Kliniske kjennetegn
- Cafe-au-lait (CAL-flekker)
- Fibromer (knuter, kuler)
- Opticus-gliomer
- Lisch-knuter
- Karakteristiske benforandringer
- Fregner i armhulene eller lysken
- En eller flere 1.gradsslektninger
To eller flere av disse kliniske kjennetegnene gir diagnosen NF1