i stress en ikke klarer. Hun sier: Det er ingen tvil om at dere er utfordret på mange fronter. Det er viktig å finne ut av om det er en årsak eller en virkning som  ligger til grunn for deres utfordringer. Dere er pionerer. Dette kurset er pionerarbeid.

Hun fortsetter med å understreke viktigheten av å stille diagnosen så tidlig som mulig for å kunne sette inn tiltak: De barna som vokser opp i dag, har bedre språk og bedre motorikk.

Helt til slutt oppfordrer hun alle til å huske på alt man gjør og får til!


Oppsummeringen er skrevet av sosionom Lise Beate Hoxmark

Litteratur:

  • Bailey Jr., D. B., Golden, R. N., Roberts, J. & Ford, A. (2007) Maternal Depression and Developmental Disability: Research Critique. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 13(4), s. 321-329.
  • Daatland, Veenstra & Lima (2010): Norwegian sandwiches. On the prevalence and consequences of family and work role squeezes over the life course. European Journal of Ageing, 7:271-281, doi: 10.1007/s10433-010-0163-3.
  • Søsken og søskenliv i familier med funksjonshemmede barn (2001). Frambu.
    (Småskrift nr 24)
  • Hoxmark, L. B. (2010) Men hvordan har du det? Om å være dobbelt-pårørende. En kvalitativ studie om forhold av betydning for opplevelse av helse og livskvalitet hos pårørende som har ektefelle og barn med samme sjeldne diagnose. Masteroppgave. Høgskolen i Vestfold. Frambu. (Småskrift nr 46) 
  • Murphy, N. A., Christian, B., Caplin, D. A. & Young, P. C. (2006) The health of caregivers for children with disabilities: caregiver perspectives. Child: Care, Health & Develo-ment, 33(2) Mar, s. 180-187.
  • Nå er det min tur! (2008) Et idéhefte om gruppetilbud for søsken til barn med nedsatt funksjonsevne. Sykehuset i Østfold, Seksjon barnehabilitering
  • Raina, P., O’Donnell, M., Rosenbaum, P., Brehaut, J., Walter, S. D., Russell, D., Swinton, M., Zhu, B. & Wood, E. (2005) The Health and Well-Being of Caregivers of Children With Cerebral Palsy. Pediatrics, 115(6), s. e626-636.
  • Sand, A.-B. (2005) Informell äldreomsorg samt stöd till informella vårdare – en nordisk forskningsöversikt. I: Szebehely, M. (red.) Äldreomsorgsforskning i Norden. En kunskapsöversikt, s. 197-242. Köpenhamn, Nordiska ministerrådet (TemaNord 2005:508)
  • Schulz, R. & Sherwood, P. R. (2008) Physical and Mental Health Effects of Family Caregiving. Am J Nurs, 108(9 Suppl), s. 23-27.
  • Søsken i fokus (2008) Å vokse opp med en bror eller søster som har nedsatt syn eller annen funksjonsnedsettelse. Nasjonalt kompetansesenter for læring og mestring i samarbeid med Assistanse – intressforeningen for barn og ungdom med synshemning og Huseby kompetansesenter
  • Talley, R. C. & Crews, J. E. (2007) Framing the Public Health of Caregiving. American Jour-nal of Public Health, 97(2), s. 224-228.
  • Wendelborg, C. & Tøssebro, J. (2009) Helsestatus til foreldre til barn med nedsatt funksjons-evne. En sammenstilling av data fra HUNT 2 og Forløpsdatabasen FD-Trygd.  Trondheim, NTNU Samfunnsforskning AS.

 

Vil du dele dette med noen andre?