Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en sjelden medfødt diagnose
Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en sjelden medfødt diagnose. En sjelden diagnose er en tilstand der det er færre enn 100 kjente individer på en million innbyggere. I Norge betyr det inntil 500 personer med samme diagnose.
Merk at begrepene diagnose, tilstand, syndrom, sykdom og funksjonshemning blir ofte brukt om hverandre.
NF1 kan gi utslag i forskjellige organsystemer, men først og fremst i huden, nervesystemet, øynene og skjelettet. Ca ¼ er alvorlig medisinsk affisert. Mer enn ¾ har kognitive utfordringer. Det er ingen klar sammenheng mellom medisinsk alvorlighetsgrad og kognitiv fungering.
De aller fleste er innenfor normal variasjonsbredde i kognitive ferdigheter, men psykisk utviklingshemning forekommer.
NF1 er arvelig
NF1 er arvelig. Flere i samme familie kan ha diagnosen . NF1 kjennetegnes ved stor variasjon i uttrykksform og alvorlighetsgrad, selv innen samme familie.
NF1 kan være en skjult eller delvis skjult tilstand.
Det er ikke alltid en kan se utenpå hvilke symptomer og vansker personer med NF1 har. Diagnosen gir ulike utfordringer medisinsk, sosialt, psykisk og kognitivt.
Det er vanskelig å forutsi hvordan diagnosen vil arte seg for den enkelte. Uforutsigbarheten kan være en påkjenning både for mennesker med NF1 og deres pårørende.
Forekomst av Nevrofibromatose 1
NF1 forekommer hos ca 1 av 3000 fødte barn. Det tilsvarer ca 20 nye tilfeller i Norge hvert år.
Tilstanden opptrer like ofte hos gutter som hos jenter.
NF1 er blant de vanligste arvelige tilstander som kan medføre sykdom.