Den nyeste episoden av Sjeldenpodden handler om hvorfor det er så vanskelig å stille en genetisk diagnose ved sjeldne, genetiske syndromer, og hvorfor det kan være utfordrende å leve uten en diagnose for personer med medfødt utviklingshemming. Et nytt nettverk av genetiske miljøer og kurs fra Frambu gir nå håp for flere uten diagnose.
Nasjonalt senter for sjeldne diagnosers enhet Frambu har nettopp publisert en ny episode i Sjeldenpodden. Her møter du blant annet Lisen Julie Mohr, som i mer enn 40 år har prøvd å finne en genetisk årsaksdiagnose for sønnen Markus. Han er en av mange med utviklingshemming uten kjent årsak. Til tross for stadig bedre og mer avanserte genetiske analyseverktøy, får bare rundt halvparten av dem med et medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose en genetisk årsaksforklaring.
I podkasten hører du også Heidi Elisabeth Nag og Sofia Douzgou Houge fra Frambu fortelle om det store nettverket av norske og internasjonale genetiske fagmiljøer, The Undiagnosed Diseases Project, som skal sørge for å gi flere en genetisk årsaksforklaring for sine sjeldne syndromer.
Hør Sjeldenpodden der du vanligvis hører podkast eller her: Flere skal få genetisk årsaksdiagnose
Markus er nå i starten av førtiårene. Han har ingen diagnose for sin utviklingshemming, men som han selv sier: “Jeg er Markus!”.
Sjeldenpodden har helsepersonell, fagpersoner og tjenesteytere som hovedmålgruppe og redaksjonen har medlemmer fra alle enhetene i Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Frambu inviterer til kurs for udiagnostiserte
Fra 1. til 3. mars 2027 er det kurs på Frambu med temaet «Medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose». Kurset har søknadsfrist 4. januar 2027.
Les mer om programmet her: Medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose
