Medisinsk beskrivelse av Miller-Diekers syndrom
Miller–Dieker syndrom (MDS) er en sjelden, medfødt tilstand som påvirker utviklingen av hjernen og andre deler av kroppen. Barn med MDS har ofte en glatt hjerneoverflate (klassisk lissencefali), utviklingsvansker, epileptiske anfall, karakteristiske ansiktstrekk og enkelte medfødte organforandringer. Hvordan syndromet viser seg varierer fra barn til barn, men felles er at det krever tett medisinsk oppfølging og støtte til familien.
Forekomst
Prevalens for Miller-Diekers syndrom er estimert til å være 1 pr 100 000 fødte. Det vil si at fødes 1-2 barn hvert år i Norge. Frambu kjenner til i underkant av 10 personer med denne diagnosen i Norge
Årsak
Miller-Dieker syndrom skyldes at et lite område på kromosom 17 mangler (17p13.3). I dette området ligger det rundt 26 gener som normalt er viktige for hvordan hjernen og ansiktet utvikler seg tidlig i fosterlivet. Når disse genene mangler, får hjernen ikke de signalene den trenger for at nervecellene skal bevege seg riktig under utviklingen. Dette fører blant annet til en mer glatt hjerneoverflate (lissencefali) og karakteristiske ansiktstrekk, som er typisk for syndromet. De første genene man oppdaget som særlig viktige i denne delen av kromosomet var PAFAH1B1 (det samme genet som ved klassisk lisencefali – LIS1) og genet YWHAE som gjør lisencefalien ved Miller-Dieker syndrom mer uttalt. Vi vet nå at flere gener i dette området virker sammen og påvirker ulike kroppssystemer. Kunnskap om hvilke gener som er involvert, hjelper forskere med å forstå hvorfor barn med diagnosen kan ha utfordringer med blant annet hjerte, motorikk og organutvikling, og gir et viktig grunnlag for framtidig behandling og oppfølging.
Arvelighet
I de fleste tilfellene har mutasjonen oppstått av seg selv, men det er rapportert tilfeller (ca 12 %) der personen har arvet kromosomavviket/mutasjonen fra en ikke-affisert forelder. Dette er situasjoner hvor en av foreldrene har en balansert translokasjon (les mer om translokasjoner på Frambus temasider). Det anbefales at familien tilbys genetisk veiledning når diagnosen settes.
Diagnostisering
Miller-Dieker syndrom kan påvises ved genetiske tester som ser etter den manglende delen av kromosom 17. Dette kan gjøres både i svangerskapet og etter fødsel. Under graviditet kan ultralyd eller fosterundersøkelser gi mistanke om lissencefali eller andre forandringer, som så kan bekreftes med genetisk testing.
Etter fødsel stilles diagnosen vanligvis ved en kombinasjon av klinisk undersøkelse, MR av hjernen og genetiske analyser. I noen tilfeller blir ikke diagnosen stilt før barnet har sitt første epilepsianfall (ofte infantile spasmer) og en MR blir gjort. En tidlig og sikker diagnose er viktig for å gi familien god informasjon, planlegge oppfølging og sikre riktig medisinsk støtte.
Symptomer og forløp
Barn med Miller-Dieker syndrom har en hjernestruktur som utvikler seg annerledes enn normalt. I stedet for å danne de vanlige “foldene” og furer i hjernebarken, blir overflaten mer glatt (lissencefali). Dette påvirker hjernens funksjon og fører vanligvis til alvorlige utviklingsvansker, og alvorlig utviklingshemming.
De fleste barn har betydelig forsinket motorisk og kognitiv utvikling, og mange vil ikke lære å sitte, stå eller snakke. De aller fleste utvikler epilepsi og denne kan være vanskelig å behandle. De første anfallene viser seg ofte før 6 måneders alder (infantile spasmer), deretter kan de utvikle mange forskjellige typer epilepsianfall. Motoriske ferdigheter som først er på vei til å utvikle seg kan gå tapt etter at anfallene starter.
I tillegg til utfordringer knyttet til hjernen kan barn med Miller-Dieker syndrom ha karakteristiske ansiktstrekk og andre medfødte forandringer, for eksempel mindre hodeomkrets, lav muskelspenning, spisevansker og behov for ernæring gjennom sonde. Muskelstivhet (spastisitet) er også vanlig. Mange har også problemer med hjerte, pust, mage/tarm eller andre organer, og flere utvikler gradvis økende medisinske behov.
Miller-Dieker syndrom er forbundet med forkortet levealder. Både pustevansker med påfølgende fare for infeksjoner og komplisert epilepsi som er vanskelig å behandle kan være med på å påvirke levealderen. Nyere behandlingsmetoder med fokus på forebygging av infeksjoner og gjennombrudd innenfor behandling av epilepsi kan imidlertid bidra til å påvirke levealderen i positiv retning.
Behandling og tiltak
Det finnes i dag ingen kur for Miller-Dieker syndrom, og behandlingen retter seg derfor mot å lindre symptomer, forebygge komplikasjoner og gi best mulig livskvalitet for barnet og familien. Tidlig diagnose er en fordel fordi det gir mulighet til å planlegge oppfølgingen raskt og målrettet.
Epilepsibehandling er ofte en av de største utfordringene. Mange barn utvikler tidlig alvorlige og vanskelige anfall som kan være motstandsdyktige mot medisiner. Det vanligste er å forsøke ulike kombinasjoner av antiepileptika, men effekten kan være begrenset. I enkelte tilfeller vurderes kirurgiske inngrep som f.eks. corpus callosotomi for å redusere anfallshyppighet. Behovet for tett oppfølging av spesialist i barnenevrologi er stort.
Ernæring og pust krever ofte ekstra støtte. Mange barn har spisevansker og dårlig suge- eller svelgefunksjon, og det kan bli nødvendig med sondeernæring. Noen kan også trenge pustestøtte ved infeksjoner eller ved nedsatt respirasjonsevne.
Utviklingsstøtte er viktig. Fysioterapeut, ergoterapeut og habiliteringstjenesten bidrar med tiltak som forebygger feilstillinger, legger til rette for best mulig komfort og gir støtte til kommunikasjon og samspill.
Oppfølging av organfunksjon er en del av grunnbehandlingen. Barn med Miller-Dieker syndrom kan ha medfødte hjertefeil, nyre- og mage/tarm-problemer, samt økt risiko for lungesykdom. Regelmessige kontroller hos barnekardiolog, barnelege eller andre spesialister sørger for tidlig oppdagelse av komplikasjoner.
Palliativ oppfølging kan være aktuelt tidlig i forløpet, ikke for å avslutte behandling, men for å sikre god symptomlindring, trygghet og støtte i hele sykdomsforløpet.
Familie- og psykososial støtte er en viktig del av oppfølgingen. Foreldre og søsken kan oppleve stor belastning. Samtaler, avlastning, hjelpemidler, koordinator og ansvarsgruppe kan lette hverdagen betydelig. Genetisk veiledning er også viktig for å gi familien informasjon om årsak, arvelighet og muligheter i fremtidige svangerskap.
Selv om det pågår forskning på mer målrettede behandlingsmetoder, er disse fortsatt på utviklingsstadiet. I dag er det helhetlig, tverrfaglig og tett oppfølging som er det viktigste fundamentet for best mulig omsorg ved Miller-Dieker syndrom.
Les mer om migrasjonsforstyrrelser her.
Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?
.
Beskrivelsen er faglig oppdatert 28. november 2025
Eksterne nettsteder
- MedlinePlus
Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnose. Publisert av National Library of Medicine. - Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning. - NORD
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser medomtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
